FAM221A - FAM221A
| FAM221A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | FAM221A, C7orf46, rodina se sekvenční podobností 221 členů A | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 2442161 HomoloGene: 18214 Genové karty: FAM221A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 7: 23,68 - 23,7 Mb | Chr 6: 49,37 - 49,39 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Rodina se sekvenční podobností 221 členů A je protein u lidí, který je kódován FAM221A gen. FAM221A je gen, který vědecká komunita dosud dobře nepochopila. Zdá se však, že tento gen může hrát roli Parkinsonova choroba a rakovina prostaty.
Gen
Umístění a aliasy
FAM221A se nachází na chromozomu 7. Přesné umístění je 7p15.3.[5] Má jeden alias, kterým je C7orf46.[6]
Výraz
FAM221A má vyšší úrovně výraz v játrech, mozku, mozku plodu, štítné žláze a tlustém střevě, ale FAM221A má nejvyšší úroveň exprese v míše, slinivce břišní a sítnici.[7]
The promotor region FAM221A je dlouhý 1222 párů bází. To bylo nalezeno pomocí ElDorado v Genomatixu.[8]
Protein
Analýza proteinů
Molekulová hmotnost FAM221A je 33,1 kDa,[9] a izoelektrický bod je 6,01.[10] Ve srovnání s jinými proteiny u lidí má FAM221A nižší hladinu asparagin.[9]
Posttranslační úpravy
Posttranslační úpravy FAM221A zahrnují fosforylace weby, glykosylace weby a sulfatace stránky. Ty byly konzervovány u jiných savců než Homo sapiens, včetně makaků, velryb, pěnkav a někdy aligátorů. Tyto weby byly předpovězeny pomocí NetPhos 3.1,[11] YinOYang 1.2[12] a The Sulfinator.[13]
Sekundární struktura
Klíčové struktury předpokládané v FAM221A jsou náhodné cívky a alfa helixy přičemž 71% bílkovin tvoří náhodné cívky a 21% tvoří šroubovice. Byly také nalezeny prodloužené řetězce, přičemž 7% bílkoviny byly tyto. Sekundární struktura byla předpovězena pomocí RaptorX,[14] a diagram předpokládané sekundární struktury je uveden níže.
Homologie / evoluce
Paralogy
Jeden existuje paralog pro FAM221A: FAM221B. To se lišilo od FAM221A přibližně před 1781 miliony let.
Ortology
Ortology byly nalezeny u savců, ptáků, plazů a ryb. FAM221A byl také zachován u bezobratlých, ale úrovně podobnosti se snižují rychleji. Ortology byly objeveny pomocí BLAST [15] a BLAT.[16] I když to nejsou jediné ortology, které existují pro FAM221A, tabulka 20 ortology je uveden níže. Ortolog bez přístupového čísla byl vytvořen pomocí BLAT.
| Druh | Běžné jméno | Divergence (mya) | Přístupové číslo | Délka (aa) | % Identita | % Podobnosti |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | 0 | NP_954587.2 | 298 | 100 | 100 |
| Macaca nemestrina | Jižní prase-sledoval makak | 28.1 | XP_011729478.1 | 298 | 96 | 96 |
| Condylura cristata | Krtek s hvězdným nosem | 94 | XP_004677186.2 | 284 | 90 | 94 |
| Cervus elaphus hippelaphus | Středoevropský jelen | 94 | OWK06795.1 | 289 | 90 | 93 |
| Delphinapterus leucas | Beluga velryba | 94 | XP_022440764.1 | 298 | 90 | 92 |
| Alligator mississippiensis | Americký aligátor | 320 | KYO26809.1 | 366 | 78 | 86 |
| Phalacrocorax carbo | Velký kormorán | 320 | KFW96932.1 | 258 | 77 | 87 |
| Lonchura striata domestica | Společnost finch | 320 | XP_021393915.1 | 298 | 76 | 85 |
| Pelodiscus sinensis | Čínská softshellová želva | 320 | XP_014436679.1 | 236 | 76 | 85 |
| Gallus Gallus | Červená džungle | 320 | XP_418719.1 | 296 | 75 | 84 |
| Crocodylus porosus | Krokodýl slané vody | 320 | XP_019390202.1 | 236 | 75 | 84 |
| Amphiprion ocellaris | Ocellaris clownfish | 432 | XP_023141881.1 | 248 | 63 | 75 |
| Salvelinus alpinus | Arktický char | 432 | XP_023832019.1 | 372 | 59 | 71 |
| Esox lucius | Štika severní | 432 | XP_010891304.1 | 332 | 55 | 69 |
| Ciona intestinalis | Váza tunikát | 678 | N / A | 212 | 77 | 87 |
| Stylophora pistillata | Stylophora pistillata | 685 | XP_022787363.1 | 344 | 58 | 73 |
| Schistosoma haematobium | Uniary krevní náhoda | 692 | XP_012794504.1 | 241 | 45 | 61 |
| Crassostrea virginica | Východní ústřice | 794 | XP_022337450.1 | 324 | 59 | 72 |
| Mizuhopecten yessoensis | Patinopecten yessoensis | 794 | XP_021377417.1 | 326 | 55 | 70 |
| Phytophthora nicotianae | Černá stopka | 1781 | KUF80258.1 | 297 | 34 | 48 |
| Chrysochromulina sp. CCMP291 | Chrysochromulina tobin | 1781 | KOO33212.1 | 280 | 28 | 42 |
Divergence FAM221A
Abychom pochopili časy, kdy se FAM221A lišil od různých druhů, byl vytvořen graf. Porovnává to evoluční historii FAM221A s Fibrinogen, který se rychle vyvíjí, a Cytochrom C., který se vyvíjí pomalu. Jak je vidět na grafu, FAM221A se liší od ostatních druhů mírným tempem.
Klinický význam
FAM221A má relativně vysoké množství exprese v mozku[17] a bylo pozorováno, že má souvislost s neurodegenerativními poruchami, jako je Parkinsonova choroba[17] a Alzheimerova choroba.[18] Bylo také vidět, že FAM221A má vyšší úroveň exprese u těch, kteří mají rakovina prostaty versus zdravé jedince.[19] Kromě toho byl FAM221A také exprimován u pacientů s kolorektálními nádory.[20]
Interagující proteiny
Byly nalezeny tři interagující proteiny, které jsou SNX2, SNX5 a SNX6.
SNX2 a SNX6 sdílejí stejnou funkci, která se účastní fází intracelulárního obchodování. SNX5 usnadňuje vyhledávání nákladu z endosomů do sítě trans-golgi.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188732 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047115 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: Rodina se sekvenční podobností 221 členů A". Citováno 2016-07-20.
- ^ Databáze, GeneCards Human Gene. „FAM221A Gene - GeneCards - F221A Protein - F221A Protibody“. www.genecards.org.
- ^ „GDS3113 / 125374“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ "Genomatix". www.genomatix.de.
- ^ A b https://www.ebi.ac.uk/Tools/seqstats/saps/. Chybějící nebo prázdný
| název =(Pomoc) - ^ http://isoelectric.org/calculate.php. Chybějící nebo prázdný
| název =(Pomoc) - ^ „Server NetPhos 3.1“. www.cbs.dtu.dk.
- ^ „Server YinOYang 1.2“. www.cbs.dtu.dk.
- ^ "ExPASy - Sulfinátorový nástroj". web.expasy.org.
- ^ http://raptorx.uchicago.edu/. Chybějící nebo prázdný
| název =(Pomoc) - ^ "NCBI BLAST".
- ^ „UCSC BLAT“.
- ^ A b Mariani E, Frabetti F, Tarozzi A, Pelleri MC, Pizzetti F, Casadei R (2016). „Metaanalýza údajů transkriptomu Parkinsonovy nemoci pomocí softwaru TRAM: tkáň Whole Substantia Nigra a diferenciální exprese jednoho dopaminového neuronu“. PLOS ONE. 11 (9): e0161567. Bibcode:2016PLoSO..1161567M. doi:10.1371 / journal.pone.0161567. PMC 5017670. PMID 27611585.
- ^ Thonberg H, Chiang HH, Lilius L, Forsell C, Lindström AK, Johansson C, Björkström J, Thordardottir S, Sleegers K, Van Broeckhoven C, Rönnbäck A, Graff C (červen 2017). „Identifikace a popis tří rodin s familiární Alzheimerovou chorobou, které oddělují varianty v genu SORL1“. Acta Neuropathologica Communications. 5 (1): 43. doi:10.1186 / s40478-017-0441-9. PMC 5465543. PMID 28595629.
- ^ Arredouani MS, Lu B, Bhasin M, Eljanne M, Yue W, Mosquera JM, Bubley GJ, Li V, Rubin MA, Libermann TA, Sanda MG (září 2009). „Identifikace transkripčního faktoru single-minded homolog 2 jako potenciálního biomarkeru a cíle imunoterapie u rakoviny prostaty“. Klinický výzkum rakoviny. 15 (18): 5794–802. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-09-0911. PMC 5573151. PMID 19737960.
- ^ Khamas A, Ishikawa T, Shimokawa K, Mogushi K, Iida S, Ishiguro M, Mizushima H, Tanaka H, Uetake H, Sugihara K (2012). „Screening pro epigeneticky maskované geny u kolorektálního karcinomu pomocí 5-Aza-2'-deoxycytidinu, microarray a profil genové exprese“. Genomika a proteomika rakoviny. 9 (2): 67–75. PMID 22399497.