NDUFA6 - NDUFA6

NDUFA6
Identifikátory
Aliasy	NDUFA6, B14, CI-B14, LYRM6, NADHB14, NADH: podjednotka ubichinon oxidoreduktázy A6, MC1DN33
Externí ID	OMIM: 602138 MGI: 1914380 HomoloGene: 1861 Genové karty: NDUFA6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	42,090,884 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	82,354,322 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita NADH dehydrogenázy (ubichinon);
Buněčná složka	• mitochondriální vnitřní membrána; • komplex mitochondriálních dýchacích řetězců I.; • transport elektronů; • mitochondriální membrány; • mitochondrie; • membrána;
Biologický proces	• oxidačně-redukční proces; • reakce na oxidační stres; • sestava komplexu mitochondriálních dýchacích řetězců I.; • transport mitochondriálních elektronů, NADH na ubichinon;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4700
	67130
ENSG00000273397; ENSG00000184983; ENSG00000272765; ENSG00000281013; ENSG00000277365;
	n / a
	ENSMUSG00000022450
	P56556
	Q9CQZ5
	NM_002490
	NM_025987
	NP_002481
	NP_080263
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 alfa podkomplexní podjednotka 6 je enzym že u lidí je kódován NDUFA6 gen.^[5] Protein NDUFA6 je podjednotkou NADH dehydrogenáza (ubichinon), který se nachází v mitochondriální vnitřní membrána a je největším z pěti komplexů elektronový transportní řetězec.^[6]

Struktura

Gen NDUFA6 je umístěn na q rameni chromozom 22 na pozici 13,2 a zabírá 5 359 párů bází.^[5] Gen produkuje 18 kDa protein složený z 154 aminokyseliny.^[7]^[8] NDUFA6 je podjednotka enzymu NADH dehydrogenáza (ubichinon), největší z dýchacích komplexů. Konstrukce je ve tvaru L s dlouhou, hydrofobní transmembránový doména a hydrofilní doména pro periferní rameno, která zahrnuje všechna známá redoxní centra a vazebné místo NADH.^[6] Bylo poznamenáno, že N-terminál hydrofobní doména má potenciál být složena do alfa šroubovice přes vnitřní mitochondriální membrána s C-terminál hydrofilní doména interagující s globulárními podjednotkami komplexu I. Vysoce konzervovaný dvoudoménová struktura naznačuje, že tato vlastnost je zásadní pro funkci proteinu a že hydrofobní doména působí jako kotva pro NADH dehydrogenáza (ubichinon) komplex na vnitřní mitochondriální membráně. NDUFA6 je jednou z přibližně 31 hydrofobních podjednotek, které tvoří transmembránovou oblast komplexu I. sekundární struktura je primárně alfa šroubovice, ale karboxy-terminální polovina proteinu má vysoký potenciál přijmout formu stočené cívky. Aminoterminální část obsahuje domnělou beta vrstvu bohatou na hydrofobní aminokyseliny, která může sloužit jako mitochondriální importní signál. Příbuzný pseudogeny byly také identifikovány na čtyřech dalších chromozomech.^[5]^[9]^[10]^[11]

Funkce

Lidský gen NDUFA6 kóduje podjednotku Komplex I. z dýchací řetězec, který přenáší elektrony z NADH na ubichinon.^[5] Zpočátku, NADH váže se na komplex I a přenáší dva elektrony na isoalloxazinový kruh z flavin mononukleotid (FMN) protetické rameno k vytvoření FMNH₂. Elektrony jsou přenášeny řadou klastry železo-síra (Fe-S) v protetickém rameni a nakonec na koenzym Q10 (CoQ), který je redukován na ubichinol (CoQH₂). Tok elektronů mění redoxní stav proteinu, což vede ke konformační změně a strK. posun ionizovatelného postranního řetězce, který pumpuje čtyři vodíkové ionty z mitochondriální matrice.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000184983, ENSG00000272765, ENSG00000281013, ENSG00000277365 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000273397, ENSG00000184983, ENSG00000272765, ENSG00000281013, ENSG00000277365 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022450 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C ^d "Entrezův gen: NDUFA6 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 alfa subkomplex, 6".
^ ^A ^b ^C Donald Voet; Judith G. Voet; Charlotte W. Pratt (2013). „18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 9780470547847.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ „NDUFA6 - NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 podkomplex alfa podjednotky 6“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).
^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních I genů řetězce transportu lidských elektronů". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677.
^ Emahazion T, Brookes AJ (listopad 1998). "Mapování genů elektronového transportního řetězce NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 a NDUFS8 elektronovým radiačním hybridním mapováním". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 114. doi:10.1159/000015081. PMID 9763676.
^ Ton C, Hwang DM, Dempsey AA, Liew CC (leden 1998). "Identifikace a primární struktura pěti lidských podjednotek NADH-ubichinon oxidoreduktázy". Biochem Biophys Res Commun. 241 (2): 589–94. doi:10.1006 / bbrc.1997.7707. PMID 9425316.

Další čtení

Dunbar DR, Shibasaki Y, Dobbie L a kol. (1997). "Mapování hybridizace in situ genomových klonů pro pět genů komplexu I lidského dýchacího řetězce". Cytogenet. Cell Genet. 78 (1): 21–4. doi:10.1159/000134618. PMID 9345899.
Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP a kol. (1999). "cDNA osmi nukleárních kódovaných podjednotek NADH: ubichinon oxidoreduktáza: charakterizace cDNA lidského komplexu dokončena". Biochem. Biophys. Res. Commun. 253 (2): 415–22. doi:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA a kol. (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999 Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD a kol. (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“. Příroda. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Murray J, Taylor SW, Zhang B a kol. (2003). „Oxidační poškození mitochondriálního komplexu I v důsledku peroxynitritu: identifikace reaktivních tyrosinů hmotnostní spektrometrií“. J. Biol. Chem. 278 (39): 37223–30. doi:10,1074 / jbc.M305694200. PMID 12857734.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA a kol. (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Vogel RO, Dieteren CE, van den Heuvel LP a kol. (2007). „Identifikace meziproduktů sestavy mitochondriálního komplexu I sledováním značeného NDUFS3 ukazuje vstupní bod mitochondriálních podjednotek“. J. Biol. Chem. 282 (10): 7582–90. doi:10,1074 / jbc.M609410200. PMID 17209039.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000184983, ENSG00000272765, ENSG00000281013, ENSG00000277365 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000273397, ENSG00000184983, ENSG00000272765, ENSG00000281013, ENSG00000277365 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022450 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C ^d "Entrezův gen: NDUFA6 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 alfa subkomplex, 6".

[Biochem-6] A ^b ^C Donald Voet; Judith G. Voet; Charlotte W. Pratt (2013). „18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 9780470547847.

[COPaKB-7] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-8] „NDUFA6 - NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 podkomplex alfa podjednotky 6“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).

[pmid9763677-9] Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních I genů řetězce transportu lidských elektronů". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677.

[pmid9763676-10] Emahazion T, Brookes AJ (listopad 1998). "Mapování genů elektronového transportního řetězce NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 a NDUFS8 elektronovým radiačním hybridním mapováním". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 114. doi:10.1159/000015081. PMID 9763676.

[pmid9425316-11] Ton C, Hwang DM, Dempsey AA, Liew CC (leden 1998). "Identifikace a primární struktura pěti lidských podjednotek NADH-ubichinon oxidoreduktázy". Biochem Biophys Res Commun. 241 (2): 589–94. doi:10.1006 / bbrc.1997.7707. PMID 9425316.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]