LRRC8E - LRRC8E

LRRC8E
Identifikátory
Aliasy	LRRC8E, opakování bohaté na leucin obsahující 8 členů rodiny E, opakování bohaté na leucin obsahující 8 VRAC podjednotky E
Externí ID	OMIM: 612891 MGI: 1919517 HomoloGene: 11817 Genové karty: LRRC8E
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	7,902,021 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	4,237,470 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • objemově citlivá aktivita aniontového kanálu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • buněčná membrána; • komplex iontových kanálů;
Biologický proces	• iontový transport; • signální transdukce; • transmembránová doprava; • transport anorganických aniontů; • homeostáza objemu buněk; • aniontový transmembránový transport; • aspartátový transport; • buněčná odpověď na osmotický stres;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	80131
	72267
	ENSG00000171017
	ENSMUSG00000046589
	Q6NSJ5
	Q66JT1
	NM_001268284; NM_001268285; NM_025061
	NM_028175
	NP_001255213; NP_001255214; NP_079337
	NP_082451
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein 8E bohatý na leucin s opakováním je protein že u lidí je kódován LRRC8E gen.^[5] Vědci zjistili, že tento protein spolu s dalšími proteiny LRRC8 LRRC8A, LRRC8B, LRRC8C, a LRRC8D, je někdy podjednotkou heteromerního proteinu aniontový kanál regulovaný objemem.^[6] Objemově regulované aniontové kanály (VRAC) jsou zásadní pro regulaci velikosti buněk transportem chloridových iontů a různých organických osmolytů, jako je taurin nebo glutamát, přes plazmatickou membránu,^[7] a to není jediná funkce, se kterou jsou tyto kanály spojeny.

Zatímco LRRC8E je jedním z mnoha proteinů, které mohou být součástí VRAC, výzkum zjistil, že není pro aktivitu kanálu tak zásadní ve srovnání s LRRC8A a LRRC8D.^[8]^[9]^[10] I když to víme LRRC8A a LRRC8D jsou nezbytné pro funkci VRAC, jiné studie zjistily, že nejsou dostatečné pro celou škálu obvyklých aktivit VRAC.^[11] Zde přicházejí další proteiny LRRC8, jako je LRRC8E, protože odlišné složení těchto podjednotek ovlivňuje rozsah specificity pro VRAC.^[12]^[10]

Kromě své role ve VRAC je také spojena s proteinovou rodinou LRRC8 agamaglobulinemie -5.^[13]

Konkrétně pro LRRC8E došlo k nedávné studii, která zjistila, že tento gen byl nominálně spojen s panickou poruchou.^[14]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171017 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046589 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: LRRC8A leucin bohatá repetice obsahující 8 rodiny, člen A“.
^ Voss FK, Ullrich F, Münch J, Lazarow K, Lutter D, Mah N, Andrade-Navarro MA, von Kries JP, Stauber T, Jentsch TJ (květen 2014). „Identifikace heteromeru LRRC8 jako základní složky objemově regulovaného aniontového kanálu VRAC“ (PDF). Věda. 344 (6184): 634–8. doi:10.1126 / science.1252826. PMID 24790029. S2CID 24709412.
^ Jentsch TJ (květen 2016). "VRAC a další iontové kanály a transportéry v regulaci objemu buněk a dále". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 17 (5): 293–307. doi:10.1038 / nrm.2016.29. PMID 27033257. S2CID 40565653.
^ Hyzinski-García MC, Rudkouskaya A, Mongin AA (listopad 2014). „Protein LRRC8A je nepostradatelný pro uvolňování excitačních aminokyselin v astrocytech aktivované otokem a ATP“. The Journal of Physiology. 592 (22): 4855–62. doi:10.1113 / jphysiol.2014.278887. PMC 4259531. PMID 25172945.
^ Yamada T, Wondergem R, Morrison R, Yin VP, Strange K (říjen 2016). „Protein LRRC8A bohatý na leucin je nezbytný pro Cl-proudy aktivované otokem a embryonální vývoj v zebrafish =“ [[Změna inulinových a chloridových prostorů během akutní metabolické acidózy u krysy]]. Fyziologické zprávy. 4 (19): 16–27. doi:10,14814 / phy2.12940. PMC 5064130. PMID 27688432.
^ ^A ^b Planells-Cases R, Lutter D, Guyader C, Gerhards NM, Ullrich F, Elger DA, Kucukosmanoglu A, Xu G, Voss FK, Reincke SM, Stauber T, Blomen VA, Vis DJ, Wessels LF, Brummelkamp TR, Borst P, Rottenberg S, Jentsch TJ (prosinec 2015). „Složení podjednotek kanálů VRAC určuje specificitu substrátu a buněčnou rezistenci vůči protinádorovým lékům na bázi Pt“. Časopis EMBO. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252 / embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.
^ Okada T, Islam MR, Tsiferova NA, Okada Y, Sabirov RZ (březen 2017). „Specifické a zásadní, ale nedostatečné role LRRC8A v činnosti objemově citlivého ven směřujícího aniontového kanálu (VSOR)“. Kanály. 11 (2): 109–120. doi:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC 5398601. PMID 27764579.
^ Lutter D, Ullrich F, Lueck JC, Kempa S, Jentsch TJ (březen 2017). „Selektivní transport neurotransmiterů a modulátorů odlišnými objemově regulovanými aniontovými kanály LRRC8“. Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242 / jcs.196253. PMID 28193731.
^ Sawada A, Takihara Y, Kim JY, Matsuda-Hashii Y, Tokimasa S, Fujisaki H, Kubota K, Endo H, Onodera T, Ohta H, Ozono K, Hara J (prosinec 2003). „Vrozená mutace nového genu LRRC8 způsobuje agamaglobulinemii u lidí“. The Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10,1172 / JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.
^ Gregersen NO, Buttenschøn HN, Hedemand A, Nielsen MN, Dahl HA, Kristensen AS, Johansen O, Woldbye DP, Erhardt A, Kruse TA, Wang AG, Børglum AD, Mors O (prosinec 2016). "Sdružení mezi geny na chromozomu 19p13.2 a panickou poruchou". Psychiatrická genetika. 26 (6): 287–292. doi:10.1097 / YPG.0000000000000147. PMID 27610895. S2CID 24158676.

Další čtení

Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (leden 2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (říjen 2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Eggermont J, Trouet D, Carton I, Nilius B (2001). "Buněčná funkce a řízení aniontových kanálů regulovaných objemem". Buněčná biochemie a biofyzika. 35 (3): 263–74. doi:10,1385 / CBB: 35: 3: 263. PMID 11894846. S2CID 31821726.
Hsu LY, Kim HJ, Sujansky E, Kousseff B, Hirschhorn K (2016). „Reciproční translokace versus centrická fúze mezi dvěma chromozomy č. 13. Případ 46, XX, -13, + t (13; 13) (p12; q13) a případ 46, XY, -13, + t (13 ; 13) (p12; p12) ". Cytogenetika a genetika buněk. 12 (4): 235–44. doi:10.1007 / s00424-015-1765-6. PMC 4752865. PMID 4752865.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (únor 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
Kubota K, Kim JY, Sawada A, Tokimasa S, Fujisaki H, Matsuda-Hashii Y, Ozono K, Hara J (duben 2004). „LRRC8 zapojený do vývoje B buněk patří do nové rodiny opakujících se proteinů bohatých na leucin“. FEBS Dopisy. 564 (1–2): 147–52. doi:10.1016 / S0014-5793 (04) 00332-1. PMID 15094057. S2CID 29283213.
Smits G, Kajava AV (červenec 2004). "LRRC8 extracelulární doména je složena ze 17 opakování bohatých na leucin". Molekulární imunologie. 41 (5): 561–2. doi:10.1016 / j.molimm.2004.04.001. PMID 15183935.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). „Signální sekvence a lapač klíčových slov in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA s oligopohraničením“. Výzkum DNA. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171017 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046589 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: LRRC8A leucin bohatá repetice obsahující 8 rodiny, člen A“.

