Člen rodiny neuroblastomu zlomového bodu 19nebo NBPF19, je protein že v lidé je kódován NBPF19 gen.[3] Tento protein je zahrnut do neuroblastomové zlomové rodiny proteinů.[4]
Gen NBPF19 je u lidí gen kódující protein. Skládá se z 80 464 bází včetně všech intronů a exonů. Nachází se na kladném řetězci chromozomu 1 v místě 1q21.2.[5]
Data EST profilu NBPF19 ukazující data exprese tkáně a zdravotního stavu.[6]
Výraz
EST profilování NBPF19 ukazuje, že je všudypřítomně exprimován ve většině lidských tkání v nevšedním množství. Vyjadřuje se v relativně vyšších částkách v kůže, lymfatické orgány (lymfatické uzliny, slezina ) a pohlavní žlázy (vaječník, testy ).[5]
Přepis
Transkript mRNA NBPF19 u lidí je 13 190 základny dlouho.[7] Existují 2 předpovězené alternativní izoformy sestřihu, ačkoli žádné nebyly experimentálně pozorovány.[8]
Protein
Proteinový produkt transkriptu NBPF19 je složen z 3 843 aminokyselin a váží 440,5 kD.[8][9] Obsahuje 45 domén DUF1220 neznámé funkce, které však byly spojeny s evolučními změnami a obecně s poklesem počtu druhů stále více evolučně vzdálených od člověka.[10]
Očekává se, že NBPF19 projde mnoha posttranslačními úpravami fosforylace a sumoylace. Protein je značně fosforylován na serinových, threoninových a tyrosinových zbytcích v opakujícím se vzoru, který je vidět na obrázku vlevo.[11] V proteinové sekvenci je 14 předpovězených opakování, která budou pravděpodobně místy sumoylace.[12]
Předpokládá se, že terciární struktura NBPF19 bude zhruba 50% svinutá cívka a 40% alfa šroubovice.[13] Neexistuje přítomnost signálního peptidu nebo transmembránových domén.[14] NBPF19 je pravděpodobně lokalizován na jádro kvůli přítomnosti jaderného lokalizačního signálu poblíž jeho 5 'konce.[15]
Homologie
NBPF19 je jedním z 26 identifikovaných členů neuroblastomové zlomové rodiny proteinů u lidí. Sekvenční podobnost mezi těmito proteiny je do značné míry omezena na zachování domén DUF1220.[8] Níže jsou uvedeny nejpodobnější paralogy:
Vybrané paralogy NBPF19
Genové jméno
Přístupové číslo
Délka (aa)
Identita sekvence
NBPF14
NP_056198.2
2819
96%
NBPF20
NP_001265196
5207
93%
NBPF10
CAM23768
4612
93%
NBPF12
NP_001265070.1
1457
92%
NBPF1
NP_060410.2
1214
91%
NBPF26
NP_001338301.1
1366
75%
NBPF19 není dobře konzervovaný mimo člověka a žádná pozoruhodná ochrana se netýká minulých primátů a savců.[16] Vybrané druhy mají krátké sekvence podobnosti a jsou uvedeny níže:
