Cerebelární abiotrofie - Cerebellar abiotrophy - Wikipedia

Cerebelární abiotrofie
Ostatní jménacerebelární ataxie
AwkwardGait.jpg
Dvouletý Arabský kůň s mozečkovou abiotrofií, vykazující tuhou nevhodnou chůzi a horní rozsah nepřirozeného bobu hlavy. Ačkoli má tento kůň relativně mírný případ, nelze na něm nikdy jezdit.
Výslovnost
  • cerebellerova abiotrofie
SpecialitaVeterinární medicína, genetické choroby
Příznakyataxie, hyperreaktivita, neschopnost posoudit vzdálenost
Komplikacesmrt v důsledku zranění utrpí
Obvyklý nástuppři narození nebo krátce po něm
Doba trváníceloživotní
Příčinygenetická mutace způsobující ztrátu purkinje buněk v mozečku
Rizikové faktorypády, kolize s předměty
Diagnostická metodaDNA test, posmrtné vyšetření mozkové tkáně
Diferenciální diagnostikaWoblerův syndrom, EHV-1, Koňská protozoální myeloencefalitida otřes mozku
PrevenceVyvarujte se chovu nosných zvířat
LéčbaŽádný
LékyŽádný
PrognózaLiší se podle závažnosti, mohou to být těžce postižená zvířata euthanized z humánních důvodů.
FrekvenceLiší se podle druhu a plemene

Cerebelární abiotrofie, také zvaný cerebelární kortikální abiotrofienebo cerebelární degenerace, je genetický neurologický onemocnění zvířat, o nichž je známo, že postihují určitá plemena koně, psy a kočky. Může se také vyvinout u lidí. Vyvíjí se, když neurony známý jako Purkyňovy buňky, který se nachází v mozeček z mozek, začnou odumírat. Tyto buňky ovlivňují rovnováhu a koordinaci. Mají zásadní roli v mozku. The Purkyňova vrstva umožňuje komunikaci mezi granulární a molekulární kortikální vrstvy v mozečku. Jednoduše řečeno, bez Purkyňových buněk zvíře ztrácí smysl pro prostor a vzdálenost, což ztěžuje rovnováhu a koordinaci. Lidé s poškozením mozečku mohou zaznamenat příznaky, jako je nestabilní chůze, špatná kontrola svalů a potíže s mluvením nebo polykáním.[1]

Abiotrofie znamená ztrátu vitálního výživný faktor. Příčina cerebelární abiotrofie není známa, ale předpokládá se, že je způsobena vnitřní metabolická vada.[2]

Ve většině případů Purkyňské neurony začnou odumírat krátce poté, co se zvíře narodí, a tento stav je patrný, když je zvířeti méně než šest měsíců, i když nástup příznaků je postupný a zvíře je mnohem starší, než si majitel nebo domovník všimne problému.

Cerebelární abiotrofii nelze zabránit jinak než selektivním šlechtěním, aby se zabránilo genu, a nelze ji vyléčit. Genetické testování může detekovat nosiče. Kromě psů a koní se také vyskytly případy mozkové abiotrofie u siamský a Domácí krátkosrstá kočky; v Angus, Dotazován Hereford, Charolais a Holstein Friesian dobytek; Merino a Wiltshire ovce; a Yorkshire prasata.

Terminologie

Viz také: Cerebelární hypoplázie (nehumánní)

Stav v Kerry Blue teriéři se někdy nazývá progresivní neuronální abiotrofie.[3] Mezi další pojmy používané k popisu stavu u psů patří cerebelární kortikální atrofie a postnatální degenerace mozečku.[4]

Cerebelární abiotrofie u koní byla původně považována za formu hypoplázie mozečku (CH) a byl jako takový popsán ve starší výzkumné literatuře. Bylo však zjištěno, že u koní odumírání buněk purkinje začalo spíše po narození zvířete, než aby k nim došlo in utero. Cerebelární hypoplázie se výrazně liší v tom, že se jedná o stav z nedostatku těchto buněk vytvářených během vývoje malého mozku a není progresivní ani degenerativní. CH byl nalezen u několika druhů, včetně: koček, psů, krav a jehňat.

Existují i ​​další nemoci, které vedou k cerebelární degeneraci, ale ztráta Purkyňových buněk je jasným způsobem, jak diagnostikovat cerebelární abiotrofii, a kombinace příznaků je dostatečně jedinečná, aby bylo možné cerebelární abiotrofii snadno odlišit od jiných stavů, dokonce i u živého zvířete.