[Voss_2014-6] Voss FK, Ullrich F, Münch J, Lazarow K, Lutter D, Mah N, Andrade-Navarro MA, von Kries JP, Stauber T, Jentsch TJ (květen 2014). „Identifikace heteromeru LRRC8 jako základní složky objemově regulovaného aniontového kanálu VRAC“ (PDF). Věda. 344 (6184): 634–8. doi:10.1126 / science.1252826. PMID 24790029. S2CID 24709412.

[Jentsch_2016-7] Jentsch TJ (květen 2016). "VRAC a další iontové kanály a transportéry v regulaci objemu buněk a dále". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 17 (5): 293–307. doi:10.1038 / nrm.2016.29. PMID 27033257. S2CID 40565653.

[Hyzinski-García_2014-8] Hyzinski-García MC, Rudkouskaya A, Mongin AA (listopad 2014). „Protein LRRC8A je nepostradatelný pro uvolňování excitačních aminokyselin v astrocytech aktivované otokem a ATP“. The Journal of Physiology. 592 (22): 4855–62. doi:10.1113 / jphysiol.2014.278887. PMC 4259531. PMID 25172945.

[Yamada_2016-9] Yamada T, Wondergem R, Morrison R, Yin VP, Strange K (říjen 2016). „Protein LRRC8A bohatý na leucin je nezbytný pro Cl-proudy aktivované otokem a embryonální vývoj v zebrafish =“ [[Změna inulinových a chloridových prostorů během akutní metabolické acidózy u krysy]]. Fyziologické zprávy. 4 (19): 16–27. doi:10,14814 / phy2.12940. PMC 5064130. PMID 27688432.

[Planells-Cases_2015-10] A ^b Planells-Cases R, Lutter D, Guyader C, Gerhards NM, Ullrich F, Elger DA, Kucukosmanoglu A, Xu G, Voss FK, Reincke SM, Stauber T, Blomen VA, Vis DJ, Wessels LF, Brummelkamp TR, Borst P, Rottenberg S, Jentsch TJ (prosinec 2015). „Složení podjednotek kanálů VRAC určuje specificitu substrátu a buněčnou rezistenci vůči protinádorovým lékům na bázi Pt“. Časopis EMBO. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252 / embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.

[Okada_2017-11] Okada T, Islam MR, Tsiferova NA, Okada Y, Sabirov RZ (březen 2017). „Specifické a zásadní, ale nedostatečné role LRRC8A v činnosti objemově citlivého ven směřujícího aniontového kanálu (VSOR)“. Kanály. 11 (2): 109–120. doi:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC 5398601. PMID 27764579.

[Lutter_2017-12] Lutter D, Ullrich F, Lueck JC, Kempa S, Jentsch TJ (březen 2017). „Selektivní transport neurotransmiterů a modulátorů odlišnými objemově regulovanými aniontovými kanály LRRC8“. Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242 / jcs.196253. PMID 28193731.

[Sawada_2003-13] Sawada A, Takihara Y, Kim JY, Matsuda-Hashii Y, Tokimasa S, Fujisaki H, Kubota K, Endo H, Onodera T, Ohta H, Ozono K, Hara J (prosinec 2003). „Vrozená mutace nového genu LRRC8 způsobuje agamaglobulinemii u lidí“. The Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10,1172 / JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.

[Gregersen_2016-14] Gregersen NO, Buttenschøn HN, Hedemand A, Nielsen MN, Dahl HA, Kristensen AS, Johansen O, Woldbye DP, Erhardt A, Kruse TA, Wang AG, Børglum AD, Mors O (prosinec 2016). "Sdružení mezi geny na chromozomu 19p13.2 a panickou poruchou". Psychiatrická genetika. 26 (6): 287–292. doi:10.1097 / YPG.0000000000000147. PMID 27610895. S2CID 24158676.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]