CHD2 - CHD2

CHD2
Identifikátory
Aliasy	CHD2, EEOC, protein vázající DNA na helikázu z chromodomény 2
Externí ID	OMIM: 602119 MGI: 2448567 HomoloGene: 37462 Genové karty: CHD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	93,027,996 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	73,541,830 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • vazba nukleotidů; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • GO: 0004003 aktivita DNA helikázy; • histonová vazba; • vazba DNA specifické pro sekvenci jádrového promotoru; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • Vazba RNA; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA;
Buněčná složka	• intracelulární membránou vázaná organela; • nukleoplazma; • jádro; • extracelulární exosom; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj svalových orgánů; • transkripce, chráněná DNA; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • diferenciace hematopoetických kmenových buněk; • Odvíjení duplexu DNA; • kovalentní modifikace chromatinu; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1106
	244059
	ENSG00000173575
	ENSMUSG00000078671
	O14647
	E9PZM4
	NM_001271; NM_001042572
	NM_001081345
	NP_001036037; NP_001262
	NP_001074814
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein vázající chromodoménu-helikázu-DNA 2 je enzym že u lidí je kódován CHD2 gen.^[5]^[6]

Funkce

The Rodina CHD bílkovin se vyznačuje přítomností chromo (modifikátor organizace chromatinu) domény a SNF2 související helikáza /ATPáza domén. Geny CHD mění genovou expresi pravděpodobně modifikací chromatin Struktura tedy mění přístup transkripčního aparátu k jeho šabloně chromozomální DNA. CHD2 katalyzuje montáž chromatin do periodických polí; a N-koncová oblast CHD2, která obsahuje tandemové chromodomény, plní autoinhibiční roli jak v DNA vazebných, tak v ATPázových aktivitách CHD2.^[7] Alternativně sestříhané varianty přepisu kódující odlišné izoformy byly nalezeny pro tento gen.^[6]

Klinický význam

De Novo Mutace a delece v tomto genu byly spojeny s případy epileptických encefalopatií.^[8]^[9]^[10]^[11]^[12]

Epilepsie CHD2 je stále více identifikována jako subpopulace Lennox-Gastautův syndrom.^[13]^[14]

V poslední době byly de novo mutace nebo delece v CHD2 spojovány s mentálním postižením^[15] a autismu.^[16]^[17]^[18] Vědci našli 27 genů, které ruší funkci odpovídajícího proteinu - alespoň u dvou lidí s autismem a 6 genů je mutováno u tří nebo více lidí s autismem. Těchto šest genů - CHD8, DYRK1A, ANK2, GRIN2B, DSCAM a CHD2 - jsou dosud nejsilnějšími kandidáty na autismus.

