EPS8 - EPS8

EPS8
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2E8M
Identifikátory
Aliasy	EPS8, DFNB102, substrát dráhy receptoru epidermálního růstového faktoru
Externí ID	OMIM: 600206 MGI: 104684 HomoloGene: 3272 Genové karty: EPS8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	15,882,329 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	137,654,876 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Rac GTPase vazba; • aktivita signalizačního adaptéru; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktinová vazba; • Aktivita výměnného faktoru rac guanyl-nukleotid;
Buněčná složka	• cytoplazma; • váček; • buněčná projekce; • membrána; • GO: 0097483, GO: 0097481 postsynaptická hustota; • růstový kužel; • buněčná membrána; • synapse; • NMDA selektivní komplex glutamátového receptoru; • stereocilium; • volánová membrána; • buněčné spojení; • buněčná kůra; • okraj kartáče; • neuronová projekce; • extracelulární exosom; • stereocilium svazek; • hrot stereocilium; • glutamátergická synapse;
Biologický proces	• reorganizace aktinového cytoskeletu; • pohyblivost buněk závislá na polymeraci aktinu; • signální dráha receptoru pro epidermální růstový faktor; • regulace délky aktinového vlákna; • pohybové chování dospělých; • ostnatým zakončením z aktinového vlákna; • výstup z mitózy; • sestava svazku aktinových vláken; • migrace dendritických buněk; • tvorba aktinového zesítění; • regulace tvaru buňky; • behaviorální reakce na ethanol; • buněčná proliferace; • Transdukce signálu proteinu Rac; • signální transdukce; • pozitivní regulace přenosu signálu; • buněčná odpověď na faktor inhibující leukémii; • Rho proteinová signální transdukce; • regulace přenosu signálu proteinu Rho; • regulace hladin receptoru neurotransmiteru postsynaptické membrány; • pozitivní regulace sestavení volánku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2059
	13860
	ENSG00000151491
	ENSMUSG00000015766
	Q12929
	Q08509
	NM_004447
	NM_001271587; NM_001271588; NM_001271589; NM_001271595; NM_007945
	NP_004438
	NP_001258516; NP_001258517; NP_001258518; NP_001258524; NP_031971
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Substrát kinázy receptoru epidermálního růstového faktoru 8 je enzym že u lidí je kódován EPS8 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny EPS8. Tento protein obsahuje jeden Doména PH a jeden SH3 doména. Funguje jako součást EGFR cesta, ačkoli její přesná role nebyla stanovena. Vysoce podobné proteiny v jiných organismech se podílejí na přenosu signálů z Ras na Rac a zprostředkovaných růstovým faktorem aktin předělávání. Byly pozorovány alternativní transkripční sestřihové varianty tohoto genu, ale nebyly důkladně charakterizovány.^[6]

Klinický význam

Mutace v EPS8 způsobují vrozená hluchota.Behlouli A, Bonnet C, Abdi S, Bouaita A, Lelli A, Hardelin JP, Schietroma C, Rous Y, Louha M, Cheknane A, Lebdi H, Boudjelida K, Makrelouf M, Zenati A, Petit C (2014). „EPS8, kódující protein vázající aktin ve stereocilii vlasových buněk kochleárního vlasu, je novým kauzálním genem pro autozomálně recesivní hlubokou hluchotu“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1): 55. doi:10.1186/1750-1172-9-55. PMC 4022326. PMID 24741995.

Interakce

EPS8 bylo prokázáno komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151491 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015766 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wong WT, Carlomagno F, Druck T, Barletta C, Croce CM, Huebner K, Kraus MH, Di Fiore PP (říjen 1994). „Evoluční ochrana genu EPS8 a jeho mapování na lidský chromozom 12q23-q24“. Onkogen. 9 (10): 3057–61. PMID 8084614.
^ ^A ^b "Entrez Gene: EPS8 substrát dráhy receptoru epidermálního růstového faktoru 8".
^ ^A ^b Offenhäuser N, Borgonovo A, Disanza A, Romano P, Ponzanelli I, Iannolo G, Di Fiore PP, Scita G (leden 2004). „Rodina proteinů eps8 spojuje stimulaci růstových faktorů s reorganizací aktinu a generuje funkční redundanci v dráze Ras / Rac“. Mol. Biol. Buňka. 15 (1): 91–8. doi:10,1091 / mbc.E03-06-0427. PMC 307530. PMID 14565974.
^ Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (leden 1997). „Izolace a charakterizace e3B1, proteinu vázajícího se na eps8, který reguluje růst buněk“. Onkogen. 14 (2): 233–41. doi:10.1038 / sj.onc.1200822. PMID 9010225.
^ Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (listopad 2000). "Protein Eps8 koordinuje signalizaci receptoru EGF přes Rac a obchodování přes Rab5". Příroda. 408 (6810): 374–7. Bibcode:2000Natur.408..374L. doi:10.1038/35042605. PMID 11099046. S2CID 4405293.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ Funato Y, Terabayashi T, Suenaga N, Seiki M, Takenawa T, Miki H (srpen 2004). „Komplex IRSp53 / Eps8 je důležitý pro pozitivní regulaci motility / invazivity Rac a rakovinných buněk“. Cancer Res. 64 (15): 5237–44. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-0327. PMID 15289329. S2CID 9844872.
^ Inobe M, Katsube Ki, Miyagoe Y, Nabeshima Yi, Takeda S (prosinec 1999). "Identifikace EPS8 jako molekuly spojené s Dvl1". Biochem. Biophys. Res. Commun. 266 (1): 216–21. doi:10.1006 / bbrc.1999.1782. PMID 10581192.
^ Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (duben 1995). „Molekulární interakce Src homologie 2 doménového proteinu Shb s fosfotyrosinovými zbytky, receptory tyrosinkinázy a Src homologie 3 doménových proteinů“. Onkogen. 10 (8): 1475–83. PMID 7537362.
^ Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (červenec 1995). „Konstitutivní fosforylace eps8 v liniích nádorových buněk: význam pro maligní transformaci“. Mol. Buňka. Biol. 15 (7): 3805–12. doi:10,1128 / mcb.15.7.3805. PMC 230619. PMID 7791787.
^ Scita G, Nordstrom J, Carbone R, Tenca P, Giardina G, Gutkind S, Bjarnegård M, Betsholtz C, Di Fiore PP (září 1999). "EPS8 a E3B1 přenášejí signály z Ras na Rac". Příroda. 401 (6750): 290–3. Bibcode:1999 Natur.401..290S. doi:10.1038/45822. PMID 10499589. S2CID 205045006.
^ Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (červenec 1999). "Vylepšení tyrosyl fosforylace a exprese proteinu eps8 pomocí v-Src". Biochim. Biophys. Acta. 1450 (3): 341–51. doi:10.1016 / s0167-4889 (99) 00069-5. PMID 10395945.

Další čtení

Di Fiore PP, Scita G (2002). "Eps8 uprostřed GTPas". Int. J. Biochem. Cell Biol. 34 (10): 1178–83. doi:10.1016 / S1357-2725 (02) 00064-X. PMID 12127568.
Cardwell C (1977). „Student nebo pracovník? Mezinárodní setkání studentských sester (Evropská skupina)“. Nursing Mirror a porodní asistentky Journal. 143 (19): 38. PMID 1049958.
Castagnino P, Biesova Z, Wong WT, Fazioli F, Gill GN, Di Fiore PP (1995). „Přímá vazba eps8 na juxtamembránovou doménu EGFR je nezávislá na fosfotyrosinu a SH2“. Onkogen. 10 (4): 723–9. PMID 7532293.
Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (1995). „Molekulární interakce Src homologie 2 doménového proteinu Shb s fosfotyrosinovými zbytky, receptory tyrosinkinázy a Src homologie 3 doménových proteinů“. Onkogen. 10 (8): 1475–83. PMID 7537362.
Avantaggiato V, Torino A, Wong WT, Di Fiore PP, Simeone A (1995). "Exprese receptorových tyrosinkinázových substrátových genů eps8 a eps15 během vývoje myši". Onkogen. 11 (6): 1191–8. PMID 7566980.
Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (1995). „Konstitutivní fosforylace eps8 v liniích nádorových buněk: význam pro maligní transformaci“. Mol. Buňka. Biol. 15 (7): 3805–12. doi:10.1128 / MCB.15.7.3805. PMC 230619. PMID 7791787.
Fazioli F, Minichiello L, Matoska V, Castagnino P, Miki T, Wong WT, Di Fiore PP (1993). „Eps8, substrát pro kinázu receptoru epidermálního růstového faktoru, zvyšuje mitogenní signály závislé na EGF“. EMBO J.. 12 (10): 3799–808. doi:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb06058.x. PMC 413663. PMID 8404850.
Matòsková B, Wong WT, Seki N, Nagase T, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). „RN-tre identifikuje rodinu proteinů souvisejících s tre vykazující novou potenciální doménu vázající protein“. Onkogen. 12 (12): 2563–71. PMID 8700515.
Matòsková B, Wong WT, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). „RN-tre se specificky váže na doménu SH3 eps8 s vysokou afinitou a poskytuje růstovou výhodu NIH3T3 po karboxy-terminálním zkrácení“. Onkogen. 12 (12): 2679–88. PMID 8700527.
Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (1997). „Izolace a charakterizace e3B1, proteinu vázajícího se na eps8, který reguluje růst buněk“. Onkogen. 14 (2): 233–41. doi:10.1038 / sj.onc.1200822. PMID 9010225.
Kishan KV, Scita G, Wong WT, Di Fiore PP, Nováček ME (1997). "Doména SH3 Eps8 existuje jako nový propletený dimer". Nat. Struct. Biol. 4 (9): 739–43. doi:10.1038 / nsb0997-739. PMID 9303002. S2CID 36865189.
Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (1999). "Vylepšení tyrosyl fosforylace a exprese proteinu eps8 pomocí v-Src". Biochim. Biophys. Acta. 1450 (3): 341–51. doi:10.1016 / S0167-4889 (99) 00069-5. PMID 10395945.
Scita G, Nordstrom J, Carbone R, Tenca P, Giardina G, Gutkind S, Bjarnegård M, Betsholtz C, Di Fiore PP (1999). "EPS8 a E3B1 přenášejí signály z Ras na Rac". Příroda. 401 (6750): 290–3. Bibcode:1999 Natur.401..290S. doi:10.1038/45822. PMID 10499589. S2CID 205045006.
Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (2000). "Protein Eps8 koordinuje signalizaci receptoru EGF přes Rac a obchodování přes Rab5". Příroda. 408 (6810): 374–7. Bibcode:2000Natur.408..374L. doi:10.1038/35042605. PMID 11099046. S2CID 4405293.
Ion A, Crosby AH, Kremer H, Kenmochi N, Van Reen M, Fenske C, Van Der Burgt I, Brunner HG, Montgomery K, Kucherlapati RS, Patton MA, strana C, Mariman E, Jeffery S (2000). „Podrobné mapování, mutační analýza a identifikace intragenního polymorfismu v genech kandidátního Noonanova syndromu MYL2, DCN, EPS8 a RPL6“. J. Med. Genet. 37 (11): 884–6. doi:10,1136 / jmg.37.11.884. PMC 1734479. PMID 11185075.
Scita G, Tenca P, Areces LB, Tocchetti A, Frittoli E, Giardina G, Ponzanelli I, Sini P, Innocenti M, Di Fiore PP (2001). „Efektorová oblast v Eps8 je zodpovědná za aktivaci aktivity GEF specifické pro Rac Sos-1 a za správnou lokalizaci aktin-polymerizačního stroje na bázi Rac“ (PDF). J. Cell Biol. 154 (5): 1031–44. doi:10.1083 / jcb.200103146. PMC 2196181. PMID 11524436.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151491 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015766 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8084614-5] Wong WT, Carlomagno F, Druck T, Barletta C, Croce CM, Huebner K, Kraus MH, Di Fiore PP (říjen 1994). „Evoluční ochrana genu EPS8 a jeho mapování na lidský chromozom 12q23-q24“. Onkogen. 9 (10): 3057–61. PMID 8084614.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: EPS8 substrát dráhy receptoru epidermálního růstového faktoru 8".

[pmid14565974-7] A ^b Offenhäuser N, Borgonovo A, Disanza A, Romano P, Ponzanelli I, Iannolo G, Di Fiore PP, Scita G (leden 2004). „Rodina proteinů eps8 spojuje stimulaci růstových faktorů s reorganizací aktinu a generuje funkční redundanci v dráze Ras / Rac“. Mol. Biol. Buňka. 15 (1): 91–8. doi:10,1091 / mbc.E03-06-0427. PMC 307530. PMID 14565974.

[pmid9010225-8] Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (leden 1997). „Izolace a charakterizace e3B1, proteinu vázajícího se na eps8, který reguluje růst buněk“. Onkogen. 14 (2): 233–41. doi:10.1038 / sj.onc.1200822. PMID 9010225.

[pmid11099046-9] Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (listopad 2000). "Protein Eps8 koordinuje signalizaci receptoru EGF přes Rac a obchodování přes Rab5". Příroda. 408 (6810): 374–7. Bibcode:2000Natur.408..374L. doi:10.1038/35042605. PMID 11099046. S2CID 4405293.

[pmid16189514-10] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid15289329-11] Funato Y, Terabayashi T, Suenaga N, Seiki M, Takenawa T, Miki H (srpen 2004). „Komplex IRSp53 / Eps8 je důležitý pro pozitivní regulaci motility / invazivity Rac a rakovinných buněk“. Cancer Res. 64 (15): 5237–44. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-0327. PMID 15289329. S2CID 9844872.

[pmid10581192-12] Inobe M, Katsube Ki, Miyagoe Y, Nabeshima Yi, Takeda S (prosinec 1999). "Identifikace EPS8 jako molekuly spojené s Dvl1". Biochem. Biophys. Res. Commun. 266 (1): 216–21. doi:10.1006 / bbrc.1999.1782. PMID 10581192.

[pmid7537362-13] Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (duben 1995). „Molekulární interakce Src homologie 2 doménového proteinu Shb s fosfotyrosinovými zbytky, receptory tyrosinkinázy a Src homologie 3 doménových proteinů“. Onkogen. 10 (8): 1475–83. PMID 7537362.

[pmid7791787-14] Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (červenec 1995). „Konstitutivní fosforylace eps8 v liniích nádorových buněk: význam pro maligní transformaci“. Mol. Buňka. Biol. 15 (7): 3805–12. doi:10,1128 / mcb.15.7.3805. PMC 230619. PMID 7791787.

[pmid10499589-15] Scita G, Nordstrom J, Carbone R, Tenca P, Giardina G, Gutkind S, Bjarnegård M, Betsholtz C, Di Fiore PP (září 1999). "EPS8 a E3B1 přenášejí signály z Ras na Rac". Příroda. 401 (6750): 290–3. Bibcode:1999 Natur.401..290S. doi:10.1038/45822. PMID 10499589. S2CID 205045006.

[pmid10395945-16] Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (červenec 1999). "Vylepšení tyrosyl fosforylace a exprese proteinu eps8 pomocí v-Src". Biochim. Biophys. Acta. 1450 (3): 341–51. doi:10.1016 / s0167-4889 (99) 00069-5. PMID 10395945.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]