ENSA (gen) - ENSA (gene) - Wikipedia

ENSA
Identifikátory
Aliasy	ENSA, ARPP-19e, endosulfin alfa
Externí ID	OMIM: 603061 MGI: 1891189 HomoloGene: 37924 Genové karty: ENSA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	150,629,612 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	95,632,102 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba proteinové fosfatázy 2A; • aktivita inhibitoru draslíkového kanálu; • vazba na receptory; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita inhibitoru iontového kanálu; • aktivita inhibitoru fosfatázy; • aktivita inhibitoru proteinové fosfatázy; • aktivita regulátoru proteinové fosfatázy;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • cytoplazma;
Biologický proces	• buněčné dělení; • buněčný cyklus; • G2 / M přechod mitotického buněčného cyklu; • reakce na glukózu; • reakce na živiny; • regulace sekrece inzulínu; • GO: 0048553 negativní regulace katalytické aktivity; • negativní regulace defosforylace bílkovin; • GO: 0007067 mitotický buněčný cyklus; • negativní regulace aktivity fosfoprotein fosfatázy; • regulace aktivity fosfoprotein fosfatázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2029
	56205
	ENSG00000143420
	ENSMUSG00000038619
	O43768
	P60840
NM_207168; NM_004436; NM_207042; NM_207043; NM_207044;
	NM_207045; NM_207046; NM_207047
	NM_001026212; NM_019561
NP_004427; NP_996925; NP_996926; NP_996927; NP_996928;
	NP_996929; NP_996930; NP_997051
	NP_001021383; NP_062507
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Alfa-endosulfin je protein že u lidí je kódován ENSA gen.^[5]^[6]

Protein kódovaný tímto genem patří k vysoce konzervativně regulovanému cAMP fosfoprotein (ARPP) rodina. Tento protein byl identifikován jako endogenní ligand pro sulfonylmočovina receptor, ABCC8 / SUR1. ABCC8 je regulační podjednotkou Kanál draselný citlivý na ATP (KATP), který se nachází na plazmatická membrána pankreatu beta buňky a hraje klíčovou roli při kontrole inzulín uvolnit z pankreatické beta buňky. Tento protein je považován za endogenní regulátor KATP kanálů. Studie in vitro prokázaly, že tento protein moduluje sekreci inzulínu prostřednictvím interakce s kanálem KATP a tento gen byl navržen jako kandidátský gen pro cukrovka typu 2. Minimálně osm alternativně spojeno varianty přepisu kódování odlišné izoformy byly pozorovány.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143420 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038619 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Heron L, Virsolvy A, Peyrollier K, Gribble FM, Le Cam A, Ashcroft FM, Bataille D (srpen 1998). "Lidský α-endosulfin, možný regulátor KATP kanálu citlivého na sulfonylmočovinu: Molekulární klonování, exprese a biologické vlastnosti". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 8387–91. doi:10.1073 / pnas.95.14.8387. PMC 20985. PMID 9653196.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ENSA endosulfine alpha“.

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Héron L, Virsolvy A, Apiou F a kol. (1999). „Izolace, charakterizace a chromozomální lokalizace lidského genu ENSA, který kóduje alfa-endosulfin, regulátor kanálů beta-buněk K (ATP)“. Cukrovka. 48 (9): 1873–6. doi:10.2337 / diabetes.48.9.1873. PMID 10480622.
Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2001). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámečky pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v buňkách hematopoetických kmenových / progenitorových buněk CD34 +“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Kim SH, Lubec G (2002). „Snížení alfa-endosulfinu, endogenního regulátoru draslíkových kanálů citlivých na ATP, v mozcích dospělých pacientů s Downovým syndromem“. J. Neural Transm. Suppl. (61): 1–9. doi:10.1007/978-3-7091-6262-0_1. ISBN 978-3-211-83704-7. PMID 11771735.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bataille D (2003). "Endosulfines: Nové regulátory sekrece inzulínu". Perspektiva drogových zpráv. 13 (8): 453–62. PMID 12937617.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Wang H, Craig RL, Schay J a kol. (2004). „Alfa-endosulfin, poziční a funkční kandidátský gen pro diabetes typu 2: molekulární screening, asociační studie a role ve snížené sekreci inzulínu“. Mol. Genet. Metab. 81 (1): 9–15. doi:10.1016 / j.ymgme.2003.08.003. PMID 14728986.
Thameem F, Farook VS, Yang X a kol. (2004). „Transkribovaný gen pro endosulfin alfa je umístěn v oblasti spojené s diabetem typu 2 na 1q: sekvenční a expresní analýza u indiánů Pima“. Mol. Genet. Metab. 81 (1): 16–21. doi:10.1016 / j.ymgme.2003.09.013. PMID 14728987.
Gabrielsson BG, Karlsson AC, Lönn M a kol. (2004). "Molekulární charakterizace lokálního systému sulfonylmočoviny v lidské tukové tkáni". Mol. Buňka. Biochem. 258 (1–2): 65–71. doi:10.1023 / B: MCBI.0000012837.11847.c8. PMID 15030171.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143420 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038619 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9653196-5] Heron L, Virsolvy A, Peyrollier K, Gribble FM, Le Cam A, Ashcroft FM, Bataille D (srpen 1998). "Lidský α-endosulfin, možný regulátor KATP kanálu citlivého na sulfonylmočovinu: Molekulární klonování, exprese a biologické vlastnosti". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 8387–91. doi:10.1073 / pnas.95.14.8387. PMC 20985. PMID 9653196.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ENSA endosulfine alpha“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]