PANK1 - PANK1 - Wikipedia
PANK1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | PANK1, PANK, pantothenát kináza 1 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 606160 MGI: 1922985 HomoloGene: 56979 Genové karty: PANK1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 10: 89,58 - 89,65 Mb | Chr 19: 34,81 - 34,88 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Pantothenát kináza 1 je enzym že u lidí je kódován PANK1 gen.[5]
Tento gen kóduje a protein patřící k pantothenát kináza rodina, která je u savců tvořena PANK1, PANK2, PANK3, a PANK4. Pantothenát kináza je klíčovým regulačním enzymem v biosyntéza z koenzym A (CoA) v bakteriích a buňkách savců. Katalyzuje první závazný krok v univerzální biosyntetické cestě vedoucí k CoA a sám podléhá regulaci prostřednictvím inhibice zpětné vazby CoA. Na tomto místě a ve třech variantách bylo pozorováno alternativní sestřih, z nichž každá kóduje odlišné izoforma, byl identifikován.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152782 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033610 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: PANK1 pantothenate kinase 1“.
Další čtení
- Robishaw JD, Neely JR (1985). "Metabolismus koenzymu A". Dopoledne. J. Physiol. 248 (1 Pt 1): E1–9. doi:10.1152 / ajpendo.1985.248.1.E1. PMID 2981478.
- Hong BS, Senisterra G, Rabeh WM a kol. (2007). „Krystalové struktury lidských pantothenátkináz. Pohled na alosterickou regulaci a mutace spojené s neurodegenerační poruchou“. J. Biol. Chem. 282 (38): 27984–93. doi:10,1074 / jbc.M701915200. PMID 17631502.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
- Ramaswamy G, Karim MA, Murti KG, Jackowski S (2004). „PPARalfa reguluje koncentraci intracelulárního koenzymu A regulací exprese genu PANK1alfa“. J. Lipid Res. 45 (1): 17–31. doi:10.1194 / ml. M300279-JLR200. PMID 14523052.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Westaway SK, Hayflick SJ, Zhou B, Gitschier JD (2003). „S odkazem na krátké sdělení zveřejněné Ni a kol.“ Int. J. Biochem. Cell Biol. 34 (12): 1629. doi:10.1016 / S1357-2725 (02) 00125-5. PMID 12379284.
- Zhou B, Westaway SK, Levinson B a kol. (2001). „Nový gen pantothenátkinázy (PANK2) je defektní u Hallervorden-Spatzova syndromu“. Nat. Genet. 28 (4): 345–9. doi:10.1038 / ng572. PMID 11479594. S2CID 20400095.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |