Cole-Carpenterův syndrom - Cole-Carpenter syndrome - Wikipedia
| Cole-Carpenterův syndrom | |
|---|---|
 | |
| Autosomálně recesivní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu | |
| Specialita | Lékařská genetika |
Cole-Carpenterův syndrom je vzácný autozomálně recesivní zdravotní stav u lidí.[1] Vyznačuje se dysmorfickými rysy a tendencí ke zlomeninám.
Příznaky a symptomy
Tento stav je obvykle diagnostikován v kojeneckém věku.
Mezi vlastnosti tohoto stavu patří[Citace je zapotřebí ]
- Krátký kufr
- Špatný růst
- Hydrocefalus
- Několik zlomenin
- Kraniofaciální abnormality
- Multisutural kraniosynostóza
- Oční proptosa
- Značené čelní vedení
- Hypoplázie střední části těla
- Micrognathia
Genetika
Existují tři formy tohoto syndromu.
Typ 1 má mutace v protein disulfid-izomeráze (P4HB ) gen umístěný na dlouhém rameni chromozom 17 (17q25).[2]
Typ 2 má mutace v transportním proteinu proteinu Sec24D (SEC24D ) gen umístěný na dlouhém rameni chromozom 4 (4q26).[3]
Třetí typ byl popsán s mutací proteinu spojeného s chrupavkou (CRTAP ) umístěný na krátkém rameni chromozom 3 (3p22,3).[4]
Klinicky jsou tyto formy velmi podobné a nejlépe se odlišují sekvenováním genů.
Pathogensis
Protein disulfid-izomeráza se podílí na hydroxylaci prolin zbytky v preprokolagenu. Proteinový transportní protein Sec24D je protein zapojený do transportu vezikul. Jak mutace v genu způsobují onemocnění, zatím není jasné. Protein asociovaný s chrupavkou je zapojen do posttranslačních modifikací kolagen.[Citace je zapotřebí ]
Diagnóza
Diagnóza může být podezřelá na základě konstelace klinických příznaků. Vyrábí se sekvenováním genů P4HB, SEC24D a CRTAP.[Citace je zapotřebí ]
Diferenciální diagnostika
Léčba
V současné době není známa žádná konkrétní léčba tohoto stavu a řízení jeho různých funkcí je normou.[Citace je zapotřebí ]
Dějiny
Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1987.[1]
Reference
- ^ A b Cole DEC, Carpenter, TO (1987) Křehkost kostí, kraniosynostóza, oční proptosa, hydrocefalus a charakteristické rysy obličeje: nově rozpoznaný typ osteogenesis imperfecta. J Pediat 110: 76-80
- ^ Rauch F, Fahiminiya S, Majewski J, Carrot-Zhang J, Boudko S, Glorieux F, Mort JS, Bächinger HP, Moffatt P (2015) Cole-Carpenterův syndrom je způsoben heterozygotní mutací missense v P4HB. Am J Hum Genet 96 (3): 425-431. doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.12.027
- ^ Garbes L, Kim K, Rieß A, Hoyer-Kuhn H, Beleggia F, Bevot A, Kim MJ, Huh YH, Kweon HS, Savarirayan R, Amor D, Kakadia PM, Lindig T, Kagan KO, Becker J, Boyadjiev SA, Wollnik B, Semler O, Bohlander SK9, Kim J13, Netzer C (2015) Mutace v SEC24D, kódující komponentu COPII aparátu, způsobují syndromickou formu osteogenesis imperfecta. Am J Hum Genet 96 (3): 432-439 doi: 10,1016 / j.ajhg.2015.01.002. EPUB 2015 12. února.
- ^ Balasubramanian M, Pollitt RC, Chandler KE, Mughal MZ, Parker MJ, Dalton A, Arundel P, Offiah AC, Bishop NJ (2015) mutace CRTAP u pacienta s Cole-Carpenterovým syndromem. Am J Med Genet A 167A (3): 587-91. doi: 10,1002 / ajmg.a.36916
| Klasifikace |
|---|