Člen rodiny B (malý) člen skupiny Heat Shock 7. (HSPB7) u lidí je protein kódováno a gen stejného jména se čtyřmi exony který se nachází na chromozom 1 p36.13.[4] , .[5] HSPB7 obsahuje 170 aminokyseliny a má molekulární váha z 18 611Da .[6] HSPB7 je členem malého člověka protein tepelného šoku (HSPB) rodina, která obsahuje jedenáct členů rodiny chaperonové proteiny .[7] HSPB7 a jeho genový pár SRARP jsou umístěny 5 kb od sebe na opačných vláknech chromozomu 1p36.13.[8]
Exprese a molekulární funkce HSPB7 je široce exprimován v těle a jeho nejvyšší exprese je pozorována v srdeční tkáň [7] , .[9] Rodina proteinů HSPB, včetně HSPB7, působí ochranně na agregaci několika proteinů obsahujících prodloužený polyglutamin (polyQ) úsek, které jsou spojeny s řadou neurodegenerativní nemoci.[10] Z těchto proteinů je HSPB7 nejúčinnějším supresorem agregace polyQ v rodině chaperonů HSPB.[10] Navíc protein HSPB7 obsahuje HSP20 doména a silně interaguje s chaperonovým proteinem 14-3-3 .[8] Interakce s proteinem 14-3-3 je běžná molekulární funkce mezi proteiny HSPB7 a SRARP [8] , [11]
Role v kardiomyopatii a rakovině HSPB7 má srdeční ochranné funkce a mutace v tomto genu vede k kardiomyopatie .[10] Bylo navrženo, že kardioprotektivní funkce HSPB7 je zprostředkována usnadněním sarkomér proteostáza .[12] Kromě toho je HSPB7 široce inaktivován malignity podle číslo kopie ztráta a epigenetický umlčení a nadměrná exprese tohoto proteinu má za následek a supresor nádoru funkce ve více rakovina buněčné linie [8] , .[13] Nadměrná exprese HSPB7 a jeho genového páru SRARP vedla ke snížení relativního fosforylace a / nebo vyjádření Akt a ERK v rakovinných buňkách.[8] Kromě toho bylo navrženo, že HSBP7 je regulován p53 supresor nádoru karcinom ledvin .[13]
Reference ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006221 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „HSPB7“ . Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO .^ "HSPB7 skupina proteinů tepelného šoku B (malý) člen 7 [Homo sapiens (člověk)]" " . Národní centrum pro biotechnologické informace .^ „HSPB7_HUMAN“ . UniProt .^ A b Vos MJ, Kanon B, Kampinga HH (srpen 2009). „HSPB7 je SC35 skvrnitý rezidentní malý protein tepelného šoku“. Biochimica et Biophysica Acta . 1793 (8): 1343–53. doi :10.1016 / j.bbamcr.2009.05.005 . PMID 19464326 . ^ A b C d E Naderi A (květen 2018). „SRARP a HSPB7 jsou epigeneticky regulované genové páry, které fungují jako nádorové supresory a předpovídají klinický výsledek u malignit“ . Molekulární onkologie . 12 (5): 724–755. doi :10.1002/1878-0261.12195 . PMC 5928383 . PMID 29577611 . ^ Wu T, Mu Y, Bogomolovas J, Fang X, Veevers J, Nowak RB a kol. (Listopad 2017). „HSPB7 je nepostradatelný pro vývoj srdce modulací sestavy aktinových vláken“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 114 (45): 11956–11961. doi :10.1073 / pnas.1713763114 . PMC 5692592 . PMID 29078393 . ^ A b C Vos MJ, Zijlstra MP, Kanon B, van Waarde-Verhagen MA, Brunt ER, Oosterveld-Hut HM a kol. (Prosinec 2010). „HSPB7 je nejsilnější supresor agregace polyQ v rodině molekulárních chaperonů HSPB“ . Lidská molekulární genetika . 19 (23): 4677–93. doi :10,1093 / hmg / ddq398 . PMID 20843828 . ^ Naderi A (srpen 2017). „C1orf64 je nový cílový gen andregulátoru receptoru androgenu, který interaguje s proteinem 14-3-3 u rakoviny prsu“ . Cílový cíl . 8 (34): 57907–57933. doi :10.18632 / oncotarget.17826 . PMC 5593696 . PMID 28915724 . ^ Mercer EJ, Lin YF, Cohen-Gould L, Evans T (březen 2018). „Hspb7 je kardioprotektivní chaperon usnadňující sarkomerní proteostázu“ . Vývojová biologie . 435 (1): 41–55. doi :10.1016 / j.ydbio.2018.01.005 . PMC 5818303 . PMID 29331499 . ^ A b Lin J, Deng Z, Tanikawa C, Shuin T, Miki T, Matsuda K, Nakamura Y (květen 2014). „Downregulace tumor supresoru HSPB7, zapojeného do dráhy p53, u karcinomu ledvinových buněk hypermethylací“ . International Journal of Oncology . 44 (5): 1490–8. doi :10.3892 / ijo.2014.2314 . PMC 4027944 . PMID 24585183 . externí odkazy