NOTCH2NL - NOTCH2NL

NOTCH2NLA
Identifikátory
AliasyNOTCH2NLA, N2N, zářez 2 N-terminál jako, zářez 2 N-terminál jako A, NOTCH2NL
Externí IDOMIM: 618023 HomoloGene: 89329 Genové karty: NOTCH2NLA
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro NOTCH2NLA
Genomické umístění pro NOTCH2NLA
Kapela1q21.1Start146,146,203 bp[1]
Konec146,229,026 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_203458
NM_001364006

n / a

RefSeq (protein)

NP_001350936
NP_001350937
NP_001350935
NP_982283

n / a

Místo (UCSC)Chr 1: 146,15 - 146,23 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Vrubový homolog 2 podobný N-terminálu je protein že u lidí je kódován NOTCH2NL gen. Zdá se, že hraje klíčovou roli ve vývoji mozku.[3][4][5][6]

NOTCH2NL zvyšuje počet kortikální kmenové buňky, což při oddálení tvorby neuronů nakonec vede k většímu počtu neuronů a větším mozkům.[5] Ztráta a zisk počtu kopií NOTCH2NL je spojena s různými neurologickými poruchami a ukázaly, že ztráta NOTCH2NL u lidských minibrainů organoidy vede k tomu, že organoidy jsou menší, což vede k předčasné diferenciaci kortikálních kmenových buněk na neurony.[3][5] Role NOTCH2NL ve vývoji lidského mozku spolu s evoluční historií genů NOTCH2NL naznačuje, že vznik genů NOTCH2NL mohl přispět ke zvýšení velikosti lidského neokortexu, který se za poslední dva miliony let ztrojnásobil.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000264343 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ A b Fiddes IT, Lodewijk GA, Mooring M, Bosworth CM, Ewing AD, Mantalas GL a kol. (Květen 2018). „Lidské specifické geny NOTCH2NL ovlivňují signalizaci zářezu a kortikální neurogenezi“. Buňka. 173 (6): 1356–1369.e22. doi:10.1016 / j.cell.2018.03.051. PMC  5986104. PMID  29856954.
  4. ^ Suzuki IK, Gacquer D, Van Heurck R, Kumar D, Wojno M, Bilheu A, Herpoel A, Lambert N, Cheron J, Polleux F, Detours V, Vanderhaeghen P (květen 2018). „Lidské specifické geny NOTCH2NL rozšiřují kortikální neurogenezi prostřednictvím regulace delta / notch“. Buňka. 173 (6): 1370–1384.e16. doi:10.1016 / j.cell.2018.03.067. PMC  6092419. PMID  29856955.
  5. ^ A b C „Seznamte se s NOTCH2NL, lidsky specifickými geny, které nám mohly dát náš velký mozek“. Eurekalert. 31. května 2018.
  6. ^ Yong E (31. května 2018). „Nová genetická stopa toho, jak lidé dostali tak velké mozky“. Atlantik.