Joseph D. Schulman - Joseph D. Schulman

Joseph D. (Daniel) Schulman je lékař, lékařský výzkumník a biomedicínský podnikatel v oblasti genetických chorob a lidské reprodukce.

Život

Schulman se narodil v roce 1941 v Brooklyn, New York. Vystudoval Harvard Medical School v roce 1966 a absolvoval výcvik v pediatrii, genetice a porodnictví a gynekologii ve všeobecné nemocnici v Massachusetts, National Institutes of Health a Cornell-New York Hospital Medical Center. Schulman pracoval v Cambridge University s dr. Robert Geoffrey Edwards a Patrick Steptoe pomáhá vyvinout první metody úspěšného člověka oplodnění in vitro (IVF).

Kariéra

V roce 1974 se Schulman připojil k zaměstnancům Národní institut zdraví dětí a lidského rozvoje kde vedl sekci o biochemické genetice člověka a založil a byl prvním ředitelem Interinstitucionálního programu lékařské genetiky. V National Institutes of Health zůstal do roku 1983. Během tohoto období byly hlavní výzkumné příspěvky Schulmana a jeho spolupracovníků v oblasti vrozené poruchy metabolismu, zejména nemoci metabolismu síry. Ukázali to cystinóza je lysozomální střádavá nemoc způsobené dědičnou nepřítomností transmembránového lysozomálního nosiče pro cystin,[1] a dokázal, že enzym gama-glutamyl transpeptidáza nebyla, na rozdíl od současné teorie, nutná pro normální transcelulární aminokyselina doprava.[2] Schulman a David Cogan z Národní oční institut byly také první, které využily cysteamin oční kapky pro léčbu bolestivých fotofobie a oční krystaly charakteristické pro cystinózu a tato léčba je dnes široce využívána. Prevence abnormální maskulinizace genitálií u plodů žen s vrozená hyperplázie nadledvin prenatálním podáváním dexamethason matce, kterou nejprve navrhl a využil Schulman a jeho kolegové v NIH, se také stala široce přijímanou terapií.[3]

V roce 1984 Schulman založil Ústav genetiky a IVF, která je průkopníkem ve vývoji a brzkém zavedení řady inovativních diagnóz a léčby v lidské genetice a neplodnosti a nyní je mezinárodní společností v těchto oborech.[4] Ústav zavedl jako první ve Spojených státech transvaginální nechirurgický IVF (nahrazující laparoskopie a nyní celosvětově standardní metoda) a také k hlášení těhotenství pomocí ICSI (intracytoplazmatická injekce spermií ) k léčbě těžkých mužů neplodnost. Institut byl také jedním z prvních center na světě, která zavedla vzorkování choriových klků (CVS) jako dřívější alternativa k amniocentéza pro prenatální diagnostika, první nabízející klinické testování určitých běžných mutací v BRCA1 a BRCA2 geny, které způsobují významnou část dědičných rakoviny prsu a jako první nabízí prenatální testování pro cystická fibróza. Schulman a spolupracovníci také vyvinuli první systém na světě pro použití nezveřejňovaného preimplantačního genetického testování k prevenci Huntingtonova choroba.[5] V poslední době Schulman a jeho kolegové zavedli toto třídění života pomocí průtokové cytometrie (MicroSort) lidské spermie může výrazně změnit podíl životaschopných spermií nesoucích X a Y a že taková technologie může podstatně zvýšit podíl dívek nebo chlapců narozených po inseminace s tříděným spermatem.[6] Ústav pod vedením Schulmana byl také zodpovědný za založení prvního moderního centra pro léčbu genetiky / neplodnosti v roce Čína a toto zařízení v Šanghaj je v současné době jedním z největších programů IVF na světě.

Schulman byl generálním ředitelem Institutu pro genetiku a IVF do roku 1998 a zůstává předsedou jeho představenstva. Donedávna byl také přidruženým profesorem na lékařských fakultách v Virginia Commonwealth University a Kalifornská univerzita - San Diego. Další informace o Schulmanovi a jeho práci jsou uvedeny v Markýz Kdo je kdo a různé online zdroje včetně Medline databáze biomedicínských publikací.

Schulman je autorem Robert G. Edwards Osobní hledisko, osobní účet nositele Nobelovy ceny, Robert G. Edwards a události, které jsou relevantní pro vývoj moderních metod asistované reprodukce.

Reference

  1. ^ Gahl, W .; Bashan, N; Tietze, F; Bernardini, I; Schulman, J. (1982). „Cystinový transport je defektní v izolovaných leukocytových lysosomech od pacientů s cystinózou“. Věda. 217 (4566): 1263–5. Bibcode:1982Sci ... 217.1263G. doi:10.1126 / science.7112129. PMID  7112129.
  2. ^ Pellefigue, F; Butler, JD; Spielberg, SP; Hollenberg, MD; Goodman, SI; Schulman, JD (1976). „Normální příjem aminokyselin kultivovanými lidskými fibroblasty nevyžaduje gama-glutamyl transpeptidázu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 73 (4): 997–1002. doi:10.1016 / 0006-291X (76) 90221-7. PMID  15625873.
  3. ^ Chrousos, George P .; Evans, Mark I .; Loriaux, D. Lynn; McCluskey, James; Fletcher, John C .; Schulman, Joseph D. (1985). "Prenatální léčba vrozené hyperplazie nadledvin Pokus o prevenci abnormální vnější genitální maskulinizace farmakologickou supresí fetální adrenální žlázy v děloze". Annals of the New York Academy of Sciences. 458 (1): 156–64. Bibcode:1985NYASA.458..156C. doi:10.1111 / j.1749-6632.1985.tb14600.x. PMID  3879119. S2CID  46197049.
  4. ^ "Náš zakladatel". Ústav genetiky a IVF. Citováno 20. dubna 2013.
  5. ^ Schulman, JD; Černá, SH; Handyside, A; Nance, WE (1996). „Preimplantační genetické testování na Huntingtonovu chorobu a některé další dominantně dědičné poruchy“. Klinická genetika. 49 (2): 57–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb04327.x. PMID  8740912. S2CID  45703511.
  6. ^ Fugger, E .; Černá, SH; Keyvanfar, K; Schulman, JD (1998). „Narození normálních dcer po oddělení spermatu MicroSort a intrauterinní inseminaci, oplodnění in vitro nebo intracytoplazmatické injekci spermatu“. Lidská reprodukce. 13 (9): 2367–70. doi:10.1093 / humrep / 13.9.2367. PMID  9806249.

externí odkazy