PADI2 - PADI2
Protein-argininiminimináza typu 2 je enzym že u lidí je kódován PADI2 gen.[5][6]
Tento gen kóduje člena peptidyl arginin deimináza rodina enzymů, které katalyzují post-překladový odbourávání proteinů přeměnou arginin zbytky do citrulliny v přítomnosti ionty vápníku. Členové rodiny se liší Podklad specifičnosti a tkáňově specifické výraz vzory. Enzym typu II je nejrozšířenějším členem rodiny. Známé substráty pro tento enzym zahrnují myelin základní protein v centrální nervový systém a vimentin v kosterní sval a makrofágy.
Předpokládá se, že tento enzym hraje roli při vzniku a progresi neurodegenerativní lidské poruchy, včetně Alzheimerova choroba nemoc a roztroušená skleróza, a také to bylo zapleteno do patogeneze glaukomu. Tento gen existuje v klastru se čtyřmi dalšími paralogní geny.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000117115 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028927 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Watanabe K, Senshu T (říjen 1989). „Izolace a charakterizace klonů cDNA kódujících peptidylargininiminiminázu krysího kosterního svalstva“. J Biol Chem. 264 (26): 15255–60. PMID 2768262.
- ^ A b „Entrez Gene: PADI2 peptidyl arginin deimináza, typ II“.
Další čtení
- Vossenaar ER, Zendman AJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). „PAD, rostoucí rodina citrulinujících enzymů: geny, rysy a zapojení do nemoci“. BioEssays. 25 (11): 1106–18. doi:10,1002 / bies.10357. PMID 14579251.
- Chavanas S, Méchin MC, Nachat R a kol. (2006). „Peptidylarginin deiminázy a deiminace v biologii a patologii: význam pro homeostázu kůže“. J. Dermatol. Sci. 44 (2): 63–72. doi:10.1016 / j.jdermsci.2006.07.004. PMID 16973334.
- Moscarello MA, Mastronardi FG, Wood DD (2007). „Role citrulinovaných proteinů naznačuje nový mechanismus v patogenezi roztroušené sklerózy“. Neurochem. Res. 32 (2): 251–6. doi:10.1007 / s11064-006-9144-5. PMC 1794624. PMID 17031564.
- Nagase T, Ishikawa K, Suyama M a kol. (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
- Venter JC, Adams MD, Myers EW a kol. (2001). „Sekvence lidského genomu“. Věda. 291 (5507): 1304–51. doi:10.1126 / science.1058040. PMID 11181995.
- Ishigami A, Ohsawa T, Asaga H a kol. (2002). "Lidská peptidylargininiminimináza typu II: molekulární klonování, genová organizace a exprese v lidské kůži". Oblouk. Biochem. Biophys. 407 (1): 25–31. doi:10.1016 / S0003-9861 (02) 00516-7. PMID 12392711.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Chavanas S, Méchin MC, Takahara H a kol. (2004). „Srovnávací analýza klastrů genů myší a lidské peptidylargininiminiminázy odhaluje vysoce konzervované nekódující segmenty a nový lidský gen, PADI6.“ Gen. 330: 19–27. doi:10.1016 / j.gene.2003.12.038. PMID 15087120.
- Sambandam T, Belousova M, Accaviti-Loper MA a kol. (2005). "Zvýšená peptidylargininiminimináza typu II v hypoxických astrocytech". Biochem. Biophys. Res. Commun. 325 (4): 1324–9. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.10.173. PMID 15555572.
- Nakayama-Hamada M, Suzuki A, Kubota K a kol. (2005). "Porovnání enzymatických vlastností mezi hPADI2 a hPADI4". Biochem. Biophys. Res. Commun. 327 (1): 192–200. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.11.152. PMID 15629448.
- Ishigami A, Ohsawa T, Hiratsuka M a kol. (2005). „Abnormální akumulace citrulinovaných proteinů katalyzovaná peptidylargininiminiminázou v hipokampálních extraktech od pacientů s Alzheimerovou chorobou“. J. Neurosci. Res. 80 (1): 120–8. doi:10.1002 / jnr.20431. PMID 15704193.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Bhattacharya SK, Crabb JS, Bonilha VL a kol. (2006). „Proteomics implikuje peptidyl arginin deiminázu 2 a citrulinaci optického nervu do patogeneze glaukomu“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 47 (6): 2508–14. doi:10,1167 / iovs.05-1499. PMID 16723463.
- Mastronardi FG, Noor A, Wood DD a kol. (2007). „Ostrov CpG peptidyl arginindeiminázy 2 u roztroušené sklerózy je bílá hmota hypomethylovaná“. J. Neurosci. Res. 85 (9): 2006–16. doi:10.1002 / jnr.21329. PMID 17469138.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |