LYPD6B - LYPD6B
Doména LY6 / PLAUR obsahující 6B, známé také pod jménem Antigen rakoviny / varlat 116 (CTA116) a LYPD7 je kódován LYPD6B gen.[5] LYPD6B je členem lymfocytární antigen 6 (LY6) rodina bílkovin. Vyjadřuje se v varle, plíce, žaludek a prostata a v nervový systém kde funguje jako modulátor nikotinový acetylcholinový receptor aktivita.
Struktura
Protein je 183 aminokyseliny dlouhý a jeho molekulová hmotnost je 20,656.[6] Gen LYPD6B kódující protein je umístěn na chromozom 2 u lidí.
Pozadí
Protein byl objeven poprvé ve studii z roku 2009; jeho přítomnost byla zjištěna v cytoplazma a bylo to spojeno s aktivací transkripční faktor AP-1.[7] LYPD6B je známý jako prototoxin kvůli své strukturální podobnosti s proteiny hadího jedu se třemi prsty α-bungarotoxin a kobratoxin.[8] Jako prototoxin patří LYPD6B také k rodina bílkovin z Receptor aktivátoru plazminogenu Ly-6 / urokináza (Ly6 / uPAR). Má motiv se třemi prsty sekundární struktura který se objevuje kvůli přítomnosti 8–10 cystein zbytky, které usnadňují disulfidová vazba formace.[8]
Role
Protein je exprimován v nervový systém kde působí jako zesilovač činnosti organizace neurotransmiter acetylcholin určitý nikotinové acetylcholinové receptory obsahující α7, které hrají roli při učení.[8] Duplikace genu byla zjištěna u a případová studie dvou osob s těžkým mentálním postižením, což naznačuje její roli ve správném vývoji mozku a kognitivní funkce.[9] Navíc protein vykazuje vysokou expresi v několika dalších normálních orgánech včetně varle, plíce, žaludek, a prostata.[10]
Hypermethylace genu a následná snížená exprese byla prokázána jako jeden z přispěvatelů k invazivní kapacitě rakovinných buněk v melanom.[11]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000150556 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026765 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: LY6 / PLAUR doména obsahující 6B“. NCBI. Citováno 21. července 2020.
- ^ „UniProt, Q8NI32“. Citováno 23. července 2020.
- ^ Ni J, Lang Q, Bai M, Zhong C, Chen X, Wan B, Yu L (duben 2009). „Klonování a charakterizace lidské LYPD7, nového člena nadrodiny Ly-6“. Zprávy o molekulární biologii. 45 (11): 697–703. doi:10.1007 / s11033-008-9231-6. PMID 18360792. S2CID 1772973.
- ^ A b C Ochoa V, George AA, Nishi R, Whiteaker P (březen 2016). „Prototoxin LYPD6B moduluje heteromerní nikotinové acetylcholinové receptory obsahující α3β4, ale ne homomery α7“. FASEB Journal. 30 (3): 1109–19. doi:10.1096 / fj.15-274548. PMC 4750422. PMID 26586467.
- ^ Chung BH, Mullegama S, Marshall CR, Lionel AC, Weksberg R, Dupuis L a kol. (Duben 2012). „Těžké mentální postižení a autistické rysy spojené s mikroduplikací 2q23.1“. European Journal of Human Genetics. 20 (4): 398–403. doi:10.1038 / ejhg.2011.199. PMC 3306850. PMID 22085900.
- ^ Kong HK, Park JH (listopad 2012). "Charakterizace a funkce lidských molekul Ly-6 / uPAR". Zprávy BMB. 45 (11): 595–603. doi:10,5483 / bmbrep.2012.45.11.210. PMC 4133805. PMID 23186997.
- ^ Koroknai V, Szász I, Hernandez-Vargas H, Fernandez-Jimenez N, Cuenin C, Herceg Z a kol. (Leden 2020). „Hypermethylace DNA je spojena s invazivním fenotypem maligního melanomu“. Experimentální dermatologie. 29 (1): 39–50. doi:10.1111 / ex.14047. PMID 31602702.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | tento článek potřebuje další nebo konkrétnější Kategorie. (Červenec 2020) |