NBPF - NBPF

The rodina bodu zlomu neuroblastomu (NBPF) je rodina genů podílí se na vývoji neuronů. Rodina je velmi specifická primáti, s minimální podobností nebo přítomností v jiných savci a žádná přítomnost u jiných zvířat a obsah jejích genů byl u lidí vystaven velmi vysokému počtu duplikací. Popsal to Vandepoele et al. v roce 2005 a pojmenován jako takový, protože NBPF1 bylo zjištěno, že byl rozbit a chromozomální translokace v neuroblastom trpěliví.[1]

The NBPF geny obsahují více kopií Olduvai doména. Bylo zjištěno, že vyšší počet kopií této domény souvisí s velikostí mozku a autismus závažnost, přičemž bylo zjištěno, že s nimi souvisí nižší počet kopií schizofrenie vážnost.[2] Jediný další gen, o kterém je známo, že má doménu Olduvai, je myomegalin, o kterém se předpokládá, že je původem NBPF geny, jaké má ortology u více bazálních savců. Myomegalin navíc sousedí s mnoha z NBPF geny na chromozomu 1q21. První tři geny jsou umístěny na 1p36, zatímco další čtyři jsou umístěny na 1p12 a dalších jedenáct na 1q21.[1]

Geny

„P“ označuje a pseudogen.

Viz také

Reference

  1. ^ A b Vandepoele, Karl; Van Roy, Nadine; Staes, Katrien; Speleman, Frank; van Roy, Frans (01.11.2005). „Nová rodina genů NBPF: Složitá struktura generovaná duplikáty genů během vývoje primátů“. Molekulární biologie a evoluce. 22 (11): 2265–2274. doi:10.1093 / molbev / msi222. ISSN  0737-4038. PMID  16079250.
  2. ^ O'Bleness MS, Dickens CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (září 2012). „Evoluční historie a organizace genomu proteinových domén DUF1220“. G3. 2 (9): 977–86. doi:10,1534 / g3,112.003061. PMC  3429928. PMID  22973535.