Orální-obličejový-digitální syndrom - Oral-facial-digital syndrome
| Orální-obličejový-digitální syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Orofaciodigital syndrom |
| Specialita | revmatologie, lékařská genetika  |
Orální-obličejový-digitální syndrom je skupina nejméně 13 souvisejících stavů, které ovlivňují vývoj ústa, rysy obličeje, a číslice u 1 z 50 000 až 250 000 novorozenců, přičemž většina případů je typu I (Syndrom Papillon-League-Psaume ).[1]
Typ
Různé typy jsou: s[2]
- Typ I, Syndrom Papillon-League-Psaume
- Typ II, Mohrův syndrom[3]
- Typ III, Sugarmanův syndrom
- Typ IV, Baraitser-Burnův syndrom[4]
- Typ V, Thurstonův syndrom[5]
- Typ VI, Varadi-Pappův syndrom[6]
- Typ VII, Whelanův syndrom[7]
- Typ VIII, Orální-obličejově-digitální syndrom, Edwardsův typ[8] (nezaměňovat s Edwardsův syndrom )
- Syndrom typu IX, OFD s abnormalitami sítnice[9]
- Typ X, OFD s fibulární aplazie[10]
- Typ XI, Gabrielliho syndrom[11]
Reference
- ^ "Orální-obličejový-digitální syndrom - Genetics Home Reference".
- ^ „Národní organizace pro vzácné poruchy“. Archivovány od originál dne 2014-08-16. Citováno 2015-03-02.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): MOHROVÝ SYNDROM - 252100
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): OROFACIODIGITÁLNÍ SYNDROM IV; OFD4 - 258860
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): OROFACIODIGITAL SYNDROME V; OFD5 - 174300
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): OROFACIODIGITÁLNÍ SYNDROM VI; OFD6 - 277170
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): OROFACIODIGITÁLNÍ SYNDROM VII; OFD7 - 608518
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): OROFACIODIGITÁLNÍ SYNDROM VIII; OFD8 - 300484
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): OROFACIODIGITÁLNÍ SYNDROM IX; OFD9 - 258865
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): OROFACIODIGITAL SYNDROME X; OFD10 - 165590
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): OROFACIODIGITÁLNÍ SYNDROM XI; OFD11 - 612913
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |