8. NDUFA - NDUFA8

8. NDUFA
Identifikátory
Aliasy	8. NDUFA, CI-19KD, CI-PGIV, PGIV, NADH: podjednotka ubichinon oxidoreduktázy A8
Externí ID	OMIM: 603359 MGI: 1915625 HomoloGene: 40932 Genové karty: 8. NDUFA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	122,159,779 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	36,049,406 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita NADH dehydrogenázy (ubichinon); • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu;
Buněčná složka	• membrána; • transport elektronů; • mitochondriální mezimembránový prostor; • mitochondrie; • mitochondriální vnitřní membrána; • komplex mitochondriálních dýchacích řetězců I.;
Biologický proces	• oxidačně-redukční proces; • transport mitochondriálních elektronů, NADH na ubichinon; • sestava komplexu mitochondriálních dýchacích řetězců I.;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4702
	68375
	ENSG00000119421
	ENSMUSG00000026895
	P51970
	Q9DCJ5
	NM_014222; NM_001318195
	NM_026703
	NP_001305124; NP_055037
	NP_080979
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 alfa podkomplexní podjednotka 8 je enzym že u lidí je kódován 8. NDUFA gen.^[5] Protein NDUFA8 je podjednotkou NADH dehydrogenáza (ubichinon), který se nachází v mitochondriální vnitřní membrána a je největším z pěti komplexů elektronový transportní řetězec.^[6]^[7]

Struktura

Gen NDUFA8 je umístěn na q rameni chromozom 9 na pozici 33,2 a zabírá 27 354 párů bází.^[5] Gen produkuje 20 kDa protein složený ze 172 aminokyseliny.^[8]^[9] NDUFA8 je podjednotka enzymu NADH dehydrogenáza (ubichinon), největší z dýchacích komplexů. Konstrukce je ve tvaru L s dlouhou, hydrofobní transmembránový doména a hydrofilní doména pro periferní rameno, která zahrnuje všechna známá redoxní centra a vazebné místo NADH.^[6] Bylo poznamenáno, že N-terminál hydrofobní doména má potenciál být složena do alfa šroubovice přes vnitřní mitochondriální membrána s C-terminál hydrofilní doména interagující s globulárními podjednotkami komplexu I. Vysoce konzervovaný dvoudoménová struktura naznačuje, že tato vlastnost je zásadní pro funkci proteinu a že hydrofobní doména působí jako kotva pro NADH dehydrogenáza (ubichinon) komplex na vnitřní mitochondriální membráně. NDUFA8 je jednou z přibližně 31 hydrofobních podjednotek, které tvoří transmembránovou oblast komplexu I. sekundární struktura je primárně alfa šroubovice, ale karboxy-terminální polovina proteinu má vysoký potenciál přijmout formu stočené cívky. Aminoterminální část obsahuje domnělou beta vrstvu bohatou na hydrofobní aminokyseliny, která může sloužit jako mitochondriální importní signál. Příbuzný pseudogeny byly také identifikovány na čtyřech dalších chromozomech.^[5]^[7]^[10]^[11]

Funkce

Gen lidského NDUFA8 kóduje podjednotku Komplex I. z dýchací řetězec, který přenáší elektrony z NADH na ubichinon.^[5] NADH váže se na komplex I a přenáší dva elektrony na isoalloxazinový kruh z flavin mononukleotid (FMN) protetické rameno k vytvoření FMNH₂. Elektrony jsou přenášeny řadou klastry železo-síra (Fe-S) v protetickém rameni a nakonec na koenzym Q10 (CoQ), který je redukován na ubichinol (CoQH₂). Tok elektronů mění redoxní stav proteinu, což vede ke konformační změně a strK. posun ionizovatelného postranního řetězce, který pumpuje čtyři vodíkové ionty z mitochondriální matrice.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119421 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026895 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C ^d "Entrez Gene: NDUFA8 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 alfa subkomplex, 8".
^ ^A ^b ^C Donald Voet; Judith G. Voet; Charlotte W. Pratt (2013). „18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 9780470547847.
^ ^A ^b Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních genů I lidského transportního řetězce elektronů". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ „NDUFA8 - NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 podkomplex alfa podjednotky 8“. Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB).
^ Emahazion T, Brookes AJ (listopad 1998). "Mapování genů elektronového transportního řetězce NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 a NDUFS8 elektronovým radiačním hybridním mapováním". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 114. doi:10.1159/000015081. PMID 9763676. S2CID 46861680.
^ Ton C, Hwang DM, Dempsey AA, Liew CC (leden 1998). "Identifikace a primární struktura pěti lidských podjednotek NADH-ubichinon oxidoreduktázy". Biochem Biophys Res Commun. 241 (2): 589–94. doi:10.1006 / bbrc.1997.7707. PMID 9425316.

Další čtení

Smeitink J, van den Heuvel L (1999). "Lidský mitochondriální komplex I ve zdraví a nemoci". Dopoledne. J. Hum. Genet. 64 (6): 1505–10. doi:10.1086/302432. PMC 1377894. PMID 10330338.
Sarto C, Marocchi A, Sanchez JC a kol. (1997). "Karcinom ledvinových buněk a normální exprese ledvinových proteinů". Elektroforéza. 18 (3–4): 599–604. doi:10,1002 / elps.1150180343. PMID 9150947. S2CID 26023225.
Smeitink J, Loeffen J, Smeets R a kol. (1998). „Molekulární charakterizace a mutační analýza lidské podjednotky B17 mitochondriálního komplexu dýchacích řetězců I.“. Hučení. Genet. 103 (2): 245–50. doi:10,1007 / s004390050813. PMID 9760212. S2CID 25046670.
Triepels R, van den Heuvel L, Loeffen J a kol. (1999). „Lidský NADH: podjednotka NDUFA8 kódovaná lidským NADH: ubichinon oxidoreduktázou: klonování cDNA, chromozomální lokalizace, distribuce tkání a detekce mutací u pacientů s deficitem komplexu I“. Hučení. Genet. 103 (5): 557–63. doi:10,1007 / s004390050869. PMID 9860297. S2CID 2325305.
Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP a kol. (1999). "cDNA osmi nukleárních kódovaných podjednotek NADH: ubichinon oxidoreduktáza: charakterizace cDNA lidského komplexu dokončena". Biochem. Biophys. Res. Commun. 253 (2): 415–22. doi:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
Bénit P, Chretien D, Kadhom N a kol. (2001). „Rozsáhlá delece a bodové mutace jaderných genů NDUFV1 a NDUFS1 v deficitu mitochondriálního komplexu I“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (6): 1344–52. doi:10.1086/320603. PMC 1226121. PMID 11349233.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119421 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026895 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C ^d "Entrez Gene: NDUFA8 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 alfa subkomplex, 8".

[Biochem-6] A ^b ^C Donald Voet; Judith G. Voet; Charlotte W. Pratt (2013). „18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 9780470547847.

[pmid9763677-7] A ^b Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních genů I lidského transportního řetězce elektronů". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.

[COPaKB-8] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-9] „NDUFA8 - NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 podkomplex alfa podjednotky 8“. Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB).

[pmid9763676-10] Emahazion T, Brookes AJ (listopad 1998). "Mapování genů elektronového transportního řetězce NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 a NDUFS8 elektronovým radiačním hybridním mapováním". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 114. doi:10.1159/000015081. PMID 9763676. S2CID 46861680.

[pmid9425316-11] Ton C, Hwang DM, Dempsey AA, Liew CC (leden 1998). "Identifikace a primární struktura pěti lidských podjednotek NADH-ubichinon oxidoreduktázy". Biochem Biophys Res Commun. 241 (2): 589–94. doi:10.1006 / bbrc.1997.7707. PMID 9425316.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]