Homeoboxový protein TGIF1 - Homeobox protein TGIF1 - Wikipedia

TGIF1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2LK2
Identifikátory
Aliasy	TGIF1Homeobox, HPE4, TGIF, TGFB indukovaný faktor homeoboxu 1
Externí ID	OMIM: 602630 MGI: 1194497 HomoloGene: 7574 Genové karty: TGIF1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	3,459,978 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	70,853,546 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • společná vazba SMAD;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace genové exprese; • vývoj mnohobuněčných organismů; • reakce na drogu; • buněčná odpověď na stimul růstového faktoru; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7050
	21815
	ENSG00000177426
	ENSMUSG00000047407
	Q15583
	P70284
NM_001278682; NM_001278684; NM_001278686; NM_003244; NM_170695;
	NM_173207; NM_173208; NM_173209; NM_173210; NM_173211; NM_174886; NM_001374396; NM_001374397
	NM_001164074; NM_001164075; NM_001164076; NM_001164077; NM_009372
NP_001265611; NP_001265613; NP_001265615; NP_003235; NP_733796;
	NP_775299; NP_775300; NP_775301; NP_775302; NP_775303; NP_777480; NP_001361325; NP_001361326
	NP_001157546; NP_001157547; NP_001157548; NP_001157549; NP_033398
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein TGIF1 je protein že u lidí je kódován TGIF1 gen.^[5]^[6]^[7] Na tomto místě bylo pozorováno alternativní sestřih a je popsáno osm variant kódujících čtyři odlišné izoformy.

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem nadtřídy atypických tří aminokyselinových prodlužovacích smyček (TALE) homeodomény. PŘÍBĚH homeobox proteiny jsou vysoce konzervované regulátory transkripce. Tato konkrétní homeodoména se váže na dříve charakterizovanou retinoid X receptor citlivý prvek z promotoru buněčného proteinu II vázajícího retinol. Kromě své role v inhibici aktivace transkripce RXR alfa závislé na 9-cis-retinové kyselině prvku reagujícího na kyselinu retinovou je protein aktivním transkripčním ko-represorem SMAD2 a může se podílet na přenosu jaderných signálů během vývoje a u dospělých.

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou spojeny s holoprosencephaly typu 4, což je strukturální anomálie mozku.^[7] Bylo také spojeno s rizikem otitis media (zánět středního ucha)

Interakce

Bylo prokázáno, že homeoboxový protein TGIF1 komunikovat s:

C-jun,^[8]
CTBP1,^[9]
HDAC1,^[9]^[10] a
Matky proti dekapentaplegickému homologu 2.^[8]^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177426 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047407 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Bertolino E, Reimund B, Wildt-Perinic D, Clerc RG (únor 1996). „Nový homeoboxový protein, který rozpoznává jádro TGT a funkčně interferuje s motivem reagujícím na retinoidy“. J Biol Chem. 270 (52): 31178–88. doi:10.1074 / jbc.270.52.31178. PMID 8537382.
^ Gripp KW, Wotton D, Edwards MC, Roessler E, Ades L, Meinecke P, Richieri-Costa A, Zackai EH, Massagué J, Muenke M, Elledge SJ (červen 2000). "Mutace v TGIF způsobují holoprosencefalii a spojují NODÁLNÍ signalizaci s určením lidské neurální osy". Nat Genet. 25 (2): 205–8. doi:10.1038/76074. PMID 10835638. S2CID 24723063.
^ ^A ^b „Entrez Gene: TGIF1 TGFB-indukovaný faktor homeoboxu 1“.
^ ^A ^b Pessah M, Prunier C, Marais J, Ferrand N, Mazars A, Lallemand F, Gauthier JM, Atfi A (květen 2001). „c-Jun interaguje s faktorem interagujícím s TGIF (corepressor), aby potlačil transkripční aktivitu Smad2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (11): 6198–203. doi:10.1073 / pnas.101579798. PMC 33445. PMID 11371641.
^ ^A ^b Melhuish TA, Wotton D (prosinec 2000). „Interakce proteinu vázajícího se na karboxylový konec s Coreadresorem Smad TGIF je narušena holoprosencefální mutací v TGIF“. J. Biol. Chem. 275 (50): 39762–6. doi:10,1074 / jbc.C000416200. PMID 10995736.
^ Melhuish TA, Gallo CM, Wotton D (srpen 2001). „TGIF2 interaguje s histon-deacetylázou 1 a potlačuje transkripci“. J. Biol. Chem. 276 (34): 32109–14. doi:10,1074 / jbc.M103377200. PMID 11427533.
^ Wotton D, Lo RS, Lee S, Massagué J (duben 1999). "Transkripční corepresor Smad". Buňka. 97 (1): 29–39. doi:10.1016 / s0092-8674 (00) 80712-6. PMID 10199400. S2CID 6907878.

