LRRC8C - LRRC8C

LRRC8C
Identifikátory
Aliasy	LRRC8C, AD158, FAD158, repetice bohatá na leucin obsahující 8 členů rodiny C, repetice bohatá na leucin obsahující 8 členů rodiny C, repetice bohaté na leucin obsahující 8 VRAC podjednotky C
Externí ID	OMIM: 612889 MGI: 2140839 HomoloGene: 12997 Genové karty: LRRC8C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	89,769,903 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	105,613,018 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • objemově citlivá aktivita aniontového kanálu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • komplex iontových kanálů; • buněčná membrána;
Biologický proces	• aniontový transmembránový transport; • iontový transport; • diferenciace tukových buněk; • regulace aniontové dopravy; • signální transdukce; • transmembránová doprava; • doprava; • homeostáza objemu buněk; • transport anorganických aniontů; • transport taurinu; • aspartátový transport; • hexamerizace bílkovin; • buněčná odpověď na osmotický stres;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	84230
	100604
	ENSG00000171488
	ENSMUSG00000054720
	Q8TDW0
	Q8R502
	NM_032270
	NM_133897
	NP_115646
	NP_598658
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein 8C bohatý na leucin obsahující opakování je protein že u lidí je kódován LRRC8C gen.^[5] Vědci zjistili, že tento protein spolu s dalšími proteiny LRRC8 LRRC8A, LRRC8B, LRRC8D, a LRRC8E, je někdy podjednotkou heteromerního proteinu Aniontový kanál regulovaný objemem.^[6] Objemově regulované aniontové kanály (VRAC) jsou zásadní pro regulaci velikosti buněk transportem chloridových iontů a různých organických osmolytů, jako je taurin nebo glutamát, přes plazmatickou membránu,^[7] a to není jediná funkce, se kterou jsou tyto kanály spojeny.

Zatímco LRRC8C je jedním z mnoha proteinů, které mohou být součástí VRAC, výzkum zjistil, že není pro aktivitu kanálu tak zásadní ve srovnání s LRRC8A a LRRC8D.^[8]^[9]^[10] I když to víme LRRC8A a LRRC8D jsou nezbytné pro funkci VRAC, jiné studie zjistily, že nejsou dostatečné pro celou škálu obvyklých aktivit VRAC.^[11] Zde přicházejí další proteiny LRRC8, jako je LRRC8C, protože odlišné složení těchto podjednotek ovlivňuje rozsah specificity pro VRAC.^[12]^[10]

Kromě své role ve VRAC je také spojena s proteinovou rodinou LRRC8 agamaglobulinemie -5.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171488 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000054720 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: LRRC8A, bohatý na leucin obsahující 8 rodin, člen A“.
^ Voss, Felizia; Ullrich, Florian; Münch, Jonas (09.05.2014). „Identifikace heteromeru LRRC8 jako základní složky objemově regulovaného aniontového kanálu VRAC“ (PDF). Věda (Vložený rukopis). 344 (6184): 634–8. Bibcode:2014Sci ... 344..634V. doi:10.1126 / science.1252826. PMID 24790029.
^ Jentsch, Thomas J. (2016-05-17). „VRAC a další iontové kanály a transportéry v regulaci objemu buněk a dále“. Nature Reviews Molecular Cell Biology. 17 (2): 293–3017. doi:10.1038 / nrm.2016.29. ISSN 1471-0072. PMID 27033257.
^ Hyzinski-García, María C; Rudkouskaya, Alena; Mongin, Alexander (15.11.2014). „Protein LRRC8A je nepostradatelný pro uvolňování excitačních aminokyselin v astrocytech aktivovaných otokem a ATP“. The Journal of Physiology. 592 (22): 4855–62. doi:10.1113 / jphysiol.2014.278887. PMC 4259531. PMID 25172945.
^ Yamada, Toshiki; Wondergem, Robert; Morrison, Rebecca (04.10.2016). „Opakování bohaté na leucin LRRC8A je nezbytné pro Cl aktivovaný bobtnáním⁻ proudy a embryonální vývoj u zebrafish ". Fyziologické zprávy. 4 (19): e12940. doi:10,14814 / phy2.12940. PMC 5064130. PMID 27688432.
^ ^A ^b Planells-Cases, Rosa; Lutter, Darius; Guyader, Charlotte (2015-12-14). „Podjednotkové složení kanálů VRAC určuje specificitu substrátu a buněčnou rezistenci vůči protinádorovým lékům na bázi Pt“. EMBO Journal. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252 / embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.
^ Okada, T; Islam, MR; Tsiferova, NA (2016-10-20). „Specifické a zásadní, ale nedostatečné role LRRC8A v činnosti objemově citlivého ven směřujícího aniontového kanálu (VSOR)“. Kanály. 11 (2): 109–120. doi:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC 5398601. PMID 27764579.
^ Lutter, D; Ullrich, F; Lueck, JC (2017-03-15). „Selektivní transport neurotransmiterů a –modulátorů odlišnými objemově regulovanými aniontovými kanály LRRC8“. Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242 / jcs.196253. PMID 28193731.
^ Sawada, A; Takihara, Y; Kim, JY (prosinec 2003). „Vrozená mutace nového genu LRRC8 způsobuje agamaglobulinemii u lidí“. Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10,1172 / JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.

Další čtení

Jentsch Thomas J (2016). "VRAC a další iontové kanály a transportéry v regulaci objemu buněk a dále". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 17 (2): 293–307. doi:10.1038 / nrm.2016.29. PMID 27033257.
Eggermont D, Trouet I, Carton I a kol. (2001). "Buněčná funkce a řízení aniontových kanálů regulovaných objemem". Buněčná biochemie a biofyzika. 35 (3): 263–74. doi:10,1385 / CBB: 35: 3: 263. PMID 11894846.
Mongin Alexander (2016). „Aniontový kanál regulovaný objemem - šílenství v mozku“. Archiv Pflügers. 468 (3): 421–441. doi:10.1007 / s00424-015-1765-6. PMC 4752865. PMID 26620797.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI a kol. (2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Sawada A, Takihara Y, Kim JY a kol. (2004). „Vrozená mutace nového genu LRRC8 způsobuje agamaglobulinemii u lidí“. J. Clin. Investovat. 112 (11): 1707–13. doi:10,1172 / JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Kubota K, Kim JY, Sawada A a kol. (2004). „LRRC8 zapojený do vývoje B buněk patří do nové rodiny opakujících se proteinů bohatých na leucin“. FEBS Lett. 564 (1–2): 147–52. doi:10.1016 / S0014-5793 (04) 00332-1. PMID 15094057.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. Bibcode:2004 Natur.429..369H. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
Smits G, Kajava AV (2004). "LRRC8 extracelulární doména je složena ze 17 opakování bohatých na leucin". Mol. Immunol. 41 (5): 561–2. doi:10.1016 / j.molimm.2004.04.001. PMID 15183935.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171488 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000054720 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: LRRC8A, bohatý na leucin obsahující 8 rodin, člen A“.

[:6-6] Voss, Felizia; Ullrich, Florian; Münch, Jonas (09.05.2014). „Identifikace heteromeru LRRC8 jako základní složky objemově regulovaného aniontového kanálu VRAC“ (PDF). Věda (Vložený rukopis). 344 (6184): 634–8. Bibcode:2014Sci ... 344..634V. doi:10.1126 / science.1252826. PMID 24790029.

[:1-7] Jentsch, Thomas J. (2016-05-17). „VRAC a další iontové kanály a transportéry v regulaci objemu buněk a dále“. Nature Reviews Molecular Cell Biology. 17 (2): 293–3017. doi:10.1038 / nrm.2016.29. ISSN 1471-0072. PMID 27033257.

[:2-8] Hyzinski-García, María C; Rudkouskaya, Alena; Mongin, Alexander (15.11.2014). „Protein LRRC8A je nepostradatelný pro uvolňování excitačních aminokyselin v astrocytech aktivovaných otokem a ATP“. The Journal of Physiology. 592 (22): 4855–62. doi:10.1113 / jphysiol.2014.278887. PMC 4259531. PMID 25172945.

[:4-9] Yamada, Toshiki; Wondergem, Robert; Morrison, Rebecca (04.10.2016). „Opakování bohaté na leucin LRRC8A je nezbytné pro Cl aktivovaný bobtnáním⁻ proudy a embryonální vývoj u zebrafish ". Fyziologické zprávy. 4 (19): e12940. doi:10,14814 / phy2.12940. PMC 5064130. PMID 27688432.

[:7-10] A ^b Planells-Cases, Rosa; Lutter, Darius; Guyader, Charlotte (2015-12-14). „Podjednotkové složení kanálů VRAC určuje specificitu substrátu a buněčnou rezistenci vůči protinádorovým lékům na bázi Pt“. EMBO Journal. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252 / embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.

[:3-11] Okada, T; Islam, MR; Tsiferova, NA (2016-10-20). „Specifické a zásadní, ale nedostatečné role LRRC8A v činnosti objemově citlivého ven směřujícího aniontového kanálu (VSOR)“. Kanály. 11 (2): 109–120. doi:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC 5398601. PMID 27764579.

[:5-12] Lutter, D; Ullrich, F; Lueck, JC (2017-03-15). „Selektivní transport neurotransmiterů a –modulátorů odlišnými objemově regulovanými aniontovými kanály LRRC8“. Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242 / jcs.196253. PMID 28193731.

[:8-13] Sawada, A; Takihara, Y; Kim, JY (prosinec 2003). „Vrozená mutace nového genu LRRC8 způsobuje agamaglobulinemii u lidí“. Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10,1172 / JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]