CSMD1 - CSMD1 - Wikipedia

CSMD1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2EHF
Identifikátory
Aliasy	CSMD1, PPP1R24, CUB a Sushi více domén 1
Externí ID	OMIM: 608397 MGI: 2137383 HomoloGene: 69536 Genové karty: CSMD1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	4,994,972 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	17,535,586 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
	64478
	94109
	ENSG00000183117
	ENSMUSG00000060924
	Q96PZ7
	Q923L3
	NM_033225
	NM_053171
	NP_150094
	NP_444401
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

CSMD1 CUB a Sushi více domén 1 je protein že u lidí je kódován CSMD1 gen.^[5]

Struktura

CSMD1 obsahuje 14 N-terminál CUB domény které jsou od sebe odděleny a Sushi domény následovaný dalším 15 tandemovým segmentem domény Sushi.^[6]

Funkce

Na základě analogie k jiným proteinům, které obsahují Sushi domény, se předpokládá, že genový produkt CSMD1 funguje jako Doplňte kontrolní protein.^[6]

Klinický význam

Je to potenciální nádor potlačující, jehož smazání může vést k poškození hlavy a krku karcinomy chovat se agresivněji.^[7] Bylo zjištěno, že exprese proteinu CSMD1 je snížena u pacientek s invazivním karcinomem prsu.^[8] Funkční studie ukázaly, že redukce CSMD1 způsobuje, že se buňky transformují do formy rakoviny zvýšením jejich schopnosti dělení, migrace a invaze. V trojrozměrném modelu prsních kanálků selhala snížená exprese CSMD1 při tvorbě prsních kanálků.^[9]

Bylo zjištěno, že některé genetické varianty CSMD1 vykazují souvislost s rizikem vývoje schizofrenie, v souladu s objevujícími se důkazy, že některé formy schizofrenie mohou být důsledkem dysregulované doplněk aktivace v centrálním nervovém systému vedoucí k nadměrnému synaptické prořezávání.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183117 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060924 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: CSMD1 CUB a Sushi více domén 1“.
^ ^A ^b Kraus DM, Elliott GS, Chute H, Horan T, Pfenninger KH, Sanford SD, Foster S, Scully S, Welcher AA, Holers VM (duben 2006). „CSMD1 je nový vícedoménový regulační protein komplementu vysoce exprimovaný v centrálním nervovém systému a epiteliálních tkáních“. Journal of Immunology. 176 (7): 4419–30. doi:10,4049 / jimmunol.176.7.4419. PMID 16547280.
^ * Toomes C, Jackson A, Maguire K, Wood J, Gollin S, Ishwad C, Paterson I, Prime S, Parkinson K, Bell S, Woods G, Markham A, Oliver R, Woodward R, Sloan P, Dixon M, Číst , Thakker N (červen 2003). „Přítomnost více oblastí homozygotní delece v lokusu CSMD1 v karcinomu dlaždicových buněk orálního původu zpochybňuje roli CSMD1 v karcinogenezi hlavy a krku“. Geny, chromozomy a rakovina. 37 (2): 132–40. doi:10,1002 / gcc.10191. PMID 12696061. S2CID 22088084.
^ Escudero-Esparza A, Bartoschek M, Gialeli C, Okroj M, Owen S, Jirström K, Orimo A, Jiang WG, Pietras K, Blom AM (listopad 2016). „Inhibitor komplementu CSMD1 působí jako tumor supresor u lidské rakoviny prsu“. Cílový cíl. 7 (47): 76920–76933. doi:10.18632 / oncotarget.12729. PMC 5363559. PMID 27764775.
^ Kamal M, Holliday DL, Morrison EE, Speirs V, Toomes C, Bell SM (červenec 2017). „Ztráta exprese CSMD1 narušuje tvorbu mléčných kanálků a zvyšuje proliferaci, migraci a invazi“. Zprávy o onkologii. 38 (1): 283–292. doi:10.3892 / nebo 2017.5656. PMID 28534981.
^ Baum, Matthew L. (2018-09-16). „Gen spojený se schizofrenií, CSMD1, kóduje inhibitor doplňku specifického pro mozek“. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)

externí odkazy

Člověk CSMD1 umístění genomu a CSMD1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q96PZ7 (Protein CUB a sushi doména obsahující 1) na PDBe-KB.

