H3F3B (gen) - H3F3B (gene)

H3-3B
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4H9O, 5BNX, 3JVK, 5DWQ, 4L58, 4TMP, 5DX0, 4H9S, 4W5A, 3AV2, 3 WTP, 4HGA, 4GUS, 4GY5, 3MUK, 3QLC, 4H9Q, 4N4I, 4GU0, 4GNE, 5BNV, 2L43, 3MUL, 4H9P, 3QLA, 4QQ4, 4GNF, 4U7T, 3ASK, 4O62, 4GNG, 4 GUR, 4H9N, 4H9R, 3ASL, 3QL9, 5AY8, 5JA4
Identifikátory
Aliasy	H3-3B, H3.3B, H3 histon, rodina 3B (H3.3B), člen rodiny H3 histonů 3B, H3.3 histon B, H3F3B, H3-3A
Externí ID	OMIM: 601058 MGI: 1097686 HomoloGene: 134170 Genové karty: H3-3B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	75,785,893 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • histonová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu; • Vazba DNA specifické pro sekvenci jádra promotoru RNA polymerázy II; • vazba nukleosomální DNA;
Buněčná složka	• nukleární nukleosom; • nukleoplazma; • chromozóm; • extracelulární oblast; • nukleární chromozom; • extracelulární exosom; • jaderný chromozom, telomerická oblast; • Barrovo tělo; • nukleosom; • buněčné jádro; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• organizace telomer; • buněčný proteinový metabolický proces; • pozitivní regulace genové exprese, epigenetická; • srážení krve; • pozitivní regulace buněčného růstu; • umlčování chromatinu při rDNA; • negativní regulace genové exprese, epigenetická; • Sestava nukleosomů nezávislá na replikaci; • vývoj mužských pohlavních žláz; • růst mnohobuněčných organismů; • jediné hnojení; • buněčná proliferace; • implantace embrya; • negativní regulace kondenzace chromozomů; • vývoj spermatidů; • organizace jádra; • diferenciace osteoblastů; • pericentrická sestava heterochromatinu; • oogeneze; • sestava telomerního heterochromatinu; • spermatogeneze; • regulace sestavy komplexu centromér; • diferenciace svalových buněk; • shromáždění nukleosomů; • vývoj mozku; • reakce na hormon; • regulace umlčování genů miRNA; • regulace diferenciace megakaryocytů; • regulace diferenciace hematopoetických kmenových buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3021
	15078
	ENSG00000132475
	ENSMUSG00000060743
	P84243
	P84244
	NM_005324
	NM_008210
	NP_005315
	NP_032236; NP_032237
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

H3 histon, rodina 3B (H3.3B) je protein u lidí, který je kódován H3F3B gen.^[4]

Funkce

Histony jsou základní jaderné proteiny, které jsou odpovědné za nukleosom struktura chromozomálního vlákna v eukaryoty. Dvě molekuly každého ze čtyř hlavních histonů (H2A, H2B, H3 a H4) tvoří oktamer, kolem kterého je přibližně 146 bp DNA zabaleno v opakujících se jednotkách nazývaných nukleosomy. Linkerový histon, H1, interaguje s linkerovou DNA mezi nukleosomy a funguje při zhutňování chromatin do struktur vyššího řádu.

Gen

Tento gen obsahuje introny a jeho mRNA je polyadenylovaný, na rozdíl od většiny histonových genů. Kódovaný protein je členem histon H3 rodina. Na rozdíl od většiny histonových genů není H3F3B umístěn v klastru, ale spíše je izolován v telomerní oblast chromozomu 17.^[5]

Klinický význam

Somatické mutace v genu H3F3B jsou spojeny s chondroblastom.^[6] Vzácný de novo zárodečná mutace genu H3F3B (A30P) byla spojena se syndromem s řadou vývojových a behaviorálních abnormalit včetně mikrocefalie, mírné strabismus, záchvatová porucha, autistické kontinuum, hypotyreóza, globální vývojové zpoždění a nízký svalový tonus.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000132475 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: H3 histon, rodina 3B (H3.3B)". Citováno 2013-05-30.
^ Albig W, Bramlage B, Gruber K, Klobeck HG, Kunz J, Doenecke D (listopad 1995). "Lidský náhradní histonový gen H3.3B (H3F3B)". Genomika. 30 (2): 264–72. doi:10.1006 / geno.1995.9878. PMID 8586426.
^ Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Scheipl S, Pillay N, Van Loo P, Wedge DC, Cooke SL, Gundem G, Davies H, Nik-Zainal S, Martin S, McLaren S, Goody V, Goodie V, Robinson B , Butler A, Teague JW, Halai D, Khatri B, Myklebost O, Baumhoer D, Jundt G, Hamoudi R, Tirabosco R, Amary MF, Futreal PA, Stratton MR, Campbell PJ, Flanagan AM (prosinec 2013). „Výrazné mutace H3F3A a H3F3B definují chondroblastom a obrovský kostní nádor kosti“. Genetika přírody. 45 (12): 1479–82. doi:10,1038 / ng.2814. PMC 3839851. PMID 24162739.
^ „H3F3B De novo mutace H3F3B“.

externí odkazy

„H3F3B De novo mutace H3F3B“. - Pokračující úsilí spojit jednotlivce s genetickými mutacemi H3F3B s výzkumníky, kteří tento stav v současné době studují.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000132475 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-4] "Entrez Gene: H3 histon, rodina 3B (H3.3B)". Citováno 2013-05-30.

[PMID8586426-5] Albig W, Bramlage B, Gruber K, Klobeck HG, Kunz J, Doenecke D (listopad 1995). "Lidský náhradní histonový gen H3.3B (H3F3B)". Genomika. 30 (2): 264–72. doi:10.1006 / geno.1995.9878. PMID 8586426.

[pmid24162739-6] Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Scheipl S, Pillay N, Van Loo P, Wedge DC, Cooke SL, Gundem G, Davies H, Nik-Zainal S, Martin S, McLaren S, Goody V, Goodie V, Robinson B , Butler A, Teague JW, Halai D, Khatri B, Myklebost O, Baumhoer D, Jundt G, Hamoudi R, Tirabosco R, Amary MF, Futreal PA, Stratton MR, Campbell PJ, Flanagan AM (prosinec 2013). „Výrazné mutace H3F3A a H3F3B definují chondroblastom a obrovský kostní nádor kosti“. Genetika přírody. 45 (12): 1479–82. doi:10,1038 / ng.2814. PMC 3839851. PMID 24162739.

[h3f3b-7] „H3F3B De novo mutace H3F3B“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]