Klinické příznaky

Mezi příznaky mozkové abiotrofie patří ataxie nebo nedostatek rovnováhy, nepříjemný postoj širokých nohou, třes hlavy (třes úmysl) (u psů dochází také k třesu těla), hyperreaktivita, nedostatek hrozivého reflexu, strnulý nebo vysoký krok chůze, hrubý nebo trhaný pohyb hlavy (při pohybu (nebo u velmi mladých zvířat, když se pokoušíte ošetřovat), zjevný nedostatek povědomí o tom, kde jsou chodidla (někdy stojí nebo se snaží chodit s nohama na kolenou), špatné vnímání hloubky obecná neschopnost určit prostor a vzdálenost. Příznaky, jsou-li brány jako skupina, jsou výrazné a nelze je snadno napodobit jinými nemocemi, i když je třeba vyloučit určité typy neurologických poranění a infekcí. Ověření diagnózy v laboratorním prostředí je možné pouze zkoumáním mozek posmrtný zjistit, zda došlo ke ztrátě Purkyňových buněk.[5]

Většina postižených zvířat má normální inteligenci a mírně postižená zvířata mohou teoreticky žít normální délku života. Ovlivněná zvířata jsou však docela náchylná k nehodám, a proto je z humánních důvodů mnoho zvířat, u nichž se rozvine mozková abiotrofie, zejména koně, utraceno. Koně mohou mít potíže s překračováním a překračováním předmětů, narazením na ploty, snadným pádem a dokonce i když mohou dospět k plnému růstu, jsou obecně považováni za nebezpečné pro jízdu. Psi možná potřebují celoživotní pomoc s úkoly, jako je lezení po schodech.[5]

U koní se příznaky mohou zhoršit od okamžiku nástupu po dobu šesti až 12 měsíců, ale pokud nejsou dostatečně závažné, aby nařídily eutanazii, časem se stabilizují. U některých plemen psů se příznaky postupně zhoršují, ale výzkum není v tomto bodě konzistentní. Existují také určité důkazy, že postižená zvířata částečně kompenzují stav kognitivním učením alternativních metod pohybu nebo stanovení vzdálenosti, a tak se zdá, že se zlepšují, protože jsou méně náchylná k nehodám.

Koně

Cerebelární abiotrofie je nejlépe známá jako ovlivňující stav Arabští koně. Bylo také pozorováno v EU Kudrnatý kůň,[6] Miniaturní kůň, Gotland Pony, jeden Eriskay Pony a případně Oldenburg. Většina hříbat se při narození jeví jako normální, přičemž příznaky jsou patrné v průměrném věku čtyř měsíců, i když existují případy, kdy je tento stav poprvé pozorován krátce po narození, a další případy, kdy jsou příznaky poprvé rozpoznány u koní starších jednoho roku.

Plemena testované DNA, která odhalují některé nosné linie, ale doposud žádná postižená zvířata, zahrnují Velšský poník a Trakehner. Jiná plemena silně ovlivněná arabským chovem, jako například Plnokrevník a American Saddlebred, nejeví se, že nesou mutaci.[6]

U koní se předpokládá, že cerebelární abiotrofie souvisí s autosomální recesivní gen. To znamená, že to není spojeno se sexem a alelu musí přenášet a předávat oba rodiče, aby se mohlo narodit postižené zvíře. Koně, kteří nesou pouze jednu kopii genu, ji mohou přenést na své potomky, ale sami jsou naprosto zdraví - bez příznaků nemoci. Vzhledem k tomu, že je recesivní, může alela pro cerebelární abiotrofii projít několika generacemi, než bude exprimována.

Cerebelární abiotrofie je někdy chybně diagnostikována. Ačkoli jsou příznaky zcela odlišitelné od ostatních neurologický podmínek, bylo zaměňováno s Woblerův syndrom, koňská protozoální myeloencefalitida a problémy související se zraněním, jako je a otřes mozku.

V roce 2008 byl k dispozici test DNA, který identifikuje markery spojené s cerebelární abiotrofií.[7] Test byl vylepšen tak, aby identifikoval nejpravděpodobnější mutace, a opakované testování dřívějších vzorků na základě dřívějšího testu nepřímých markerů vyvinutého UCD,[8] indikoval 97% míru přesnosti pro starý test ve srovnání s novější verzí, bez falešných negativů.[9] Kauzální mutace byla identifikována v roce 2011.[10] Výzkum cerebrální abiotrofie a DNA test vedla Veterinární genetická laboratoř v UC Davis School of Veterinary Medicine. Vědci pracující na tomto problému zahrnují Dr. Cecilia Penedo a Leah Brault. Dr. Ann T. Bowling významně včas přispěl k genetika výzkum cerebrální abiotrofie.