Další čtení

Kamal M, Shaaban AM, Zhang L, Walker C, Gray S, Thakker N, Toomes C, Speirs V, Bell SM (červen 2010). „Ztráta exprese CSMD1 je spojena s vysokým stupněm nádoru a špatným přežitím u invazivního duktálního karcinomu prsu“ (PDF). Výzkum a léčba rakoviny prsu. 121 (3): 555–63. doi:10.1007 / s10549-009-0500-4. PMID 19669408. S2CID 22958267.
Smith DI, Zhu Y, McAvoy S, Kuhn R (leden 2006). "Běžná křehká místa, extrémně velké geny, nervový vývoj a rakovina". Dopisy o rakovině. 232 (1): 48–57. doi:10.1016 / j.canlet.2005.06.049. PMID 16221525.
Sun PC, Uppaluri R, Schmidt AP, Pashia ME, Quant EC, Sunwoo JB, Gollin SM, Scholnick SB (červenec 2001). Msgstr "Mapa přepisu předpokládané oblasti potlačující nádor 8p23". Genomika. 75 (1–3): 17–25. doi:10.1006 / geno.2001.6587. PMID 11472063.
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (srpen 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XXI. Kompletní sekvence 60 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny“. Výzkum DNA. 8 (4): 179–87. doi:10.1093 / dnares / 8.4.179. PMID 11572484.
Henshall SM, Afar DE, Hiller J, Horvath LG, Quinn DI, Rasiah KK, Gish K, Willhite D, Kench JG, Gardiner-Garden M, Stricker PD, Scher HI, Grygiel JJ, Agus DB, Mack DH, Sutherland RL ( Července 2003). „Analýza přežití profilů genové exprese rakoviny prostaty v celém genomu identifikuje nové prognostické cíle relapsu nemoci“. Výzkum rakoviny. 63 (14): 4196–203. PMID 12874026.
Lau WL, Scholnick SB (září 2003). "Identifikace dvou nových členů rodiny genů CSMD". Genomika. 82 (3): 412–5. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00149-6. PMID 12906867.
Scholnick SB, Richter TM (listopad 2003). "Role CSMD1 v karcinogenezi hlavy a krku". Geny, chromozomy a rakovina. 38 (3): 281–3. doi:10,1002 / gcc.10279. PMID 14506705. S2CID 7193505.
Clark AG, Glanowski S, Nielsen R, Thomas PD, Kejariwal A, Todd MA, Tanenbaum DM, Civello D, Lu F, Murphy B, Ferriera S, Wang G, Zheng X, White TJ, Sninsky JJ, Adams MD, Cargill M (Prosinec 2003). „Inference nonneutral evolution from human-chimp-mouse orthologous gen trios“. Věda. 302 (5652): 1960–3. doi:10.1126 / science.1088821. PMID 14671302. S2CID 6682593.
Paris PL, Andaya A, Fridlyand J, Jain AN, Weinberg V, Kowbel D, Brebner JH, Simko J, Watson JE, Volik S, Albertson DG, Pinkel D, Alers JC, van der Kwast TH, Vissers KJ, Schroder FH, Wildhagen MF, Febbo PG, Chinnaiyan AM, Pienta KJ, Carroll PR, Rubin MA, Collins C, van Dekken H (červenec 2004). „Skenování celého genomu identifikuje genotypy spojené s recidivou a metastázami v nádorech prostaty“. Lidská molekulární genetika. 13 (13): 1303–13. doi:10,1093 / hmg / ddh155. PMID 15138198.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (září 2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Výzkum genomu. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Richter TM, Tong BD, Scholnick SB (září 2005). "Epigenetická inaktivace a aberantní transkripce CSMD1 v buněčných liniích karcinomu dlaždicových buněk". Cancer Cell International. 5 (1): 29. doi:10.1186/1475-2867-5-29. PMC 1239921. PMID 16153303.
Blaveri E, Brewer JL, Roydasgupta R, Fridlyand J, DeVries S, Koppie T, Pejavar S, Mehta K, Carroll P, Simko JP, Waldman FM (říjen 2005). „Fáze a výsledek rakoviny močového měchýře srovnávací genomovou hybridizací založenou na poli“. Klinický výzkum rakoviny. 11 (19 Pt 1): 7012–22. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-05-0177. PMID 16203795.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183117 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060924 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: CSMD1 CUB a Sushi více domén 1“.

[Kraus_2006-6] A ^b Kraus DM, Elliott GS, Chute H, Horan T, Pfenninger KH, Sanford SD, Foster S, Scully S, Welcher AA, Holers VM (duben 2006). „CSMD1 je nový vícedoménový regulační protein komplementu vysoce exprimovaný v centrálním nervovém systému a epiteliálních tkáních“. Journal of Immunology. 176 (7): 4419–30. doi:10,4049 / jimmunol.176.7.4419. PMID 16547280.

[7] * Toomes C, Jackson A, Maguire K, Wood J, Gollin S, Ishwad C, Paterson I, Prime S, Parkinson K, Bell S, Woods G, Markham A, Oliver R, Woodward R, Sloan P, Dixon M, Číst , Thakker N (červen 2003). „Přítomnost více oblastí homozygotní delece v lokusu CSMD1 v karcinomu dlaždicových buněk orálního původu zpochybňuje roli CSMD1 v karcinogenezi hlavy a krku“. Geny, chromozomy a rakovina. 37 (2): 132–40. doi:10,1002 / gcc.10191. PMID 12696061. S2CID 22088084.

[pmid27764775-8] Escudero-Esparza A, Bartoschek M, Gialeli C, Okroj M, Owen S, Jirström K, Orimo A, Jiang WG, Pietras K, Blom AM (listopad 2016). „Inhibitor komplementu CSMD1 působí jako tumor supresor u lidské rakoviny prsu“. Cílový cíl. 7 (47): 76920–76933. doi:10.18632 / oncotarget.12729. PMC 5363559. PMID 27764775.

[9] Kamal M, Holliday DL, Morrison EE, Speirs V, Toomes C, Bell SM (červenec 2017). „Ztráta exprese CSMD1 narušuje tvorbu mléčných kanálků a zvyšuje proliferaci, migraci a invazi“. Zprávy o onkologii. 38 (1): 283–292. doi:10.3892 / nebo 2017.5656. PMID 28534981.

[10] Baum, Matthew L. (2018-09-16). „Gen spojený se schizofrenií, CSMD1, kóduje inhibitor doplňku specifického pro mozek“. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]