LRBA - LRBA
LRBA | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | LRBA, BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA, LPS citlivý béžový kotevní protein | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 606453 MGI: 1933162 HomoloGene: 36205 Genové karty: LRBA | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 4: 150,26 - 151,02 Mb | Chr 3: 86,22 - 86,78 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Kotevní protein reagující na lipopolysacharid a béžový kotevní protein je protein že u lidí je kódován LRBA gen.[5][6][7]
Pacienti se syndromem Chediak-Higashi (CHS1; MIM 214500) trpí systémovou imunodeficiencí zahrnující defekty v polarizovaném obchodování vezikul v řadě typů buněk imunitního systému. U myší se tento syndrom reprodukuje u kmenů s mutací v „béžovém“ genu, která vede k proteinům postrádajícím BEACH (béžovou a CHS1) doménu a C-terminální WD repetice. LRBA obsahuje klíčové vlastnosti jak béžových / CHS1, tak A kinázových kotevních proteinů (AKAP; viz MIM 602449). [Dodáváno společností OMIM][7]
Nedostatek tohoto proteinu u lidí způsobuje stav známý jako Nedostatek béžově bílého kotevního proteinu reagující na LPS.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198589 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028080 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Feuchter AE, Freeman JD, Mager DL (září 1992). „Strategie pro detekci buněčných transkriptů podporovaných lidskými endogenními dlouhými koncovými repetice: identifikace nového genu (CDC4L) s homologií s kvasinkovým CDC4“. Genomika. 13 (4): 1237–46. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90041-P. PMID 1505956.
- ^ Wang JW, Howson J, Haller E, Kerr WG (březen 2001). „Identifikace nového genu indukovatelného lipopolysacharidem s klíčovými rysy jak kotvících proteinů A kinázy, tak chs1 / béžových proteinů“. J. Immunol. 166 (7): 4586–95. doi:10,4049 / jimmunol. 166,7,4586. PMID 11254716.
- ^ A b „Entrez Gene: LRBA LPS reagující na vezikuly, obsahující pláž a kotvu“.
Další čtení
- Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Gebauer D, Li J, Jogl G a kol. (2005). "Krystalová struktura domén PH-BEACH lidské LRBA / BGL". Biochemie. 43 (47): 14873–80. doi:10.1021 / bi049498y. PMID 15554694.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Dyomin VG, Chaganti SR, Dyomina K a kol. (2003). „BCL8 je nová, evolučně konzervovaná rodina lidských genů kódujících proteiny s předpokládanou kotevní funkcí protein kinázy A“. Genomika. 80 (2): 158–65. doi:10.1006 / geno.2002.6822. PMID 12160729.
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P50851 (Lipopolysacharid reagující a béžový kotevní protein) na PDBe-KB.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |