Enaptin - Enaptin
Enaptin také známý jako nesprin-1 nebo synaptický protein jaderného obalu 1 (syne-1) váže aktin protein že u lidí, který je kódován pomocí SYNE1 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje spektrinovou repetici obsahující protein exprimovaný v kosterním a hladkém svalstvu a periferní krvi lymfocyty, který se lokalizuje na jaderné membráně.[5]
Enaptin je a jaderný obal protein nalezen v člověk myocyty a synapse, který se skládá z 8 797 aminokyseliny. Enaptin se podílí na údržbě jaderný organizace a strukturální integrita, přivázání buněčného jádra k cytoskelet interakcí s jaderným obalem as F-aktin v cytoplazma.
Struktura
Enaptin obsahuje stočenou alfa-helikální oblast a velkou oblast beta-listu v horní části a alespoň čtyři alfa-helixy spojené dohromady, což naznačuje podobnost s kolagen. Protein se skládá ze tří hlavních částí, jak je vidět na obrázku: cytoplazmatický (1-8746), kotva pro typ IV membránový protein (8747-8767) a sekvence pro perinukleární prostor (8768-8797). Oblast v perinukleárním prostoru obsahuje a KASH doména.
The molekulární váha zralého proteinu je přibližně 1011 kDa a má to teoretické pI z 5,38.[6] Proteiny chemický vzorec je C.44189H71252N12428Ó14007S321. Má to teoretické Index nestability (II) z 51,63, což naznačuje, že by byl nestabilní v a zkumavka. Proteiny in vivo poločas rozpadu, Předpokládá se, že doba potřebná k tomu, aby polovina množství proteinu v buňce zmizela po jeho syntéze v buňce, bude přibližně 30 hodin (v savčí retikulocyty ).[7]
Klinický význam
Mutace v tomto genu byly spojeny s autozomálně recesivními spinocerebelární ataxie 8, označovaný také jako autosomálně recesivní cerebelární ataxie typu 1 nebo recesivní ataxie Beauce.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131018 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000096054 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "Entrez Gene: Spektrin obsahující opakování, jaderný obal 1".
- ^ „Compute pI / Mw for SYNE1_HUMAN (Q8NF91)“. EXPASY. Švýcarský institut pro bioinformatiku.
- ^ „ProtParam pro SYNE1_HUMAN (Q8NF91)“. EXPASY. Švýcarský institut pro bioinformatiku.
Další čtení
- Zhang Q, Skepper JN, Yang F, Davies JD, Hegyi L, Roberts RG, Weissberg PL, Ellis JA, Shanahan CM (prosinec 2001). „Nesprins: nová rodina proteinů obsahujících opakování spektrinu, které se lokalizují do jaderné membrány ve více tkáních“. J. Cell Sci. 114 (Pt 24): 4485–98. PMID 11792814.
- Grady RM, Starr DA, Ackerman GL, Sanes JR, Han M (březen 2005). "Syne proteiny ukotví svalová jádra na neuromuskulárním spojení". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (12): 4359–64. doi:10.1073 / pnas.0500711102. PMC 555524. PMID 15749817.
externí odkazy
- GeneReview / NCBI / NIH / UW záznam o autosomálně recesivní mozkové ataxii související se SYNE1
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q8NF91 (Nesprin-1) na PDBe-KB.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.