Benigní dědičná chorea - Benign hereditary chorea - Wikipedia

Benigní dědičná chorea (BHC)
Ostatní jménaBenigní familiární chorea

Benigní dědičná chorea (BHC), také známý jako benigní familiární chorea, je vzácný autosomálně dominantní neurogenetický syndrom. Typicky se projevuje v dětství s izolovanými chorea, s nebo bez matné normální inteligence. Na rozdíl od jiné neurogenetické příčiny chorea jako Huntingtonova choroba „BHC není progresivní a není spojena s kognitivním poklesem nebo psychiatrickými problémy ve velké většině případů.[1]

BHC je způsobena mutací inzerce s jedním nukleotidem TITF1, který kóduje transkripční faktor štítné žlázy 1 (TTF-1). Tento gen je také známý jako NK2 homeobox 1 (NKX2-1 )[1]

V některých případech se v BHC nacházejí další vývojové abnormality plic a tkáně štítné žlázy, což vede k navrhovanému alternativnímu názvu syndrom mozek-plíce-štítná žláza.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Kleiner-Fisman, G; Rogaeva, E; Halliday, W; Houle, S; Kawarai, T; Sato, C; Medeiros, H; St George-Hyslop, PH; Lang, AE (srpen 2003). "Benigní dědičná chorea: klinické, genetické a patologické nálezy". Annals of Neurology. 54 (2): 244–7. doi:10,1002 / analog. 10637. PMID  12891678. S2CID  10793142.
  2. ^ Peall, KJ; Kurian, MA (2015). „Benign Hereditary Chorea: An Update“. Třes a další hyperkinetické pohyby. 5: 314. doi:10,7916 / D8RJ4HM5. PMC  4502401. PMID  26196025.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje