Nedostatek béžově bílého kotevního proteinu reagující na LPS - LPS-responsive beige-like anchor protein deficiency

Nedostatek béžově bílého kotevního proteinu reagující na LPS
	Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně

Nedostatek béžově bílého kotevního proteinu reagující na LPS je vzácný genetický stav způsobený nepřítomností béžového kotevního proteinu reagujícího na LPS (LRBA ).

Příznaky a symptomy

Prezentace tohoto stavu je variabilní, což ztěžuje diagnostiku. Mezi nejběžnější funkce patří^[1]

Imunitní dysregulace (95%)
Organomegalie (86%)
Opakované infekce (71%)
Hypogamaglobulinémie (57%)
Granulomatózní lymfocytární intersticiální plicní onemocnění (38%)

Existuje také tendence k rozvoji zánětlivé onemocnění střev.

Genetika

Gen LBRA se nachází na dlouhém rameni chromozom 4 (4q31.3).

Patogeneze

Protein LBRA interaguje s proteinem CTLA4. Absence LBRA zvyšuje obrat CTLA4 a narušuje přenos vezikul.

Diagnóza

Diferenciální diagnostika

Řízení

Spolu s léčbou infekcí a dalších komplikací bylo vyzkoušeno několik dalších způsobů léčby. Patří mezi ně transplantace hematopoetických kmenových buněk, náhrada imunoglobulinu a imunosupresivní léčba.^[1]

Dějiny

Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 2012.^[2]

Reference

^ ^A ^b Gámez-Díaz L, August D, Stepensky P, Revel-Vilk S, Seidel MG, Noriko M, Morio T, Worth AJJ, Blessing J, Van de Veerdonk F, Feuchtinger T, Kanariou M, Schmitt-Graeff A, Jung S, Seneviratne S, Burns S, Belohradsky BH, Rezaei N, Bakhtiar S, Speckmann C, Jordan M, Grimbacher B (2016) Rozšířený fenotyp deficitu bílého kotevního proteinu (LRBA) reagujícího na LPS. J Allergy Clin Immunol 137 (1): 223-230
^ Lopez-Herrera G, Tampella G, Pan-Hammarstrom Q, Herholz P, Trujillo-Vargas CM, Phadwal K, Simon AK, Moutschen M, Etzioni A, Mory A, Srugo I, Melamed, D a 21 dalších. Škodlivé mutace v LRBA jsou spojeny se syndromem imunodeficience a autoimunity. Am J Hum Genet 90: 986-1001

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[Gámez-Díaz2016-1] A ^b Gámez-Díaz L, August D, Stepensky P, Revel-Vilk S, Seidel MG, Noriko M, Morio T, Worth AJJ, Blessing J, Van de Veerdonk F, Feuchtinger T, Kanariou M, Schmitt-Graeff A, Jung S, Seneviratne S, Burns S, Belohradsky BH, Rezaei N, Bakhtiar S, Speckmann C, Jordan M, Grimbacher B (2016) Rozšířený fenotyp deficitu bílého kotevního proteinu (LRBA) reagujícího na LPS. J Allergy Clin Immunol 137 (1): 223-230

[Lopez-Herrera2012-2] Lopez-Herrera G, Tampella G, Pan-Hammarstrom Q, Herholz P, Trujillo-Vargas CM, Phadwal K, Simon AK, Moutschen M, Etzioni A, Mory A, Srugo I, Melamed, D a 21 dalších. Škodlivé mutace v LRBA jsou spojeny se syndromem imunodeficience a autoimunity. Am J Hum Genet 90: 986-1001

[1]

[2]