Vrozený bilaterální perisylvianský syndrom - Congenital bilateral perisylvian syndrome

Vrozený bilaterální perisylvianský syndrom
Ostatní jménaCBPS
X-vázaná dominantní (postižená matka). Svg
Tato podmínka se dědí v X-vázaný dominantní způsob.[1]
SpecialitaNeurologie

Vrozený bilaterální perisylvianský syndrom (CBPS) je vzácné neurologické onemocnění charakterizované ochrnutím určitých obličejových svalů a epileptické záchvaty.

Příznaky a symptomy

Známky a příznaky CBPS se obvykle objevují v kojeneckém věku nebo při narození, ale mohou se objevit později v dětství. Patří mezi ně obličeje diplegie (ochrnutí na obou stranách), obličej svalové křeče, pseudobulbární obrna, dysartrie (potíže s mluvením), potíže s žvýkáním, dysfagie (potíže s polykáním), epilepsie a mentální postižení. Epileptické záchvaty u jedinců s CBPS se mezi jednotlivci liší a mohou se u jednotlivých epizod lišit.[2]

Patofyziologie

Ačkoli základní příčina CBPS není známa, předpokládá se, že pochází z nesprávné migrace neuroblasty (neuronální kmenové buňky) do mozková kůra v embryonální mozek.[2] To způsobí, že se vrstvy mozkové kůry nevytvářejí správně a příliš mnoho malých záhybů (gyri ), které se tvoří na povrchu mozku.[2] Tato podmínka se nazývá bilaterální perisylvianská polymicrogyria. The sulci, hluboké rýhy na mozku, se také nemusí správně formovat. Lebeční nervy jsou postiženy a způsobují paralýzu svalů a křeče v obličeji a krku.[2]

Diagnóza

Několik poruch se může jevit jako CBPS a je třeba je v diagnostice CBPS odlišit. Tyto zahrnují pachygyria, syndrom dvojité kůry, a lissencephaly, které jsou všechny klasifikovány společně s CBPS as poruchy neuronální migrace.[2] Diagnostické testy pro CBPS zahrnují elektroencefalogramy, CT skenování, a magnetická rezonance.[2]

Léčba

CBPS je běžně léčen antikonvulzivní léčba snížit záchvaty. Terapie zahrnují antikonvulzivní léky, adrenokortikotropní hormon terapie a chirurgická terapie, včetně fokální corticectomy a kallosotomie. Speciální vzdělání, terapie mluvením, a fyzikální terapie se také používají na pomoc dětem s mentálním postižením v důsledku CBPS.[2]

Epidemiologie

Muži a ženy mají stejnou šanci mít CBPS.[2]

Reference

  1. ^ „OMIM Entry -% 300388 - POLYMICROGYRIA, BILATERAL PERISYLVIAN, X-LINKED; BPPX“. www.omim.org. Citováno 19. srpna 2017.
  2. ^ A b C d E F G h „Vrozený bilaterální perisylvianský syndrom - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2015-11-03.