Podpora rodiny

Syndromy spojené s mutacemi nebo delecemi v CHD2 mohou být zničující. Rodiny jednotlivců s mutacemi nebo delecemi CHD2 se mohou připojit k výzkumné a podpůrné skupině.^[19]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173575 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000078671 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Woodage T, Basrai MA, Baxevanis AD, Hieter P, Collins FS (říjen 1997). "Charakterizace rodiny proteinů CHD". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (21): 11472–7. doi:10.1073 / pnas.94.21.11472. PMC 23509. PMID 9326634.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2“.
^ Liu JC, Ferreira CG, Yusufzai T (leden 2015). „Lidská CHD2 je ATPáza sestávající z chromatinu regulovaná svými chromo- a DNA-vazebnými doménami“. The Journal of Biological Chemistry. 290 (1): 25–34. doi:10,1074 / jbc.M114,609156. PMC 4281729. PMID 25384982.
^ Carvill GL, Heavin SB, Yendle SC, McMahon JM, O'Roak BJ, Cook J, Khan A, Dorschner MO, Weaver M, Calvert S, Malone S, Wallace G, Stanley T, Bye AM, Bleasel A, Howell KB, Kivity S, Mackay MT, Rodriguez-Casero V, Webster R, Korczyn A, Afawi Z, Zelnick N, Lerman-Sagie T, Lev D, Møller RS, Gill D, Andrade DM, Freeman JL, Sadleir LG, Shendure J, Berkovic SF, Scheffer IE, Mefford HC (červenec 2013). „Cílené resekvenování u epileptických encefalopatií identifikuje de novo mutace v CHD2 a SYNGAP1“. Genetika přírody. 45 (7): 825–30. doi:10,1038 / ng.2646. PMC 3704157. PMID 23708187.
^ Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G, Tihy F, So J, Scherer SW, Lemyre E , Stavropoulos DJ (2014). „Haploinsufficient CHD2 je spojen s vývojovým zpožděním, mentálním postižením, epilepsií a neurobehaviourálními problémy“. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 6 (1): 9. doi:10.1186/1866-1955-6-9. PMC 4022362. PMID 24834135.
^ Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djémié T, Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbäumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE, de Witte PA, Palotie A, Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I (listopad 2013). „De novo mutace ztráty funkce u CHD2 způsobují horečku citlivou myoklonickou epileptickou encefalopatii, která sdílí rysy s Dravetovým syndromem“. American Journal of Human Genetics. 93 (5): 967–75. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.09.017. PMC 3824114. PMID 24207121.
^ Konsorcium EuroEPINOMICS-RES (říjen 2014). „De novo mutace v synaptických přenosových genech včetně DNM1 způsobují epileptické encefalopatie“. American Journal of Human Genetics. 95 (4): 360–70. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.08.013. PMC 4185114. PMID 25262651.
^ Courage C, Houge G, Gallati S, Schjelderup J, Rieubland C (září 2014). „Mikrodelece 15q26.1 zahrnující pouze CHD2 a RGMA u dvou dospělých se středním mentálním postižením, epilepsií a obezitou truncal“. European Journal of Medical Genetics. 57 (9): 520–3. doi:10.1016 / j.ejmg.2014.06.003. PMID 24932903.
^ Lund C, Brodtkorb E, Øye AM, Røsby O, Selmer KK (duben 2014). "CHD2 mutace u Lennox-Gastautova syndromu". Epilepsie a chování. 33: 18–21. doi:10.1016 / j.yebeh.2014.02.005. PMID 24614520.
^ Capelli LP, Krepischi AC, Gurgel-Giannetti J, Mendes MF, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C (únor 2012). "Odstranění genů RMGA a CHD2 u dítěte s epilepsií a mentálním nedostatkem". European Journal of Medical Genetics. 55 (2): 132–4. doi:10.1016 / j.ejmg.2011.10.004. PMID 22178256.
^ Hamdan FF, Srour M, Capo-Chichi JM, Daoud H, Nassif C, Patry L, Massicotte C, Ambalavanan A, Spiegelman D, Diallo O, Henrion E, Dionne-Laporte A, Fougerat A, Pshezhetsky AV, Venkateswaran S, Rouleau GA, Michaud JL (říjen 2014). „De novo mutace u středně těžkého nebo těžkého mentálního postižení“. Genetika PLoS. 10 (10): e1004772. doi:10.1371 / journal.pgen.1004772. PMC 4214635. PMID 25356899.
^ Iossifov I, O'Roak BJ, Sanders SJ, Ronemus M, Krumm N, Levy D, Stessman HA, Witherspoon KT, Vives L, Patterson KE, Smith JD, Paeper B, Nickerson DA, Dea J, Dong S, Gonzalez LE, Mandell JD, Mane SM, Murtha MT, Sullivan CA, Walker MF, Waqar Z, Wei L, Willsey AJ, Yamrom B, Lee YH, Grabowska E, Dalkic E, Wang Z, Marks S, Andrews P, Leotta A, Kendall J , Hakker I, Rosenbaum J, Ma B, Rodgers L, Troge J, Narzisi G, Yoon S, Schatz MC, Ye K, McCombie WR, Shendure J, Eichler EE, State MW, Wigler M (listopad 2014). „Příspěvek de novo kódujících mutací k poruše autistického spektra“. Příroda. 515 (7526): 216–21. doi:10.1038 / příroda13908. PMC 4313871. PMID 25363768.
^ De Rubeis S, He X, Goldberg AP, Poultney CS, Samocha K, Cicek AE, Kou Y, Liu L, Fromer M, Walker S, Singh T, Klei L, Kosmicki J, Shih-Chen F, Aleksic B, Biscaldi M , Bolton PF, Brownfeld JM, Cai J, Campbell NG, Carracedo A, Chahrour MH, Chiocchetti AG, Coon H, Crawford EL, Curran SR, Dawson G, Duketis E, Fernandez BA, Gallagher L, Geller E, Guter SJ, Hill RS, Ionita-Laza J, Jimenz Gonzalez P, Kilpinen H, Klauck SM, Kolevzon A, Lee I, Lei I, Lei J, Lehtimäki T, Lin CF, Ma'ayan A, Marshall CR, McInnes AL, Neale B, Owen MJ, Ozaki N, Parellada M, Parr JR, Purcell S, Puura K, Rajagopalan D, Rehnström K, Reichenberg A, Sabo A, Sachse M, Sanders SJ, Schafer C, Schulte-Rüther M, Skuse D, Stevens C, Szatmari P, Tammimies K, Valladares O, Voran A, Li-San W, Weiss LA, Willsey AJ, Yu TW, Yuen RK, Cook EH, Freitag CM, Gill M, Hultman CM, Lehner T, Palotie A, Schellenberg GD, Sklar P, State MW, Sutcliffe JS, Walsh CA, Scherer SW, Zwick ME, Barett JC, Cutler DJ, Roeder K, Devlin B, Daly MJ, Buxbaum JD (Listopad 2014). "Synaptické, transkripční a chromatinové geny narušené autismem". Příroda. 515 (7526): 209–15. doi:10.1038 / příroda13772. PMC 4402723. PMID 25363760.
^ O'Roak BJ, Stessman HA, Boyle EA, Witherspoon KT, Martin B, Lee C, Vives L, Baker C, Hiatt JB, Nickerson DA, Bernier R, Shendure J, Eichler EE (2014). „Opakované mutace de novo implikují nové geny, které představují riziko simplexního autismu“. Příroda komunikace. 5: 5595. doi:10.1038 / ncomms6595. PMC 4249945. PMID 25418537.
^ https://www.facebook.com/groups/1462485137354985/

