Gordonův syndrom - Gordon syndrome

Gordonův syndrom
Ostatní jménaSyndrom kamptodaktylie - rozštěp patra - chodidla
Autozomálně dominantní - en.svg
Gordonův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem

Gordonův syndromnebo distální arthrogryposis typ 3, je vzácný genetická porucha charakterizovaný rozštěp patra a vrozené kontraktury rukou a nohou.

Příznaky a symptomy

Mezi další příznaky patří nízký vzrůst, bifid uvula dislokace kyčle, skolióza nebo kyfóza nebo syndaktylie. Inteligence není ovlivněna.[1][2]

Způsobit

Gordonův syndrom je vzácný autozomálně dominantní porucha způsobeno mutací v PIEZO2.[2]

Epidemiologie

Ovlivňuje stejně muže i ženy. Na celém světě bylo hlášeno méně než 50 případů.[1]

Reference

  1. ^ A b „Gordonův syndrom“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 15. dubna 2019.
  2. ^ A b "Gordonův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 15. dubna 2019.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje