PMEL (gen) - PMEL (gene)
Melanocytový protein PMEL také známý jako premelanosomový protein (PMEL) nebo homolog proteinu stříbrného lokusu (SILV) je a protein že u lidí je kódován PMEL gen.[5][6] Jeho genový produkt může být označován jako PMEL, stříbro, ME20, gp100 nebo Pmel17.
Struktura a funkce
PMEL je 100 kDa typ I. transmembránový glykoprotein, který je exprimován primárně v pigmentových buňkách kůže a očí. Transmembránová forma PMEL je modifikována v sekreční cestě zpracováním N-vázaného oligosacharidy a přidání a modifikace O-vázaných oligosacharidů. Poté je zaměřen na prekurzory pigmentové organely, melanosom, kde to je proteolyticky zpracovány na několik malých fragmentů. Některé z těchto fragmentů tvoří nepatologické amyloid které se skládají do listů a tvoří pruhovaný vzor, který je základem melanosomální ultrastruktura. Štěpení PMEL je zprostředkováno několika proteázami, včetně a proprotein konvertáza z furin rodina, „sheddase“, která může zahrnovat členy skupiny desintegrin a metaloproteináza (ADAM) rodina a další proteázy v melanosomech nebo jejich prekurzorech. Po odštěpení amyloidogenní oblasti se štěpí malý zbývající integrální fragment membrány y-sekretáza.
Exprese genu PMEL je regulována pomocí transkripční faktor spojený s mikroftalmií (MITF).[7][8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185664 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025359 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Kim KK, Youn BS, Heng HH, Shi XM, Tsui LC, Lee ZH, Pickard RT, Kwon BS (říjen 1996). "Genomická organizace a FISH mapování lidského Pmel 17, domnělého stříbrného lokusu". Pigment Cell Res. 9 (1): 42–8. doi:10.1111 / j.1600-0749.1996.tb00085.x. PMID 8739560.
- ^ "Entrez Gene: SILV stříbrný homolog (myš)".
- ^ Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). „MLANA / MART1 a SILV / PMEL17 / GP100 jsou transkripčně regulovány MITF v melanocytech a melanomu“. Dopoledne. J. Pathol. 163 (1): 333–43. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63657-7. PMC 1868174. PMID 12819038.
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
Další čtení
- Aplan PD, Lombardi DP, Kirsch IR (1991). „Strukturální charakterizace SIL, genu často narušeného při akutní lymfoblastické leukémii T-buněk“. Mol. Buňka. Biol. 11 (11): 5462–9. doi:10.1128 / mcb.11.11.5462. PMC 361915. PMID 1922059.
- Kwon BS, Chintamaneni C, Kozak CA a kol. (1991). „Gen specifický pro melanocyty, Pmel 17, mapuje blízko lokusu barvy stříbrného pláště na chromozomu 10 myši a nachází se v syntetické oblasti na lidském chromozomu 12“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88 (20): 9228–32. doi:10.1073 / pnas.88.20.9228. PMC 52687. PMID 1924386.
- Brown L, Cheng JT, Chen Q a kol. (1990). „Lokálně specifická rekombinace genu tal-1 je běžný výskyt u leukémie lidských T buněk“. EMBO J.. 9 (10): 3343–51. doi:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb07535.x. PMC 552072. PMID 2209547.
- Guillaume van Niel; Ptissam Bergam; Aurelie Di Cicco; et al. (2015). „Apolipoprotein E reguluje tvorbu amyloidů v endosomech pigmentových buněk“. Zprávy buněk. 13 (1): 43–51. doi:10.1016 / j.celrep.2015.08.057. PMID 26387950.
- Kawakami Y, Eliyahu S, Delgado CH a kol. (1994). „Identifikace antigenu lidského melanomu rozpoznávaného lymfocyty infiltrujícími nádory spojenými s rejekcí nádoru in vivo“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91 (14): 6458–62. doi:10.1073 / pnas.91.14.6458. PMC 44221. PMID 8022805.
- Maresh GA, Marken JS, Neubauer M a kol. (1994). "Klonování a exprese genu pro melanomem asociovaný antigen ME20". DNA Cell Biol. 13 (2): 87–95. doi:10.1089 / dna.1994.13.87. PMID 8179825.
