Mendelovy rysy u lidí - Mendelian traits in humans

Autozomálně dominantní

50/50 šance na dědictví.

Srpkovitá nemoc se dědí autosomálně recesivně. Pokud mají oba rodiče srpkovitou vlastnost (nosič), má dítě 25% šanci na srpkovitou nemoc (červená ikona), 25% nenese žádnou srpkovitou alelu (modrá ikona) a 50% má heterozygotní (nosič) podmínka.^[1]

Pokud má jeden rodič srpkovitou anémii a druhý má srpkovitou anémii, pak má dítě 50% šanci na srpkovitou anémii a 50% šanci na srpkovitou anémii.^[1]

Příklad dědičnosti kodominantů některých ze čtyř krevních skupin.

Mendelovy rysy u lidí se týká, jak v Mendelovo dědictví, dítě, které dostává dominantní postavení alela od jednoho z rodičů bude mít dominantní formu fenotypový znak nebo charakteristika. Pouze ti, kteří dostali recesivní alelu od obou rodičů, známou jako zygozita, bude mít recesivní fenotyp. Ti, kteří dostávají dominantní alelu od jednoho rodiče a recesivní alelu od druhého rodiče, budou mít dominantní formu znaku. Čistě Mendelovy znaky jsou malou menšinou všech znaků, protože většina fenotypových znaků vykazuje neúplná dominance, soudržnost, a příspěvky z mnoha genů.

Recesivní fenotyp může teoreticky přeskočit libovolný počet generací, kde spí heterozygotní „přenášejte“ jednotlivce, dokud nebudou mít děti s někým, kdo má také recesivní alelu a oba ji předají svému dítěti.

Příklady

Mezi tyto vlastnosti patří:

Albinismus (recesivní)^[2]^:53
Achondroplázie^[2]^:53
Alkaptonurie^[2]^{:53, 263}
Ataxia telangiectasia^[2]^:53
Brachydactyly (krátkost prstů na rukou a nohou)^[2]^:53
Barvoslepost^[2]^:53 (monochromatismus, dichromatismus anomální trichromatismus, tritanopie, deuteranopie, protanopie )
Cystická fibróza^[2]^:53
Duchennova svalová dystrofie^[2]^:53
Ektrodaktylie^{[Citace je zapotřebí ]}
Ehlers-Danlosův syndrom^[2]^:53
Fabryho choroba^{[Citace je zapotřebí ]}
Galaktosemie^[2]^:53
Gaucherova nemoc^{[Citace je zapotřebí ]}
Hemofilie^[2]^:53
Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků^{[Citace je zapotřebí ]}
Dědičná nepolypóza kolorektálního karcinomu^{[Citace je zapotřebí ]}
HFE dědičná hemochromatóza
Huntingtonova choroba^[2]^:53
Hypercholesterolemie^[2]^:53
Krabbeho choroba^{[Citace je zapotřebí ]}
Perzistence laktázy (dominantní)^{[Citace je zapotřebí ]}
Leberova dědičná optická neuropatie^{[Citace je zapotřebí ]}
Lesch-Nyhanův syndrom^[2]^:53
Marfanův syndrom^[2]^:53
Niemann – Pickova choroba^{[Citace je zapotřebí ]}
Fenylketonurie^[2]^:53
Porfyrie^[2]^:53
Retinoblastom^{[Citace je zapotřebí ]}
Srpkovitá nemoc^[2]^:53
Sanfilippo syndrom^{[Citace je zapotřebí ]}
Tay – Sachsova choroba^[2]^:53
Mokrý (dominantní) nebo suchý (recesivní) ušní maz - suchý se vyskytuje většinou u Asiatů a domorodých Američanů^[3]

Reference

^ ^A ^b „Dědičnost srpkovité anémie - společnost srpkovitých buněk“. Archivovány od originál dne 2018-03-27. Citováno 2015-12-29.
^ ^A ^b ^C ^d ^E ^F ^G ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m ⁿ ^Ó ^str ^q ^r ^s Klug, William S .; Cummings, Michael R .; Spencer, Charlotte A .; Palladino, Michael A. (2012). Základy genetiky. Pearson. ISBN 978-0-321-80311-5.
^ „Mýty o lidské genetice: ušní maz“.

Další čtení

Mange, Elaine J .; Mange, Arthur R. (1999). Základní genetika člověka (druhé vydání). Sunderland (MA): Sinauer. ISBN 978-0-87893-497-3. Shrnutí ležel (16. října 2010).CS1 maint: ref = harv (odkaz)
Speicher, Michael R .; Antonarakis, Stylianos E .; Motulsky, Arno G., eds. (2010). Lidská genetika Vogela a Motulského: Problémy a přístupy. Heidelberg: Springer Scientific. doi:10.1007/978-3-540-37654-5. ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627. Shrnutí ležel (4. září 2010).CS1 maint: ref = harv (odkaz)

externí odkazy

[sicklecellsociety.org-1] A ^b „Dědičnost srpkovité anémie - společnost srpkovitých buněk“. Archivovány od originál dne 2018-03-27. Citováno 2015-12-29.

[essentials-2] A ^b ^C ^d ^E ^F ^G ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m ⁿ ^Ó ^str ^q ^r ^s Klug, William S .; Cummings, Michael R .; Spencer, Charlotte A .; Palladino, Michael A. (2012). Základy genetiky. Pearson. ISBN 978-0-321-80311-5.

[3] „Mýty o lidské genetice: ušní maz“.

[1]

[2]

[3]