Juvenilní nefronophthisis - Juvenile nephronophthisis - Wikipedia

Juvenilní nefronophthisis
Juvenilní nefronophthisis se dědí autozomálně recesivně

Juvenilní nefronophthisis je juvenilní forma nefronofthisis to způsobuje konečné onemocnění ledvin kolem 13 let; infantilní nefronoftis a adolescentní nefronophthisis způsobit ESKD ve věku od 1 do 19 let.

Příznaky a symptomy

Známky a příznaky juvenilní nefronoftidy jsou obvykle omezeny na ledviny. Obsahují polyurie, polydipsie slabost a únava.^[1]Anémie, zpomalení růstu, č hypertenze. Proteinurie a hematurie obvykle chybí. Polyurie je odolná vůči vazopresin Pokud jsou ovlivněny jiné orgánové systémy, mohou se objevit příznaky situs inversus, srdeční abnormality a fibróza jater. Juvenilní nefronophthisis může být také spojena s jinými vzácnými poruchami, včetně Senior – Løkenův syndrom a Joubertův syndrom.^[1]

Patofyziologie

Juvenilní nefronophthisis způsobuje fibrózu a zjizvení ledvin, což odpovídá pozorovaným příznakům. Ledviny také často mají kortikomedulární cysty.^[1]

• Neschopnost konzervovat sodík z důvodu poruchy tubulů vedoucí k polyurii a polydipsii.
• Anémie se připisuje nedostatku produkce erytropoetinu selháním ledvin.
• Zpomalení růstu, malátnost a bledost jsou u anémie sekundární.
• Žádná hypertenze, protože nefronoftis je enteropatií, která ztrácí sůl.

Diagnóza

Ultrasonografie ukazuje oboustranné malé ledviny se ztrátou kortikomedulárního spojení a více cyst pouze v dřeni. Cysty lze vidět, pouze pokud jsou dostatečně velké, zřídka jsou viditelné na počátku onemocnění.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diferenciální diagnostika

Pacienti s medulární cystickou chorobou mají podobné rysy jako juvenilní nefronoftis, ale lze je odlišit:

1. Absence zpomalení růstu.
2. Věk prezentace je třetí nebo čtvrté desetiletí.
3. Může se objevit hypertenze (u JN není hypertenze vidět).

U polycystických onemocnění ledvin dochází k oboustrannému zvětšení ledvin (malé ledviny v JN).

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Červenec 2015)

Epidemiologie

Je to nejčastější genetická příčina konečné onemocnění ledvin (selhání ledvin ) v dětství a dospívání.^{[Citace je zapotřebí ]}

Reference

externí odkazy