- Bailin T, Lee ST, Spritz RA (1996). „Genomická organizace a sekvence D12S53E (Pmel 17), lidský homolog lokusu myšího stříbra (si)“. J. Invest. Dermatol. 106 (1): 24–7. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12326976. PMID 8592076.
- Chakraborty AK, Platt JT, Kim KK a kol. (1996). „Polymerizace 5,6-dihydroxyindol-2-karboxylové kyseliny na melanin pomocí lokusového proteinu pmel 17 / stříbro“. Eur. J. Biochem. 236 (1): 180–8. doi:10.1111 / j.1432-1033.1996.t01-1-00180.x. PMID 8617263.
- Chi DD, Merchant RE, Rand R a kol. (1997). „Molekulární detekce antigenů asociovaných s nádory sdílených lidskými kožními melanomy a gliomy“. Dopoledne. J. Pathol. 150 (6): 2143–52. PMC 1858329. PMID 9176405.
- Wagner SN, Wagner C, Schultewolter T, Goos M (1997). „Analýza exprese Pmel17 / gp100 ve vzorcích primární lidské tkáně: důsledky pro imuno- a genovou terapii melanomu“. Cancer Immunol. Immunother. 44 (4): 239–47. doi:10,1007 / s002620050379. PMID 9222283. S2CID 24294029.
- Curry BJ, Myers K, Hersey P (1998). "Detekce polymerázové řetězové reakce buněk melanomu v oběhu: vztah ke klinickému stádiu, chirurgické léčbě a recidivě melanomu". J. Clin. Oncol. 16 (5): 1760–9. doi:10.1200 / JCO.1998.16.5.1760. PMID 9586889.
- Lupetti R, Pisarra P, Verrecchia A a kol. (1998). „Translace zadrženého intronu v mRNA proteinu souvisejícího s tyrosinázou (TRP) 2 generuje nový cytotoxický T-lymfocyt (CTL) -definovaný a sdílený antigen lidského melanomu, který není exprimován v normálních buňkách melanocytární linie.“. J. Exp. Med. 188 (6): 1005–16. doi:10.1084 / jem.188.6.1005. PMC 2212536. PMID 9743519.
- Lukowsky A, Bellmann B, Ringk A a kol. (1999). "Detekce mikrometastáz melanomu v sentinelové lymfatické uzlině a v nesentinelových uzlinách pomocí tyrosinázové polymerázové řetězové reakce". J. Invest. Dermatol. 113 (4): 554–9. doi:10.1046 / j.1523-1747.1999.00719.x. PMID 10504440.
- Raposo G, Tenza D, Murphy DM a kol. (2001). „Výrazné třídění a lokalizace proteinů k premelanosomům, melanosomům a lysosomům v pigmentovaných melanocytárních buňkách“. J. Cell Biol. 152 (4): 809–24. doi:10.1083 / jcb.152.4.809. PMC 2195785. PMID 11266471.
- Virador V, Matsunaga N, Matsunaga J a kol. (2002). „Produkce protilátek specifických pro melanocyty k lidským melanosomálním proteinům: vzorce exprese v normální lidské kůži a v kožních pigmentovaných lézích“. Pigment Cell Res. 14 (4): 289–97. doi:10.1034 / j.1600-0749.2001.140410.x. PMID 11549113.
- Berson JF, Harper DC, Tenza D a kol. (2002). „Pmel17 iniciuje premelanosomovou morfogenezi v multivezikulárních tělech“. Mol. Biol. Buňka. 12 (11): 3451–64. doi:10,1091 / mbc. 12.11.3451. PMC 60267. PMID 11694580.
- Sensi M, Pellegatta S, Vegetti C a kol. (2003). "Identifikace nového peptidu gp100 / pMel17 prezentovaného HLA-A * 6801 a rozpoznaného na lidském melanomu klony cytolytických T buněk". Tkáňové antigeny. 59 (4): 273–9. doi:10.1034 / j.1399-0039.2002.590404.x. PMID 12135425.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P40967 (Melanocytový protein PMEL) na PDBe-KB.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |