Opticin je protein že u lidí je kódován OPTC gen .[5] [6]
Opticin patří do třídy III malý opakující se protein bohatý na leucin (SLRP) rodina. Členové této rodiny jsou obvykle spojeni s extracelulární matrix . Opticin je ve významném množství přítomen v sklovitý z oko a také lokalizuje do rohovka , duhovka , řasnaté tělo , zrakový nerv , cévnatka , sítnice , a fetální játra . Opticin se může nekovalentně vázat kolagenové fibrily a regulovat fibril morfologie, mezery a organizace. Gen opticinu je mapován do oblasti chromozom 1 který je spojen se zděděným oční choroby Věkem podmíněné makulární degenerace (AMD) a ataxie zadního sloupce s retinosa pigmentosa (AXPC1).[6]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188770 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010311 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Reardon AJ, Le Goff M, Briggs MD, McLeod D, Sheehan JK, Thornton DJ, Bishop PN (únor 2000). „Identifikace opticinu ve skelném a molekulárním klonování, nový člen rodiny opakujících se proteinů extracelulární matrice bohatých na leucin“ . J Biol Chem . 275 (3): 2123–9. doi :10.1074 / jbc.275.3.2123 PMID 10636917 . ^ A b „Entrez Gene: OPTC opticin“ .Další čtení Hobby P, Wyatt MK, Gan W a kol. (2000). „Klonování, modelování a chromozomální lokalizace pro malého člena rodiny na leucin bohatý opakovaný proteoglykan (SLRP) vyjádřený v lidském oku“. Mol. Vis . 6 : 72–8. PMID 10837509 . Friedman JS, Ducharme R, Raymond V, Walter MA (2000). "Izolace nového duhově specifického a na leucin bohatého opakujícího se proteinu (oculoglycan) pomocí diferenciální selekce". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 41 (8): 2059–66. PMID 10892843 . Armerding D, Fuhlbrigge RC, Kieffer JD, Kupper TS (2001). „Tonsilární B buňky neexprimují PSGL-1, ale významná část vykazuje kožní lymfocytární antigen a vykazuje účinnou aktivitu ligandu E- a P-selektinu“. Int. Oblouk. Allergy Immunol . 126 (1): 78–90. doi :10.1159/000049497 . PMID 11641609 . Friedman JS, Faucher M, Hiscott P a kol. (2002). "Lokalizace bílkovin v lidském oku a genetické vyšetření opticinu" . Hučení. Mol. Genet . 11 (11): 1333–42. doi :10,1093 / hmg / 11.11.1333 PMID 12019215 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Le Goff MM, Hindson VJ, Jowitt TA a kol. (2003). "Charakterizace opticinu a důkaz stabilní dimerizace v roztoku" . J. Biol. Chem . 278 (46): 45280–7. doi :10,1074 / jbc.M303117200 PMID 12951322 . Ramesh S, Bonshek RE, Bishop PN (2004). „Imunolokalizace opticinu v lidském oku“ . British Journal of Ophthalmology . 88 (5): 697–702. doi :10.1136 / bjo.2003.031989 . PMC 1772128 PMID 15090426 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA a kol. (2006). „Analýza N-glykoproteomu lidské plazmy odečtením imunoafinity, chemií hydrazidů a hmotnostní spektrometrií“ . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021 / pr0502065 . PMC 1850943 PMID 16335952 . Acharya M, Mookherjee S, Bhattacharjee A a kol. (2007). „Hodnocení genu OPTC u primárního glaukomu s otevřeným úhlem: funkční význam tiché změny“ . BMC Mol. Biol . 8 : 21. doi :10.1186/1471-2199-8-21 . PMC 1838427 PMID 17359525 .