Další čtení

Feys T, Poppe B, De Preter K, Van Roy N, Verhasselt B, De Paepe P, De Paepe A, Speleman F (červenec 2007). „Podrobný soupis změn počtu kopií DNA ve čtyřech běžně používaných buněčných liniích Hodgkinova lymfomu“. Haematologica. 92 (7): 913–20. doi:10 3324 / haematol. 11073. PMID 17606441.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Hiller M, Huse K, Platzer M, Backofen R (2005). „Predikce přeskočení exonu a zadržení intronu pomocí informací Pfam založená na non-EST“. Výzkum nukleových kyselin. 33 (17): 5611–21. doi:10.1093 / nar / gki870. PMC 1243800. PMID 16204458.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197.
Johnson JM, Castle J, Garrett-Engele P, Kan Z, Loerch PM, Armor CD, Santos R, Schadt EE, Stoughton R, Shoemaker DD (prosinec 2003). „Průzkum celého genomu humánních alternativních sestřihů pre-mRNA s mikročipy exonového spojení“. Věda. 302 (5653): 2141–4. doi:10.1126 / science.1090100. PMID 14684825.

externí odkazy

FactorBook CHD2
Člověk CHD2 umístění genomu a CHD2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173575 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000078671 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9326634-5] Woodage T, Basrai MA, Baxevanis AD, Hieter P, Collins FS (říjen 1997). "Charakterizace rodiny proteinů CHD". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (21): 11472–7. doi:10.1073 / pnas.94.21.11472. PMC 23509. PMID 9326634.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2“.

[7] Liu JC, Ferreira CG, Yusufzai T (leden 2015). „Lidská CHD2 je ATPáza sestávající z chromatinu regulovaná svými chromo- a DNA-vazebnými doménami“. The Journal of Biological Chemistry. 290 (1): 25–34. doi:10,1074 / jbc.M114,609156. PMC 4281729. PMID 25384982.

[pmid23708187-8] Carvill GL, Heavin SB, Yendle SC, McMahon JM, O'Roak BJ, Cook J, Khan A, Dorschner MO, Weaver M, Calvert S, Malone S, Wallace G, Stanley T, Bye AM, Bleasel A, Howell KB, Kivity S, Mackay MT, Rodriguez-Casero V, Webster R, Korczyn A, Afawi Z, Zelnick N, Lerman-Sagie T, Lev D, Møller RS, Gill D, Andrade DM, Freeman JL, Sadleir LG, Shendure J, Berkovic SF, Scheffer IE, Mefford HC (červenec 2013). „Cílené resekvenování u epileptických encefalopatií identifikuje de novo mutace v CHD2 a SYNGAP1“. Genetika přírody. 45 (7): 825–30. doi:10,1038 / ng.2646. PMC 3704157. PMID 23708187.

[9] Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G, Tihy F, So J, Scherer SW, Lemyre E , Stavropoulos DJ (2014). „Haploinsufficient CHD2 je spojen s vývojovým zpožděním, mentálním postižením, epilepsií a neurobehaviourálními problémy“. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 6 (1): 9. doi:10.1186/1866-1955-6-9. PMC 4022362. PMID 24834135.

[10] Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djémié T, Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbäumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE, de Witte PA, Palotie A, Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I (listopad 2013). „De novo mutace ztráty funkce u CHD2 způsobují horečku citlivou myoklonickou epileptickou encefalopatii, která sdílí rysy s Dravetovým syndromem“. American Journal of Human Genetics. 93 (5): 967–75. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.09.017. PMC 3824114. PMID 24207121.

[11] Konsorcium EuroEPINOMICS-RES (říjen 2014). „De novo mutace v synaptických přenosových genech včetně DNM1 způsobují epileptické encefalopatie“. American Journal of Human Genetics. 95 (4): 360–70. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.08.013. PMC 4185114. PMID 25262651.

