NDUFAF7 - NDUFAF7
| NDUFAF7 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | NDUFAF7, C2orf56, MidA, PRO1853, NADH: faktor sestavy komplexu ubichinon oxidoreduktázy 7 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 615898 MGI: 1920944 HomoloGene: 12508 Genové karty: NDUFAF7 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | n / a | Chr 17: 78,94 - 78,95 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Protein arginin methyltransferáza NDUFAF7, mitochondriální, také známý jako NADH: faktor sestavy komplexu ubichinon oxidoreduktázy 7 (NDUFAF7), MidA, C2orf56nebo PRO1853, je protein že u lidí je kódován NDUFAF7 gen. NDUFAF7 je methyltransferáza mitochondriální shromáždění enzym podílí se na montáži a stabilizaci NADH dehydrogenáza (ubichinon) také známý jako komplex I, který se nachází v mitochondriální vnitřní membrána a je největším z pěti komplexů elektronový transportní řetězec.[4][5][6] Mutace v NDUFAF7 byly spojovány s patologickými krátkozrakost a komplexní nedostatek I..[5][7]
Struktura
NDUFAF7 se nachází na p rameno z chromozóm 2 v poloze 22,2 a má 14 exony.[4] The NDUFAF7 Gen produkuje protein 49,2 kDa složený z 441 aminokyseliny.[8][9] Předpokládá se, že NDUFAF7 je součástí S-adenosylmethionin -závislá rodina methyltransferázy. Tato rodina má charakteristických sedmβ-vlákno proteinový záhyb. NDUFAF7 je arginin methyltransferáza typu II, což znamená, že jeho enzymatická aktivita produkuje symetrický ω-NG,NG'-dimethylarginin.[10] Má methyltransferázovou doménu a N-terminál sekvence, která odpovídá rozpoznanému mitochondriálnímu cílení peptid.[11] NDUFAF7 stechometrie je zpochybňována s některými nálezy naznačujícími, že se jedná o homodimer,[11] zatímco jiní to naznačují monomerní.[12][5]
Funkce
The NDUFAF7 Gen kóduje protein montážního faktoru, který je lokalizován v mitochondriích a který pomáhá při sestavování a stabilizaci komplexu I, velkého vícejednotkového enzymu v mitochondriální dýchací řetězec.[4][11] NADH: ubichinon oxidoreduktáza (komplex I) se podílí na několika fyziologických činnostech v buňce, včetně metabolit doprava a ATP syntéza. Komplex I katalyzuje přenos elektronů z NADH na ubichinon (koenzym Q) v prvním kroku mitochondriálního respiračního řetězce, což vede k translokaci protonů přes vnitřní mitochondriální membrána.[13] Kódovaný protein z NDUFAF7 je methyltransferáza že symetricky dimethyluje ω-NG,NG' atomy Arg85 podjednotky NDUFS2 komplexu I v raných fázích jeho montáže. Tato interakce mezi NDUFAF7 a NDUFS2 je považována za přechodnou a navrhuje se, aby tomu tak bylo methylace stabilizuje subkomplex 400 kDa primárně spojený s periferním ramenem komplexu I. Bez této methylace je množství intaktního komplexu I významně sníženo, což ilustruje význam NDUFAF7 pro mitochondriální dýchací řetězec. A pseudogen související s tímto genem se nachází na chromozomu 8. Alternativní sestřih má za následek více variant přepisu.[4][10]
Klinický význam
Vady NDUFAF7 mohou být příčinou náchylnosti k patologickým krátkozrakost geneticky heterogenní porucha charakterizovaná extrémní, familiární ztrátou zraku s časným nástupem a popsána jako krátkozrakost doprovázená těžkou deformací oka kromě nadměrného prodloužení oka. Tato vada, heterozygotní D266E missense mutace, také vedlo ke snížení aktivity komplexu I.[5][7] Vzhledem k roli v časném sestavení komplexu I bylo navrženo ovlivnění mutací NDUFAF7 může být smrtelné.[10]
Interakce
NDUFAF7 přechodně interaguje NDUFS2, dimethylační Arg85 na podjednotce.[10] Korelace mezi přítomností MidA a NDUFS7 byl také identifikován.[11] Kromě ko-komplexů má NDUFAF4 interakce protein-protein LRRK2, q5nfq6_fratt a q5ngw2_fratt.[14]
Reference
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024082 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C d "Entrez Gene: NADH: ubichinon oxidoreduktázový komplexní faktor sestavení 7". Citováno 2018-07-26.
- ^ A b C d „NDUFAF7 - Protein arginin methyltransferáza NDUFAF7, mitochondriální prekurzor - Homo sapiens (člověk) - NDUFAF7 gen a protein“. www.uniprot.org. Citováno 2018-07-27.
- ^ Donald Voet; Judith G. Voet; Charlotte W. Pratt (2013). „18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 9780470547847.
- ^ A b Wang B, Liu Y, Chen S, Wu Y, Lin S, Duan Y, Zheng K, Zhang L, Gu X, Hong W, Shao H, Zeng X, Sun B, Duan S (srpen 2017). „Nová potenciálně příčinná varianta NDUFAF7 odhalená screeningem mutací v čínské rodině s patologickou myopií“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 58 (10): 4182–4192. doi:10.1167 / iovs.16-20941. PMID 28837730.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ Yao, Daniel. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Citováno 2018-07-27.
- ^ A b C d Rhein VF, Carroll J, Ding S, Fearnley IM, Walker JE (listopad 2013). „NDUFAF7 methyláty arginin 85 v podjednotce NDUFS2 lidského komplexu I“. The Journal of Biological Chemistry. 288 (46): 33016–26. doi:10,1074 / jbc.M113.518803. PMC 3829151. PMID 24089531.
- ^ A b C d Carilla-Latorre S, Gallardo ME, Annesley SJ, Calvo-Garrido J, Graña O, Accari SL, Smith PK, Valencia A, Garesse R, Fisher PR, Escalante R (květen 2010). „MidA je domnělá methyltransferáza, která je vyžadována pro funkci mitochondriálního komplexu I“. Journal of Cell Science. 123 (Pt 10): 1674–83. doi:10.1242 / jcs.066076. PMID 20406883.
- ^ Zurita Rendón O, Silva Neiva L, Sasarman F, Shoubridge EA (říjen 2014). „Arginin methyltransferáza NDUFAF7 je nezbytná pro složité sestavení I a časnou embryogenezi obratlovců“. Lidská molekulární genetika. 23 (19): 5159–70. doi:10,1093 / hmg / ddu239. PMC 4159157. PMID 24838397.
- ^ Reference, Genetics Home. "Gen NDUFAF1". Genetická domácí reference. Citováno 2018-07-27.
- ^ „Bylo nalezeno 9 binárních interakcí pro hledaný výraz NDUFAF7“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.
Další čtení
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (září 2010). „Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS“. PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.