PANK4 - PANK4

PANK4
Identifikátory
AliasyPANK4, pantothenát kináza 4, pantothenát kináza 4 (neaktivní)
Externí IDOMIM: 606162 MGI: 2387466 HomoloGene: 41235 Genové karty: PANK4
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro PANK4
Genomické umístění pro PANK4
Kapela1p36,32Start2,508,537 bp[1]
Konec2,526,611 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PANK4 218771 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_018216

NM_172990
NM_001305804

RefSeq (protein)

NP_060686

NP_001292733
NP_766578

Místo (UCSC)Chr 1: 2,51 - 2,53 MbChr 4: 154,96 - 154,98 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Pantothenát kináza 4 je enzym (pantothenát kináza ), který je u lidí kódován PANK4 gen.[5][6]

Tento gen kóduje protein patřící do rodiny pantothenátkinázy. Pantothenát kináza je klíčovým regulačním enzymem v biosyntéze koenzymu A (CoA) v bakteriích a buňkách savců. Katalyzuje první krok v univerzální biosyntetické cestě vedoucí k CoA a sám podléhá regulaci prostřednictvím zpětnovazebné inhibice CoA. Tento člen rodiny má nejvíce svalů, ale je vyjádřen ve všech tkáních.[6]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C ENSG00000273494 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157881, ENSG00000273494 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029056 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Zhou B, Westaway SK, Levinson B, Johnson MA, Gitschier J, Hayflick SJ (červenec 2001). „Nový gen pantothenátkinázy (PANK2) je defektní u Hallervorden-Spatzova syndromu“. Nat Genet. 28 (4): 345–9. doi:10.1038 / ng572. PMID  11479594.
  6. ^ A b „Entrez Gene: PANK4 pantothenate kinase 4“.

Další čtení