Oculofaciocardiodental syndrom - Oculofaciocardiodental syndrome

Oculofaciocardiodental syndrom
	Tato podmínka se dědí v X-vázaný dominantní způsob.
Specialita	Lékařská genetika

Oculofaciocardiodental syndrom je vzácný X-vázaný dominantní genetická porucha.^[1]

Prezentace

Výskyt tohoto stavu je menší než 1 na milion. Primárně se vyskytuje pouze u žen. U mužů je velmi vzácný, ale někteří muži se s ním narodili. Zuby s velkými kořeny (radikulomegalie), srdeční vady a malé oči (mikroftalmie) jsou charakteristické triády nalezené v tomto syndromu.

Mezi typické rysy stavu patří:

Tvář
- Hluboko posazené oči
- Široký nosní hrot dělený rozštěpem
Oči
- Mikroftalmie (malé oči)
- Brzy šedý zákal
- Glaukom
Zuby
- Radikulomegalie (zuby s velmi velkými kořeny)
- Opožděná ztráta primární zuby
- Chybějící (oligodontie) nebo neobvykle malé zuby
- Špatně zarovnané zuby
- Vadný zubní sklovina
Srdeční vady
- Zkušební a / nebo komorové vady
- Prolaps mitrální chlopně
Mírný mentální retardace a vodivé nebo senzorineurální může dojít ke ztrátě sluchu.

Genetika

Tento stav je způsoben lézemi v BCOR gen umístěné na krátkém rameni X chromozom (Xp11.4). Tento protein kóduje BCL6 jádrový kompresor, ale o jeho funkci je v současné době známo jen málo. Dědičnost je X-vázaný dominantní.

Geneticky příbuzná porucha je Lenzův syndrom mikroftalmie.^[2]

Diagnóza

Léčba

Dějiny

Prvními známkami tohoto syndromu byly abnormální zuby, které popsal Hayward v roce 1980.^[3]

Reference

^ Surapornsawasd T, Ogawa T, Tsuji M, Moriyama K (červen 2014). "Oculofaciocardiodental syndrom: nové BCOR mutace a exprese v zubních buňkách". J. Hum. Genet. 59 (6): 314–20. doi:10.1038 / jhg.2014.24. PMID 24694763.
^ Esmailpour T, Riazifar H, Liu L, Donkervoort S, Huang VH, Madaan S a kol. (Březen 2014). „Mutace dárce sestřihu v NAA10 vede k dysregulaci signální dráhy kyseliny retinové a způsobuje Lenzův syndrom mikroftalmie“. J. Med. Genet. 51 (3): 185–96. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-101660. PMC 4278941. PMID 24431331.
^ Hayward JR (červen 1980). „Vrcholový gigantismus“. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 49 (6): 500–1. doi:10.1016/0030-4220(80)90070-5. PMID 6930070.

[Surapornsawasd2014-1] Surapornsawasd T, Ogawa T, Tsuji M, Moriyama K (červen 2014). "Oculofaciocardiodental syndrom: nové BCOR mutace a exprese v zubních buňkách". J. Hum. Genet. 59 (6): 314–20. doi:10.1038 / jhg.2014.24. PMID 24694763.

[pmid24431331-2] Esmailpour T, Riazifar H, Liu L, Donkervoort S, Huang VH, Madaan S a kol. (Březen 2014). „Mutace dárce sestřihu v NAA10 vede k dysregulaci signální dráhy kyseliny retinové a způsobuje Lenzův syndrom mikroftalmie“. J. Med. Genet. 51 (3): 185–96. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-101660. PMC 4278941. PMID 24431331.

[pmid6930070-3] Hayward JR (červen 1980). „Vrcholový gigantismus“. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 49 (6): 500–1. doi:10.1016/0030-4220(80)90070-5. PMID 6930070.

[1]

[2]

[3]