Fosfatidylserin syntáza 1 - Phosphatidylserine synthase 1

PTDSS1
Identifikátory
Aliasy	PTDSS1, LMHD, PSS1, PSSA, fosfatidylserin syntáza 1
Externí ID	OMIM: 612792 MGI: 1276575 HomoloGene: 7494 Genové karty: PTDSS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	96,336,995 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	66,998,401 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy;
Buněčná složka	• membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• proces biosyntézy fosfatidylserinu; • metabolismus lipidů; • proces biosyntézy fosfolipidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9791
	19210
	ENSG00000156471
	ENSMUSG00000021518
	P48651
	Q99LH2
	NM_014754; NM_001290225
	NM_008959
	NP_001277154; NP_055569
	NP_032985
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fosfatidylserin syntáza 1 je protein že u lidí je kódován PTDSS1 gen.^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem katalyzuje tvorbu fosfatidylserinu buď z fosfatidylcholinu nebo fosfatidylethanolaminu. Fosfatidylserin syntáza se lokalizuje na membráně endoplazmatického retikula asociované s mitochondrií, kde plní strukturální i signální roli. Vady tohoto genu jsou příčinou hyperostotického nanismu Lenz-Majewski. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy. [poskytl RefSeq, březen 2014].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156471 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021518 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrezův gen: fosfatidylserin syntáza 1". Citováno 2018-06-07.

Další čtení

Tomohiro S, Kawaguti A, Kawabe Y, Kitada S, Kuge O (březen 2009). „Čištění a charakterizace lidských fosfatidylserin syntáz 1 a 2“. Biochem. J. 418 (2): 421–9. doi:10.1042 / BJ20081597. PMID 19014349. S2CID 31168340.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, Tasseva G, Ishida M, Anderson G, Docker J, Ryten M, Sa J, Saraiva JM, Barnicoat A, Scott R, Calder A, Wattanasirichaigoon D, Chrzanowska K, Simandlová M, Van Maldergem L, Stanier P, Beales PL, Vance JE, Moore GE (leden 2014). „Mutace zesílení funkce v genu pro fosfatidylserin syntetázu 1 (PTDSS1) způsobují Lenz-Majewskiho syndrom“. Nat. Genet. 46 (1): 70–6. doi:10,1038 / ng.2829. hdl:10400.4/1596. PMID 24241535. S2CID 24824535.
Soueid J, Kourtian S, Makhoul NJ, Makoukji J, Haddad S, Ghanem SS, Kobeissy F, Boustany RM (leden 2016). „Geny RYR2, PTDSS1 a AREG jsou zahrnuty do libanonské populační studie variace počtu kopií u autismu“. Sci Rep. 6: 19088. doi:10.1038 / srep19088. PMC 4705475. PMID 26742492.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156471 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021518 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrezův gen: fosfatidylserin syntáza 1". Citováno 2018-06-07.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]