KIDINS220 - KIDINS220 - Wikipedia

KIDINS220
Identifikátory
Aliasy	KIDINS220, ARMS, substrát interagující s kinázou D 220 kDa
Externí ID	OMIM: 615759 MGI: 1924730 HomoloGene: 14254 Genové karty: KIDINS220
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	25,063,152 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita regulátoru proteinkinázy; • Vazba domény PDZ;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • cytosol; • pozdní endosom; • endozom; • membrána; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• regulace aktivity proteinkinázy; • buněčná odpověď na stimul nervového růstového faktoru; • v embryonálním vývoji dělohy; • dendritická morfogeneze; • aktivace aktivity MAPKK; • vývoj nervového systému; • pozitivní regulace vývoje projekce neuronů; • signální dráha nervového růstového faktoru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57498
	77480
	ENSG00000134313
	ENSMUSG00000036333
	Q9ULH0
	E9Q9B7
	NM_020738
	NM_001081378
NP_065789; NP_001335658; NP_001335660; NP_001335661; NP_001335663;
	NP_001335664; NP_001335665; NP_001335667; NP_001335668; NP_001335669; NP_001335670; NP_001335671; NP_001335672; NP_001335674
	NP_001074847
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Substrát interagující s kinázou D 220 kDa nebo ZBRANĚ (ankyrinová repetice bohatá na membránu) je a protein lešení že u lidí je kódován KIDINS220 gen.^[4]^[5]^[6]

Je to následný cíl událostí neuronální signalizace iniciovaných neutrofiny a efriny. Navíc se ukázalo, že má v roli důležitých rolí imunitní systém interakcí s B-buňka a Receptor T-buněk.^[7]^[8]

Molekulární biologie

Gen se nachází na krátkém rameni chromozomu 2 (2p25.1) na Crickově vlákně. Má délku 116 550 základen. Kóduje transmembránový protein, který je přednostně exprimován v nervovém systému. Protein působí jako receptor pro komplex CRKL-C3G. Vazba tohoto komplexu vede k trvalé aktivaci ERK závislé na Rap1. To zase interaguje s několika cestami, jejichž účinky jsou aktivně vyšetřovány.

Klinický význam

Heterozygotní mutace tohoto genu byly navrženy jako příčina syndromu sestávajícího z spastická paraplegie, mentální postižení, nystagmus a obezita. Vyřazené myši s homozygotními mutacemi mají neživotaschopné potomky se zvětšenými mozkovými komorami. Byl hlášen příbuzný pár, který trpěl opakovanými potraty, u nichž byly nalezeny homozygotní mutace tohoto genu.^[9] Post mortum vykazovalo zvětšené mozkové komory a stahované končetiny.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036333 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Iglesias T, Cabrera-Poch N, Mitchell MP, Naven TJ, Rozengurt E, Schiavo G (prosinec 2000). „Identifikace a klonování Kidins220, nového neuronálního substrátu proteinové kinázy D“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (51): 40048–56. doi:10,1074 / jbc.M005261200. PMID 10998417.
^ Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (říjen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.
^ "Entrez Gene: KIDINS220 kináza D-interagující látka 220 kDa".
^ Fiala GJ, Janowska I, Prutek F, Hobeika E, Satapathy A, Sprenger A, Plum T, Seidl M, Dengjel J, Reth M, Cesca F, Brummer T, Minguet S, Schamel WW (září 2015). „Kidins220 / ARMS se váže na receptor antigenu B buněk a reguluje vývoj a aktivaci B buněk“. The Journal of Experimental Medicine. 212 (10): 1693–708. doi:10.1084 / jem.20141271. PMC 4577850. PMID 26324445.
^ Deswal S, Meyer A, Fiala GJ, Eisenhardt AE, Schmitt LC, Salek M, Brummer T, Acuto O, Schamel WW (březen 2013). „Kidins220 / ARMS se sdružuje s B-Raf a TCR a podporuje trvalou signalizaci Erk v T buňkách“. Journal of Immunology. 190 (5): 1927–35. doi:10,4049 / jimmunol.1200653. PMID 23359496.
^ Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A, Vigeland MD, Selmer KK (2017) Homozygotní varianty ztráty funkce KIDINS220 u plodů s mozkovou ventrikulomegalií a kontrakturami končetin. Hum Mol Genet 26 (19): 3792-3796

Další čtení

Kong H, Boulter J, Weber JL, Lai C, Chao MV (leden 2001). „Evolučně konzervovaný transmembránový protein, který je novým cílovým bodem neurotropinových a efrinových receptorů“. The Journal of Neuroscience. 21 (1): 176–85. doi:10.1523 / JNEUROSCI.21-01-00176.2001. PMC 6762419. PMID 11150334.
Riol-Blanco L, Iglesias T, Sánchez-Sánchez N, de la Rosa G, Sánchez-Ruiloba L, Cabrera-Poch N, Torres A, Longo I, García-Bordas J, Longo N, Tejedor A, Sánchez-Mateos P, Rodríguez-Fernández JL (leden 2004). „Neuronový protein Kidins220 se lokalizuje v prostoru voru na přední hraně pohyblivých nezralých dendritických buněk“. European Journal of Immunology. 34 (1): 108–18. doi:10.1002 / eji.200324640. PMID 14971036.
Arévalo JC, Yano H, Teng KK, Chao MV (červen 2004). „Unikátní cesta pro trvalou neurotrofinovou signalizaci přes ankyrin bohatý na membránu překlenující protein“. Časopis EMBO. 23 (12): 2358–68. doi:10.1038 / sj.emboj.7600253. PMC 423292. PMID 15167895.
Chang MS, Arevalo JC, Chao MV (říjen 2004). „Ternární komplex s Trk, p75 a ankyrinově bohatou membránou pokrývající protein“. Journal of Neuroscience Research. 78 (2): 186–92. doi:10.1002 / jnr.20262. PMID 15378608.
Bracale A, Cesca F, Neubrand VE, Newsome TP, Way M, Schiavo G (leden 2007). „Kidins220 / ARMS je transportován mechanismem založeným na kinesinu-1, který se pravděpodobně bude podílet na neuronální diferenciaci“. Molekulární biologie buňky. 18 (1): 142–52. doi:10,1091 / mbc.E06-05-0453. PMC 1751333. PMID 17079733.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCm38Ensembl-1] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036333 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10998417-4] Iglesias T, Cabrera-Poch N, Mitchell MP, Naven TJ, Rozengurt E, Schiavo G (prosinec 2000). „Identifikace a klonování Kidins220, nového neuronálního substrátu proteinové kinázy D“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (51): 40048–56. doi:10,1074 / jbc.M005261200. PMID 10998417.

[pmid10574462-5] Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (říjen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.

[entrez-6] "Entrez Gene: KIDINS220 kináza D-interagující látka 220 kDa".

[7] Fiala GJ, Janowska I, Prutek F, Hobeika E, Satapathy A, Sprenger A, Plum T, Seidl M, Dengjel J, Reth M, Cesca F, Brummer T, Minguet S, Schamel WW (září 2015). „Kidins220 / ARMS se váže na receptor antigenu B buněk a reguluje vývoj a aktivaci B buněk“. The Journal of Experimental Medicine. 212 (10): 1693–708. doi:10.1084 / jem.20141271. PMC 4577850. PMID 26324445.

[8] Deswal S, Meyer A, Fiala GJ, Eisenhardt AE, Schmitt LC, Salek M, Brummer T, Acuto O, Schamel WW (březen 2013). „Kidins220 / ARMS se sdružuje s B-Raf a TCR a podporuje trvalou signalizaci Erk v T buňkách“. Journal of Immunology. 190 (5): 1927–35. doi:10,4049 / jimmunol.1200653. PMID 23359496.

[Mero2017-9] Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A, Vigeland MD, Selmer KK (2017) Homozygotní varianty ztráty funkce KIDINS220 u plodů s mozkovou ventrikulomegalií a kontrakturami končetin. Hum Mol Genet 26 (19): 3792-3796

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]