CKM (gen) - CKM (gene)

CKM
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1I0E
Identifikátory
Aliasy	CKM, CKMM, M-CK, kreatinkináza, typ M, CPK-M
Externí ID	OMIM: 123310 MGI: 88413 HomoloGene: 20432 Genové karty: CKM
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	45,322,875 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita kreatinkinázy; • aktivita transferázy, přenos skupin obsahujících fosfor; • vazba nukleotidů; • katalytická aktivita; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • kinázová aktivita;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • extracelulární;
Biologický proces	• metabolický proces kreatinu; • proces biosyntézy fosfokreatinu; • fosforylace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1158
	12715
	ENSG00000104879
	ENSMUSG00000030399
	P06732
	P07310
	NM_001824
	NM_007710
	NP_001815
	NP_031736
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kreatinkináza, svaly také známý jako MCK je kreatinkináza že u lidí je kódován MCK gen.^[4]

Struktura

Na obrázku vpravo je znázorněna krystalová struktura monomeru M-CK svalového typu. In vivo jsou dva takové monomery uspořádány symetricky za vzniku aktivního enzymu MM-CK.

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je cytoplazmatický enzym podílející se na buněčné energii homeostáza. Zakódovaný protein reverzibilně katalyzuje přenos „energeticky bohatého“ fosfát mezi ATP a kreatin a mezi fosfokreatinem a ADP. Jeho funkční entitou je MM-CK homodimer ve pruhovaném (sarkomérním) kosterním a srdečním svalu.

Klinický význam

V srdci kromě homodimeru MM-CK také heterodimer MB-CK sestávající z jednoho svalu (M-CK) a jednoho typu mozku (B-CK ) je podjednotka vyjádřena. Ten druhý může být důležitým sérovým markerem pro infarkt myokardu, pokud se uvolní z poškozených buněk myokardu do krve, kde to může být detekováno klinickou chemií.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104879 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rosenberg UB, Kunz G, Frischauf A, Lehrach H, Mähr R, Eppenberger HM, Perriard JC (listopad 1982). "Molekulární klonování a exprese během myogeneze sekvencí kódujících M-kreatinkinázu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 79 (21): 6589–92. doi:10.1073 / pnas.79.21.6589. PMC 347173. PMID 6959139.

Další čtení

Zhao TJ, Yan YB, Liu Y, Zhou HM (2007). „Tvorba oxidované formy kreatinkinázy je negativní regulace svalové kreatinkinázy“. J. Biol. Chem. 282 (16): 12022–9. doi:10,1074 / jbc.M610363200. PMID 17303563.
Yamin C, Amir O, Sagiv M a kol. (2007). „Genotyp ACE ID ovlivňuje reakci kreatinkinázy v krvi na excentrické cvičení“. J. Appl. Physiol. 103 (6): 2057–61. CiteSeerX 10.1.1.541.1252. doi:10.1152 / japplphysiol.00867.2007. PMID 17885020.
Warren GL, O'farrell L, Rogers KR a kol. (2006). „Autoprotilátky proti CK-MM: prevalence, imunitní komplexy a účinek na clearance CK“. Svalový nerv. 34 (3): 335–46. doi:10,1002 / mus.20594. PMID 16810680. S2CID 27846751.
Hemmer W, Wallimann T (1993). "Funkční aspekty kreatinkinázy v mozku". Dev. Neurosci. 15 (3–5): 249–60. doi:10.1159/000111342. PMID 7805577.
Vikenes K, Andersen KS, Melberg T a kol. (2009). „Dlouhodobá prognostická hodnota hmoty pásu kreatinkinázy a myokardu po operaci srdce u pacientů s nízkým rizikem se stabilní anginou pectoris. Kardiologie. 113 (2): 122–31. doi:10.1159/000177949. PMID 19039220. S2CID 20448393.
Muniesa CA, González-Freire M, Santiago C a kol. (2008). „Výkon světové třídy v lehkém veslování: Je to ovlivněno geneticky? Srovnání s cyklisty, běžci a ne-sportovci“. Br J Sports Med. 44 (12): 898–901. doi:10.1136 / bjsm.2008.051680. PMID 18801770. S2CID 32530870.
Wyss M, Kaddurah-Daouk R (2000). "Kreatin a metabolismus kreatininu". Physiol. Rev. 80 (3): 1107–213. doi:10.1152 / fyzrev.2000.80.3.1107. PMID 10893433.
Finsterer J, Stöllberger C, Krugluger W (2008). "Význam zvýšení CK v nekompakci s ohledem na srdeční a neuromuskulární onemocnění". Int. J. Cardiol. 130 (2): 174–9. doi:10.1016 / j.ijcard.2007.08.038. PMID 18055044.
Fautsch MP, Vrabel AM, Johnson DH (2006). "Identifikace proteinů asociovaných s myociliny v lidské trabekulární síti". Exp. Eye Res. 82 (6): 1046–52. doi:10.1016 / j.exer.2005.09.016. PMID 16289162.
Heled Y, Bloom MS, Wu TJ a kol. (2007). „Genotypy CK-MM a ACE a fyziologická predikce reakce kreatinkinázy na cvičení“. J. Appl. Physiol. 103 (2): 504–10. doi:10.1152 / japplphysiol.00081.2007. PMID 17478608.
Kelley WE, Lockwood CM, Cervelli DR a kol. (2009). „Testování kardiovaskulárních chorob na systému Dimension Vista: biomarkery akutních koronárních syndromů“. Clin. Biochem. 42 (13–14): 1444–51. doi:10.1016 / j.clinbiochem.2009.05.020. PMID 19523464.
Wang PF, Flynn AJ, Naor MM a kol. (2006). „Zkoumání role aktivního místa cysteinu v lidské svalové kreatinkináze“. Biochemie. 45 (38): 11464–72. doi:10.1021 / bi0607002. PMC 2556515. PMID 16981706.
Eeg-Olofsson O, Kalimo H, Eeg-Olofsson KE a kol. (2008). "Duchennova svalová dystrofie a idiopatická hyperCKemia ve stejné rodině". Eur. J. Pediatr. Neurol. 12 (5): 404–7. doi:10.1016 / j.ejpn.2007.10.014. PMID 18833644.
Santiago C, Ruiz JR, Muniesa CA a kol. (2009). „Určuje polygenní profil potenciál stát se světovým sportovcem? Pohledy z veslařského sportu“. Scand J Med Sci Sports. 20 (1): e188 – e194. doi:10.1111 / j.1600-0838.2009.00943.x. PMID 19422651.
Zhou DQ, Hu Y, Liu G a kol. (2006). „Polymorfismus genu pro kreatinkinázu specifický pro svaly a reakce ekonomiky běhu na 18týdenní tréninkový program na 5000 m“. Br J Sports Med. 40 (12): 988–91. doi:10.1136 / bjsm.2006.029744. PMC 2577470. PMID 17000714.
Koyama S, Hata S, Witt CC a kol. (2008). „Muscle RING-finger protein-1 (MuRF1) jako spojnice energetického metabolismu svalů a syntézy proteinů“. J. Mol. Biol. 376 (5): 1224–36. doi:10.1016 / j.jmb.2007.11.049. PMID 18222470.
Li S, Bai JH, Park YD, Zhou HM (2006). "Zachycení monomerního refoldingového meziproduktu lidské svalové kreatinkinázy". Protein Sci. 15 (1): 171–81. doi:10.1110 / ps.051738406. PMC 2242377. PMID 16373479.
Kim HJ, Lee YH, Kim CK (2009). „Změny v proteinu oligomerní matrice sérových chrupavek (COMP), plazmě CPK a plazmě hs-CRP ve vztahu k běžecké vzdálenosti v maratonu (42,195 km) a ultramaratonu (200 km)“. Eur. J. Appl. Physiol. 105 (5): 765–70. doi:10.1007 / s00421-008-0961-x. PMID 19125286. S2CID 22755439.
Wallimann T, Hemmer W (1994). "Kreatinkináza v nesvalových tkáních a buňkách". Mol. Buňka. Biochem. 133–134: 193–220. doi:10.1007 / BF01267955. PMID 7808454. S2CID 10404672.

externí odkazy

Kreatin + kináza, + MM + forma v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CKM umístění genomu a CKM stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P06732 (Kreatinkináza typu M) na PDBe-KB.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104879 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid6959139-4] Rosenberg UB, Kunz G, Frischauf A, Lehrach H, Mähr R, Eppenberger HM, Perriard JC (listopad 1982). "Molekulární klonování a exprese během myogeneze sekvencí kódujících M-kreatinkinázu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 79 (21): 6589–92. doi:10.1073 / pnas.79.21.6589. PMC 347173. PMID 6959139.

[1]

[2]

[3]

[4]