Renpenningsův syndrom - Renpennings syndrome - Wikipedia

Renpenningův syndrom
	Renpenningův syndrom se dědí recesivním způsobem spojeným s X.
Specialita	Lékařská genetika

Renpenningův syndrom je neurovývojová porucha u mužů, který způsobuje mentální postižení, mírná retardace růstu s příklady v testy a hlava a trochu nižší postavy. Tento stav postihuje pouze muže od narození.

Prezentace

Lidé s Renpenningovým typem se obvykle začínají učit jazyk běžným tempem, ale ve věku 3–4 let prožívají regresi v duševním a fyzickém vývoji, jako je mírný nízký svalový tonus což má za následek prodloužené tváře a rychlou ztrátu normálního růstu hlavy (mikrocefalie ). Je také známo, že se běžně vyskytují malá varlata a nízký vzrůst.

Genetika

Je spojena s mutacemi v PQBP1 gen.^[1] Genový produkt je protein vázající polyglutamin, který se účastní transkripce a sestřihu pre-mRNA. Samotný gen se nachází na krátkém rameni X chromozom (Xp11,23). Nejběžnější mutace způsobující tento stav se vyskytují v exonu 4.

Diagnóza

Tuto diagnózu lze z klinických důvodů předpokládat, ale měla by být potvrzena sekvenováním genu PQBP1.

Léčba

V současné době neexistuje žádná specifická nebo léčebná léčba tohoto stavu. Řízení je podpůrné

Epidemiologie

Tento stav se obvykle vyskytuje pouze u mužů, ale byl hlášen případ u ženy.^[2]

Dějiny

Tento stav byl poprvé charakterizován v roce 1962.^[3] a později popsal Hans Renpenning v roce 1963 poté, co tyto rysy zdokumentoval u mnoha dětí v jedné rodině.

Viz také

Reference

^ Martínez-Garay I, Tomás M, Oltra S a kol. (Leden 2007). „Delece dvou bázových párů v genu PQBP1 je spojena s mikroftalmií, mikrocefalií a mentální retardací“. Eur. J. Hum. Genet. 15 (1): 29–34. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201717. PMID 17033686.
^ Cho RY, Peñaherrera MS, Du Souich C, Huang L, Mwenifumbo J, Nelson TN, Elliott AM, Adam S, Eydoux P, Yang GX, Chijiwa C, Van Allen MI, Friedman JM, Robinson WP, Lehman A (2019) Renpenning syndrom u ženy. Am J Med Genet A
^ RENPENNING H, GERRARD JW, ZALESKI WA, TABATA T (listopad 1962). „Rodinná mentální retardace spojená s pohlavím“. Can Med Assoc J.. 87: 954–6. PMC 1849750. PMID 13981686.

externí odkazy

[pmid17033686-1] Martínez-Garay I, Tomás M, Oltra S a kol. (Leden 2007). „Delece dvou bázových párů v genu PQBP1 je spojena s mikroftalmií, mikrocefalií a mentální retardací“. Eur. J. Hum. Genet. 15 (1): 29–34. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201717. PMID 17033686.

[Cho2019-2] Cho RY, Peñaherrera MS, Du Souich C, Huang L, Mwenifumbo J, Nelson TN, Elliott AM, Adam S, Eydoux P, Yang GX, Chijiwa C, Van Allen MI, Friedman JM, Robinson WP, Lehman A (2019) Renpenning syndrom u ženy. Am J Med Genet A

[pmid13981686-3] RENPENNING H, GERRARD JW, ZALESKI WA, TABATA T (listopad 1962). „Rodinná mentální retardace spojená s pohlavím“. Can Med Assoc J.. 87: 954–6. PMC 1849750. PMID 13981686.

[1]

[2]

[3]