Psi

Cerebelární abiotrofie byla pozorována u Australská kelpie, Gordon Setr, Border kolie, Labradorský retrívr, Airedale, Anglický ukazatel, Skotský teriér, Kerry Blue teriér, Miniaturní knírač, Lagotto Romagnolo, a další Pes plemena. Čas nástupu se liší. U několika plemen, jako je Beagle, Drsná kolie, a Miniaturní pudl „Purkyňské buňky začínají odumírat při narození nebo krátce před jeho narozením a mláďata se rodí s příznaky nebo se u nich projeví příznaky ve věku tří až čtyř týdnů.[11] Většina plemen náchylných k tomuto stavu, jako je Kerry Blue Terrier, Border Collie, Australian Kelpie a Labradorský retrívr, začínají vykazovat příznaky ve věku od šesti do šestnácti týdnů.[11] U velmi málo plemen, jako je Americký stafordšírský teriér, Starý anglický ovčák, Bretaňský španěl, a Gordon Setter, příznaky se objeví až v dospělosti nebo dokonce ve středním věku.[12]

U psů je cerebelární abiotrofie také obvykle autozomálně recesivní gen, ale u několika plemen, jako je Anglický ukazatel, gen je spojeno se sexem.

Poznámky pod čarou

  1. ^ NINDS Stránka s informacemi o mozkové degeneraci Archivováno 2015-02-18 na Wayback Machine, Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice, přístup 5. května 2016
  2. ^ Sandy J, Slocombe R, Mitten R, Jedwab D (2002). "Cerebelární abiotrofie v rodině psů Border Collie". Veterinární patologie. 39 (6): 736–738. doi:10,1354 / vp.39-6-736. PMID  12450206.
  3. ^ Informace o plemeni: Kerry Health Archivováno 15. ledna 2012, v Wayback Machine, Klub amerických teriérů Kerry, zpřístupněno 6. listopadu 2011
  4. ^ Aitken, Sarah. "Seznam dědičných poruch u zvířat; porucha: mozková abiotrofie". University of Sydney. Archivovány od originál dne 10.12.2008. Citováno 26. března 2007.
  5. ^ A b Cerebelární abiotrofie
  6. ^ A b Brault L. S. (2011). „Frekvence mutace mozkové abiotrofie koní u nearabských plemen koní“. Veterinární deník koní. 43 (6): 727–731. doi:10.1111 / j.2042-3306.2010.00349.x. PMID  21496100.
  7. ^ Larson, Erica. „Výzkumník: Genetická mutace je pravděpodobně příčinou neurologické poruchy“ Kůň online vydání, 23. ledna 2011, článek # 17589. Zpřístupněno 28. února 2011
  8. ^ Johnson, Robert S. „Test umožňuje arabským chovatelům vyhledávat dědičné neurologické poruchy“ Kůň online vydání, 23. září 2008, článek # 12746. Zpřístupněno 23. září 2008
  9. ^ „Update on Sample Retesting“ Archivováno 16. května 2011, v Wayback Machine
  10. ^ Brault, Leah S .; Cooper, Caitlin A .; Famula, Thomas R .; Murray, James D .; Penedo, M. Cecilia T. (únor 2011). "Mapování koňské cerebelární abiotrofie na ECA2 a identifikace potenciální příčinné mutace ovlivňující expresi MUTYH". Genomika. 97 (2): 121–129. doi:10.1016 / j.ygeno.2010.11.006. PMID  21126570.
  11. ^ A b Berry M, Blas-Machado U (2003). „Cerebelární abiotrofie v miniaturním knírači“. Kanadský veterinární věstník. 44 (8): 657–659. PMC  340240. PMID  13677598.
  12. ^ Buijtels J, Kroeze E, Voorhout G, Schellens C, van Nes J (2006). "Mozková kortikální degenerace u amerického stafordšírského teriéra". Tijdschrift voor Diergeneeskunde. 131 (14–15): 518–522. PMID  16916197.

Bibliografie

  • deLahunta, Alexander; deLahunta, Alexander (1983). Veterinární neuroanatomie a klinická neurologie (2. vyd.). Philadelphia: Saunders. ISBN  0-7216-3029-4.
  • deLahunta, Alexander; Summers, Brian Alan; Cummings, John Thomas (1995). Veterinární neuropatologie. St. Louis: Mosby. ISBN  0-8016-5063-1.

Cerebelární abiotrofie u koní

Cerebelární abiotrofie u psů

Cerebelární abiotrofie u koček

Externí odkazy na informace o cerebrální abiotrofii u koní

Videoklipy případů mozkové abiotrofie koní