Další čtení

El-Jaick KB, Powers SE, Bartholin L, Myers KR, Hahn J, Orioli IM, Ouspenskaia M, Lacbawan F, Roessler E, Wotton D, Muenke M (2007). „Funkční analýza mutací v TGIF spojených s holoprosencefalií“. Mol. Genet. Metab. 90 (1): 97–111. doi:10.1016 / j.ymgme.2006.07.011. PMC 1820763. PMID 16962354.
Münke M, Page DC, Brown LG, Armson BA, Zackai EH, Mennuti MT, Emanuel BS (1989). "Molekulární detekce Yp / 18 translokace u 45, X holoprosencefalického muže". Hučení. Genet. 80 (3): 219–23. doi:10.1007 / BF01790089. PMID 3192211. S2CID 15442879.
Overhauser J, Mitchell HF, Zackai EH, Tick DB, Rojas K, Muenke M (1995). „Fyzické mapování kritické oblasti holoprosencefalie v 18p11.3“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 57 (5): 1080–5. PMC 1801375. PMID 7485158.
Wotton D, Lo RS, Lee S, Massagué J (1999). "Transkripční corepresor Smad". Buňka. 97 (1): 29–39. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80712-6. PMID 10199400. S2CID 6907878.
Yang Y, Hwang CK, D'Souza UM, Lee SH, Junn E, Mouradian MM (2000). "Homeopoménové prodlužovací smyčky se třemi aminokyselinami Meis2 a TGIF odlišně regulují transkripci". J. Biol. Chem. 275 (27): 20734–41. doi:10,1074 / jbc.M908382199. PMID 10764806.
Melhuish TA, Wotton D (2001). „Interakce proteinu vázajícího se na karboxylový konec s Coreadresorem Smad TGIF je narušena holoprosencefální mutací v TGIF“. J. Biol. Chem. 275 (50): 39762–6. doi:10,1074 / jbc.C000416200. PMID 10995736.
Lo RS, Wotton D, Massagué J (2001). „Signalizace epidermálního růstového faktoru prostřednictvím Ras řídí transkripční kopresor Smad TGIF“. EMBO J.. 20 (1–2): 128–36. doi:10.1093 / emboj / 20.1.128. PMC 140192. PMID 11226163.
Pessah M, Prunier C, Marais J, Ferrand N, Mazars A, Lallemand F, Gauthier JM, Atfi A (2001). „c-Jun interaguje s faktorem interagujícím s TGIF (corepressor), aby potlačil transkripční aktivitu Smad2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (11): 6198–203. doi:10.1073 / pnas.101579798. PMC 33445. PMID 11371641.
Yu X, Li P, Roeder RG, Wang Z (2001). "Inhibice transkripce zprostředkované androgenním receptorem amino-koncovým zesilovačem štěpení". Mol. Buňka. Biol. 21 (14): 4614–25. doi:10.1128 / MCB.21.14.4614-4625.2001. PMC 87125. PMID 11416139.
Wotton D, Knoepfler PS, Laherty CD, Eisenman RN, Massagué J (2001). "Transkripční corepresor Smad TGIF rekrutuje mSin3". Růst buněk se liší. 12 (9): 457–63. PMID 11571228.
Sharma M, Sun Z (2002). „5'TG3 'interagující faktor interaguje s Sin3A a potlačuje transkripci zprostředkovanou AR“. Mol. Endokrinol. 15 (11): 1918–28. doi:10.1210 / me.15.11.1918. PMID 11682623.
Dintilhac A, Bernués J (2002). „HMGB1 interaguje s mnoha zjevně nesouvisejícími proteiny rozpoznáním krátkých aminokyselinových sekvencí“. J. Biol. Chem. 277 (9): 7021–8. doi:10,1074 / jbc.M108417200. PMID 11748221.
Chen CP, Chern SR, Du SH, Wang W (2002). „Molekulární diagnostika nové heterozygotní mutace 268C -> T (R90C) v genu TGIF u plodu s holoprosencefalií a premaxilární agenezí“. Prenat. Diagn. 22 (1): 5–7. doi:10.1002 / pd.202. PMID 11810641. S2CID 8297098.
Aguilella C, Dubourg C, Attia-Sobol J, Vigneron J, Blayau M, Pasquier L, Lazaro L, Odent S, David V (2003). „Molekulární screening genu TGIF v holoprosencefalii: identifikace dvou nových mutací“. Hučení. Genet. 112 (2): 131–4. doi:10.1007 / s00439-002-0862-8. PMID 12522553. S2CID 2238304.
Chen F, Ogawa K, Nagarajan RP, Zhang M, Kuang C, Chen Y (2003). „Regulace faktoru interagujícího s TG transformací růstového faktoru-beta“. Biochem. J. 371 (Pt 2): 257–63. doi:10.1042 / BJ20030095. PMC 1223316. PMID 12593671.
Lam DS, Lee WS, Leung YF, Tam PO, Fan DS, Fan BJ, Pang CP (2003). „Faktor indukovaný TGFbeta: kandidátský gen pro vysokou myopii“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 44 (3): 1012–5. doi:10.1167 / iovs.02-0058. PMID 12601022.
Dubourg C, Lazaro L, Pasquier L, Bendavid C, Blayau M, Le Duff F, Durou MR, Odent S, David V (2004). „Molekulární screening genů SHH, ZIC2, SIX3 a TGIF u pacientů se znaky holoprosencefalického spektra: Přehled mutací a korelace genotyp-fenotyp“. Hučení. Mutat. 24 (1): 43–51. doi:10.1002 / humu.20056. PMID 15221788. S2CID 34076824.

Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177426 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047407 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8537382-5] Bertolino E, Reimund B, Wildt-Perinic D, Clerc RG (únor 1996). „Nový homeoboxový protein, který rozpoznává jádro TGT a funkčně interferuje s motivem reagujícím na retinoidy“. J Biol Chem. 270 (52): 31178–88. doi:10.1074 / jbc.270.52.31178. PMID 8537382.

[pmid10835638-6] Gripp KW, Wotton D, Edwards MC, Roessler E, Ades L, Meinecke P, Richieri-Costa A, Zackai EH, Massagué J, Muenke M, Elledge SJ (červen 2000). "Mutace v TGIF způsobují holoprosencefalii a spojují NODÁLNÍ signalizaci s určením lidské neurální osy". Nat Genet. 25 (2): 205–8. doi:10.1038/76074. PMID 10835638. S2CID 24723063.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: TGIF1 TGFB-indukovaný faktor homeoboxu 1“.

[pmid11371641-8] A ^b Pessah M, Prunier C, Marais J, Ferrand N, Mazars A, Lallemand F, Gauthier JM, Atfi A (květen 2001). „c-Jun interaguje s faktorem interagujícím s TGIF (corepressor), aby potlačil transkripční aktivitu Smad2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (11): 6198–203. doi:10.1073 / pnas.101579798. PMC 33445. PMID 11371641.

[pmid10995736-9] A ^b Melhuish TA, Wotton D (prosinec 2000). „Interakce proteinu vázajícího se na karboxylový konec s Coreadresorem Smad TGIF je narušena holoprosencefální mutací v TGIF“. J. Biol. Chem. 275 (50): 39762–6. doi:10,1074 / jbc.C000416200. PMID 10995736.

[pmid11427533-10] Melhuish TA, Gallo CM, Wotton D (srpen 2001). „TGIF2 interaguje s histon-deacetylázou 1 a potlačuje transkripci“. J. Biol. Chem. 276 (34): 32109–14. doi:10,1074 / jbc.M103377200. PMID 11427533.

[pmid10199400-11] Wotton D, Lo RS, Lee S, Massagué J (duben 1999). "Transkripční corepresor Smad". Buňka. 97 (1): 29–39. doi:10.1016 / s0092-8674 (00) 80712-6. PMID 10199400. S2CID 6907878.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]