Maligní infantilní osteopetróza - Malignant infantile osteopetrosis

Maligní infantilní osteopetróza
Ostatní jménaInfantilní autozomálně recesivní osteopetróza Infantilní osteopetróza

Maligní infantilní osteopetróza, je vzácný typ osteosklerózy skeletální dysplázie který se obvykle projevuje v kojeneckém věku a vyznačuje se jedinečným rentgenovým vzhledem generalizovaného hyperostóza - nadměrný růst kostí.

Zobecněné zvýšení kostní hustoty má zvláštní zálibu zapojit medulární část s relativním šetřením kůry.[1] Vymazání prostorů kostní dřeně a následný útlum buněčné funkce mohou vést k vážným hematologickým komplikacím. Optická atrofie a poškození lebečních nervů sekundárně po kostní expanzi mohou vést k výrazné morbiditě. Prognóza je v neléčených případech extrémně špatná.[2] Obyčejná rentgenografie poskytuje klíčové informace pro diagnózu. Klinické a radiologické korelace jsou také zásadní pro diagnostický proces, přičemž další testování genů je potvrzující.

Prezentace

Hematologické projevy související s útlumem kostní dřeně a následnou pancytopenií jsou hlavním zdrojem morbidity a mortality. Navíc extramedulární hematopoéza může vést k dysfunkci jater a sleziny. Dysfunkce kraniálních nervů a neurologické komplikace jsou obvykle spojeny s infantilní osteopetrózou. Expanze lebeční kosti vede k makrocefalie. Kromě toho může dojít k lineární retardaci růstu, která není patrná při narození, ke zpožděním motorových milníků a špatnému chrupu.[2]

Diagnóza

Kostní rentgenografie

Generalizované zvýšení kostní hustoty dřeňové části převládá s relativním šetřením kůry. Axiální a apendikulární kostra jsou zapojeny rovnoměrně. Maligní infantilní osteopetróza je známá tím, že vykazuje specifické prosté rentgenové abnormality:[1]

  • Ztráta diferenciace mezi dřeňovou a kortikální částí kosti je rentgenovým znakem infantilní osteopetrózy
  • Charakteristický vzhled endobonu nebo „kosti v kostech“ v páteři nebo „sendvičový obratel“, charakterizovaný hustou sklerózou endplate s ostrými okraji
  • Charakteristický vzhled endobonu nebo „kosti v kosti“ v pánvi a dlouhých kostech končetin, kde se oblasti osteosklerózy mísí s oblastmi relativně hypodenzní kosti.
  • Selhání předělávání distální femorální a proximální humerální metafýzy dodávající postiženým kostem nálevkovitý vzhled známý jako (deformace Erlenmeyerovy baňky)
  • Střídavé radiolucentní femorální metafýzy
  • Patologické zlomeniny

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika maligní infantilní osteopetrózy zahrnuje i další genetické kosterní dysplázie ta příčina osteoskleróza. Jsou souhrnně označovány jako osteosklerotizující dysplázie. Diferenciální diagnostika genetických osteosklerotických dysplázií včetně infantilní osteopetrózy byla uvedena v tabulce[1] a ilustrované v citacích z literatury.[3]

  • Neuropatická infantilní osteopetróza
  • Infantilní osteopetróza s renální tubulární acidózou
  • Infantilní osteopetróza s imunodeficiencí
  • IO se syndromem nedostatečnosti adheze leukocytů (LAD-III)
  • Střední osteopetróza
  • Autozomálně dominantní osteopetróza (Albers-Schonberg)
  • Pyknodysostóza (osteopetróza acro-osteolytica)
  • Osteopoikilóza (Buschke-Ollendorffův syndrom)
  • Osteopathia striata s kraniální sklerózou
  • Smíšená sklerotizující kostní dysplázie
  • Progresivní diafyzární dysplázie (Camurati – Engelmannova nemoc )
  • SOST související sklerotizující kostní dysplázie

Léčba

Jedinou účinnou linií léčby maligní infantilní osteopetrózy je transplantace hematopoetických kmenových buněk.[2][4][5] Ukázalo se, že poskytuje dlouhodobé období bez onemocnění u významného procenta léčených ;.[2] Může mít dopad jak na hematologické, tak na kostní abnormality;[2][4] a byl úspěšně použit k zvrácení souvisejících skeletálních abnormalit.[4][5]

Rentgenové snímky alespoň jednoho případu s maligní infantilní osteopetrózou prokázaly remodelaci kostí a rekanalizaci medulárních kanálků po transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Tuto příznivou rentgenografickou odpověď lze očekávat do jednoho roku po zákroku[4][5] - nicméně primární selhání štěpu může být fatální.[2]

Reference

  1. ^ A b C EL-Sobky TA, Elsobky E, Sadek I, Elsayed SM, Khattab MF (2016). „Případ infantilní osteopetrózy: Radioklinické rysy s aktualizací literatury“. Kostní rep. 4:11-16. doi: 10.1016 / j.bonr.2015.11.002. PMC 4926827. PMID  28326337
  2. ^ A b C d E F Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, et al (2015). „Transplantace hematopoetických kmenových buněk pro infantilní osteopetrózu“. Krev. 126:270–6. DOI: 10,1182 / krev-2015-01-625541. PMC 4497967 PMID  26012570
  3. ^ Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, Masih S, Patel DB, Vachon LA a kol. (2011). „Sklerotizující kostní dysplázie: přehled a odlišení od jiných příčin osteosklerózy“. RadioGrafika. 31: 7, 1865-1882. DOI: https://dx.doi.org/10.1148/rg.317115093
  4. ^ A b C d EL-Sobky TA, El-Haddad A, Elsobky E, Elsayed SM, Sakr HM (2017). "Zvrat rentgenové patologie skeletu v případě maligní infantilní osteopetrózy po transplantaci hematopoetických kmenových buněk". Egypt J Radiol Nucl Med. 48 (1):237–43. http://doi.org/10.1016/j.ejrnm.2016.12.013.
  5. ^ A b C Costelloe CM, Eftekhari F, Petropoulos D (2007). "Radiografie úspěšné transplantace kostní dřeně pro osteopetrózu". Skeletální Radiol. 36: S34 – S37. DOI: 10.1007 / s00256-006-0141-1

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje