NBPF10 - NBPF10 - Wikipedia

NBPF20
Identifikátory
AliasyNBPF20, Člen NBPF 20
Externí IDOMIM: 614007 HomoloGene: 41035 Genové karty: NBPF20
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro NBPF20
Genomické umístění pro NBPF20
Kapela1q21.1Start145,289,900 bp[1]
Konec145,405,778 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

100288142

n / a

Ensembl

ENSG00000162825

n / a

UniProt

P0DPF3
P0DPF2

n / a

RefSeq (mRNA)

NM_001278267

n / a

RefSeq (protein)

NP_001032764
NP_001264373
NP_001265196

n / a

Místo (UCSC)Chr 1: 145,29 - 145,41 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Člen rodiny neuroblastomového zlomového bodu 10 je protein že v Homo sapiens je kódován NBPF10 gen.[3][4]

Celý gen je 75 313 ​​bp, přičemž hlavní izoforma je mRNA je 10 697 bp dlouhý. Gen je lokalizován na 1q21.1. NBPF obsahuje tzv DUF1220 opakuje. Předpokládá se, že vysoce konzervovaná opakovaná oblast pochází z MGC8902. Rodina NBPF byla spojena s vývojem primátů.[4] Předpokládá se, že to souvisí s Syndrom delece 1q21.1 a 1q21.1 duplikační syndrom.[5]

Homologie

Paralogy NBPF10 zahrnují další členy rodiny NBPF. Ortology NBPF10 se nacházejí u jiných primátů; vzdálené ortology se nacházejí u skotu, koní a psů

NBPF10 paralogy a ortology nezakořeněné fylogenetické stromy

Funkční role

Přestože funkce NBPF10 není známa, je důvod se domnívat, že NBPF10 je důležitý biomarker pro Odontoblast Fenotyp[6]

Genové sousedství

NOTCH2NL, SEC22B, HFE2, TXNIP jsou blízkými sousedy NBPF10. Všechny tyto sousední geny jsou dobře studovány samy o sobě.

Chromozomální poloha NBPF10

Posttranslační modifikace

NBPF10 má extrémně nízkou hodnotu threonin obsah, díky kterému může být protein méně citlivý na posttranslační modifikace.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162825 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Entrez Gene: NBPF10 neuroblastoma breakpoint family, member 10“. Citováno 28. dubna 2010.
  4. ^ A b Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, Speleman F, van Roy F (listopad 2005). „Nová genová rodina NBPF: složitá struktura generovaná duplikací genů během vývoje primátů“. Mol. Biol. Evol. 22 (11): 2265–74. doi:10.1093 / molbev / msi222. PMID  16079250.
  5. ^ Dumas, L .; Sikela, J. M. (01.01.2009). „Domény DUF1220, kognitivní onemocnění a vývoj lidského mozku“. Cold Spring Harbor Symposia o kvantitativní biologii. Cold Spring Harbor Laboratory. 74 (0): 375–382. doi:10,1101 / sqb.2009.74.025. ISSN  0091-7451.
  6. ^ Butler W.T .; Ritchie H. (únor 1995). "Povaha a funkční význam proteinů extracelulární matrix dentinu". Int J Dev Biol. 39 (1): 169–79. PMID  7626404.