CKB (gen) - CKB (gene)

kreatinkináza, ektopická exprese
Identifikátory
Symbol	CKBE
Gen NCBI	1156
HGNC	1992
OMIM	123270
Další údaje
Místo	Chr. 14 q32.3

CKB
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3B6R, 3DRB, 3DRE
Identifikátory
Aliasy	CKB, B-CK, BCK, CKBB, HEL-211, HEL-S-29, kreatinkináza B, CPK-B
Externí ID	OMIM: 123280 MGI: 88407 HomoloGene: 37530 Genové karty: CKB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	103,522,833 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	111,672,338 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • aktivita transferázy, přenos skupin obsahujících fosfor; • kinázová aktivita; • aktivita kreatinkinázy; • katalytická aktivita; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy;
Buněčná složka	• myelin; • mitochondrie; • extracelulární exosom; • extracelulární; • buněčné jádro; • cytoplazma; • cytosol; • dendrit; • tělo neuronových buněk;
Biologický proces	• vývoj substantia nigra; • fosforylace; • vývoj mozku; • metabolický proces kreatinu; • homeostáza buněčných chloridových iontů; • vývoj mozečku; • proces biosyntézy fosfokreatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1152
	12709
	ENSG00000166165
	ENSMUSG00000001270
	P12277
	Q04447
	NM_001823; NM_001362531
	NM_021273
	NP_001814; NP_001349460
	NP_067248
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kreatinkináza mozkového typu také známý jako CK-BB je kreatinkináza že u lidí je kódován CKB gen.^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem, CK-BB, se skládá z homodimeru dvou identických podjednotek CK-B mozkového typu. BB-CK je cytoplazmatický enzym podílející se na homeostáze buněčné energie, přičemž určité frakce enzymu jsou vázány na buněčné membrány, ATPázy a různé enzymy vyžadující ATP v buňce. Zde CK-BB vytváří pevně spojené mikrokomponenty pro in situ regeneraci ATP, která byla vyčerpána. Zakódovaný protein reverzibilně katalyzuje přenos „energeticky bohatého“ fosfát mezi ATP a kreatinem nebo mezi fosfokreatinem (PCr) a ADP. Jeho funkční entitou je homodimer (CK-BB) v mozku a hladký sval stejně jako v jiných tkáních a buňkách, jako jsou neuronální buňky, sítnice, ledviny, kosti atd. V srdci je heterodimer (CK-MB) shahil sestávající z jedné podjednotky CK-B mozkového typu CK a jednoho svalu CK-M podjednotka typu CK je prominentně vyjádřena. Kódované proteiny CK-BB a CK-MB jsou členy ATP: rodina proteinů guanido fosfotransferázy.^[6]

Mimomaternicový výraz

Mimomaternicový výraz (CKBE) typu B (mozek) kreatinkinázy (CK-BB) v červených krvinkách a krevních destičkách je vzácná, benigní anomálie zjištěná během screeningového programu pro novorozence Duchennova svalová dystrofie.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166165 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001270 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (srpen 1989). "Kompletní nukleotidová sekvence genu lidské kreatinkinázy B". Nucleic Acids Res. 17 (15): 6385. doi:10.1093 / nar / 17.15.6385. PMC 318286. PMID 2771648.
^ „Entrez Gene: CKB“.
^ Kotz R, Leber H, Ramach W, Arbes H, Wolf A (červenec 1977). „[Klinická pozorování o použití léčby vysokými dávkami methotrexátu u osteogenního sarkomu (překlad autora)]“. Vídeň. Klin. Wochenschr. (v němčině). 89 (14): 474–9. PMID 70889.
^ Wienker TF, Ulferts A, Ott J, Bender K, Scheuerbrandt G, Arnold H, Ropers HH (1985). „Dominantní mutace způsobující ektopickou expresi genových map pro kreatinkinázu B na chromozomu 14“. Cytogenet. Cell Genet. 40: 776. doi:10.1159/000316956.

externí odkazy

Kreatin + kináza, + BB + forma v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CKB umístění genomu a CKB stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166165 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001270 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2771648-5] Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (srpen 1989). "Kompletní nukleotidová sekvence genu lidské kreatinkinázy B". Nucleic Acids Res. 17 (15): 6385. doi:10.1093 / nar / 17.15.6385. PMC 318286. PMID 2771648.

[entrez-6] „Entrez Gene: CKB“.

[pmid70889-7] Kotz R, Leber H, Ramach W, Arbes H, Wolf A (červenec 1977). „[Klinická pozorování o použití léčby vysokými dávkami methotrexátu u osteogenního sarkomu (překlad autora)]“. Vídeň. Klin. Wochenschr. (v němčině). 89 (14): 474–9. PMID 70889.

[8] Wienker TF, Ulferts A, Ott J, Bender K, Scheuerbrandt G, Arnold H, Ropers HH (1985). „Dominantní mutace způsobující ektopickou expresi genových map pro kreatinkinázu B na chromozomu 14“. Cytogenet. Cell Genet. 40: 776. doi:10.1159/000316956.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]