Model nekonečných webů - Infinite sites model - Wikipedia

The Model nekonečných webů (ISM) je matematický model molekulární evoluce poprvé navrhl Motoo Kimura v roce 1969.[1] Stejně jako ostatní modely mutací poskytuje ISM základ pro pochopení toho, jak mutace vyvíjí nové alely v sekvencích DNA. Pomocí frekvencí alel umožňuje výpočet heterozygotnost nebo genetická rozmanitost, v konečné populaci a pro odhad genetické vzdálenosti mezi zájmovými populacemi.

Předpoklady ISM jsou, že (1) existuje nekonečné množství míst, kde může dojít k mutacím, (2) každá nová mutace se vyskytuje na novém místě a (3) neexistuje rekombinace.[1][2][3] Termín „místo“ označuje jeden pár nukleotidových bází.[1] Protože každá nová mutace musí nastat na novém místě, nemůže existovat žádná homoplazmy nebo zpětná mutace na alelu, která dříve existovala. Všechny stejné alely jsou identické sestupem. The pravidlo čtyř gamet lze použít na data, aby se zajistilo, že neporuší předpoklad modelu bez rekombinace.[4]

Míra mutace () lze odhadnout následovně, kde je počet mutací nalezených v náhodně vybrané sekvenci DNA (na generaci), je efektivní velikost populace.[5] The součinitel je produktem dvojnásobných genových kopií u jedinců populace; v případě diploidních, biparentálně zděděných genů je vhodný koeficient 4, zatímco u uniparentních, haploidních genů, jako jsou mitochondriální geny, by byl koeficient 2, ale aplikován na ženský efektivní velikost populace což je u většiny druhů zhruba polovina .

Při zvažování délky sekvence DNA se očekávaný počet mutací vypočítá následovně

Kde k je délka sekvence DNA a je pravděpodobnost, že v místě dojde k mutaci.[5]

Watterson vyvinul odhad pro rychlost mutace, který zahrnuje počet segregujících míst (Wattersonův odhadce).[6]

Jedním ze způsobů, jak uvažovat o ISM, je to, jak se vztahuje na vývoj genomu. Abychom pochopili ISM, jak se vztahuje na vývoj genomu, musíme přemýšlet o tomto modelu, jak se týká chromozomy. Chromozomy jsou tvořeny stránky, což jsou nukleotidy reprezentované buď A, C, G nebo T. I když jednotlivé chromozomy nejsou nekonečné, musíme si o chromozomech myslet, že jde o spojité intervaly nebo spojité kruhy.[7]

Pro pochopení ISM z hlediska evoluce genomu se používá několik předpokladů:[7]

  • k v těchto chromozomech dochází k prasknutí, které opouští 2k volné konce k dispozici. The 2k volné konce se znovu připojí novým způsobem a přeskupí sadu chromozomů (tj. vzájemná translokace, fúze, štěpení, inverze, cirkularizovaný řez, cirkularizovaná excize).
  • Žádný bod zlomu se nikdy nepoužívá dvakrát.
  • Sada chromozomů může být duplikována nebo ztracena.
  • DNA, která nikdy předtím neexistovala, lze pozorovat v chromozomech, jako např horizontální přenos genů DNA nebo virové integrace.
  • Pokud se chromozomy dostatečně liší, může evoluce vytvořit nový druh.
  • Substituce, které mění jeden pár bází, jsou jednotlivě neviditelné a substituce se vyskytují s konečnou rychlostí na místo.
  • Míra substituce je stejná pro všechna místa v druhu, ale může se u jednotlivých druhů lišit (tj. Č molekulární hodiny se předpokládá).
  • Místo přemýšlení o samotných substitucích přemýšlejte o účinku substituce v každém bodě chromozomu jako o kontinuálním zvyšování evoluční vzdálenosti mezi předchozí verzí genomu v daném místě a další verzí genomu v odpovídajícím místě v potomek.[7]

Reference

  1. ^ A b C Kimura, Motoo (01.04.1969). „Počet heterozygotních nukleotidových stránek udržovaných v konečné populaci kvůli stálému toku mutací“. Genetika. 61 (4): 893–903. ISSN  0016-6731. PMC  1212250. PMID  5364968.
  2. ^ Tajima, F (1996). "Model nekonečné alely a model nekonečného místa v populační genetice". Journal of Genetics. 75: 27–31. doi:10.1007 / bf02931749.
  3. ^ Watterson, GA (1975). "O počtu segregujících míst v genetických modelech bez rekombinace". Teoretická populační biologie. 7 (2): 256–276. doi:10.1016/0040-5809(75)90020-9. PMID  1145509.
  4. ^ Hudson, Richard R .; Kaplan, Norman L. (01.09.1985). "Statistické vlastnosti počtu událostí rekombinace v historii vzorku sekvencí DNA". Genetika. 111 (1): 147–164. ISSN  0016-6731. PMC  1202594. PMID  4029609.
  5. ^ A b Futschik, A; Gach, F (2008). „O nepřípustnosti Wattersonova odhadce“. Teoretická populační biologie. 73 (2): 212–221. doi:10.1016 / j.tpb.2007.11.009. PMID  18215409.
  6. ^ Ramirez-Soriano, A; Nielsen, R (2009). „Oprava odhadů Θ a Tajimova D pro zjištění zkreslení způsobených procesem zjišťování jedno-nukleotidového polymorfismu“. Genetika. 181 (2): 701–710. doi:10.1534 / genetika. 108.094060. PMC  2644958. PMID  19087964.
  7. ^ A b C Ma, Jian; Ratan, Aakrosh; Raney, Brian J .; Suh, Bernard B .; Miller, Webb; Haussler, David (2008-09-23). „Model evoluce genomu na nekonečných stránkách“. Sborník Národní akademie věd. 105 (38): 14254–14261. doi:10.1073 / pnas.0805217105. ISSN  0027-8424. PMC  2533685. PMID  18787111.

Další čtení