[12] Courage C, Houge G, Gallati S, Schjelderup J, Rieubland C (září 2014). „Mikrodelece 15q26.1 zahrnující pouze CHD2 a RGMA u dvou dospělých se středním mentálním postižením, epilepsií a obezitou truncal“. European Journal of Medical Genetics. 57 (9): 520–3. doi:10.1016 / j.ejmg.2014.06.003. PMID 24932903.

[13] Lund C, Brodtkorb E, Øye AM, Røsby O, Selmer KK (duben 2014). "CHD2 mutace u Lennox-Gastautova syndromu". Epilepsie a chování. 33: 18–21. doi:10.1016 / j.yebeh.2014.02.005. PMID 24614520.

[14] Capelli LP, Krepischi AC, Gurgel-Giannetti J, Mendes MF, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C (únor 2012). "Odstranění genů RMGA a CHD2 u dítěte s epilepsií a mentálním nedostatkem". European Journal of Medical Genetics. 55 (2): 132–4. doi:10.1016 / j.ejmg.2011.10.004. PMID 22178256.

[15] Hamdan FF, Srour M, Capo-Chichi JM, Daoud H, Nassif C, Patry L, Massicotte C, Ambalavanan A, Spiegelman D, Diallo O, Henrion E, Dionne-Laporte A, Fougerat A, Pshezhetsky AV, Venkateswaran S, Rouleau GA, Michaud JL (říjen 2014). „De novo mutace u středně těžkého nebo těžkého mentálního postižení“. Genetika PLoS. 10 (10): e1004772. doi:10.1371 / journal.pgen.1004772. PMC 4214635. PMID 25356899.

[16] Iossifov I, O'Roak BJ, Sanders SJ, Ronemus M, Krumm N, Levy D, Stessman HA, Witherspoon KT, Vives L, Patterson KE, Smith JD, Paeper B, Nickerson DA, Dea J, Dong S, Gonzalez LE, Mandell JD, Mane SM, Murtha MT, Sullivan CA, Walker MF, Waqar Z, Wei L, Willsey AJ, Yamrom B, Lee YH, Grabowska E, Dalkic E, Wang Z, Marks S, Andrews P, Leotta A, Kendall J , Hakker I, Rosenbaum J, Ma B, Rodgers L, Troge J, Narzisi G, Yoon S, Schatz MC, Ye K, McCombie WR, Shendure J, Eichler EE, State MW, Wigler M (listopad 2014). „Příspěvek de novo kódujících mutací k poruše autistického spektra“. Příroda. 515 (7526): 216–21. doi:10.1038 / příroda13908. PMC 4313871. PMID 25363768.

[17] De Rubeis S, He X, Goldberg AP, Poultney CS, Samocha K, Cicek AE, Kou Y, Liu L, Fromer M, Walker S, Singh T, Klei L, Kosmicki J, Shih-Chen F, Aleksic B, Biscaldi M , Bolton PF, Brownfeld JM, Cai J, Campbell NG, Carracedo A, Chahrour MH, Chiocchetti AG, Coon H, Crawford EL, Curran SR, Dawson G, Duketis E, Fernandez BA, Gallagher L, Geller E, Guter SJ, Hill RS, Ionita-Laza J, Jimenz Gonzalez P, Kilpinen H, Klauck SM, Kolevzon A, Lee I, Lei I, Lei J, Lehtimäki T, Lin CF, Ma'ayan A, Marshall CR, McInnes AL, Neale B, Owen MJ, Ozaki N, Parellada M, Parr JR, Purcell S, Puura K, Rajagopalan D, Rehnström K, Reichenberg A, Sabo A, Sachse M, Sanders SJ, Schafer C, Schulte-Rüther M, Skuse D, Stevens C, Szatmari P, Tammimies K, Valladares O, Voran A, Li-San W, Weiss LA, Willsey AJ, Yu TW, Yuen RK, Cook EH, Freitag CM, Gill M, Hultman CM, Lehner T, Palotie A, Schellenberg GD, Sklar P, State MW, Sutcliffe JS, Walsh CA, Scherer SW, Zwick ME, Barett JC, Cutler DJ, Roeder K, Devlin B, Daly MJ, Buxbaum JD (Listopad 2014). "Synaptické, transkripční a chromatinové geny narušené autismem". Příroda. 515 (7526): 209–15. doi:10.1038 / příroda13772. PMC 4402723. PMID 25363760.

[18] O'Roak BJ, Stessman HA, Boyle EA, Witherspoon KT, Martin B, Lee C, Vives L, Baker C, Hiatt JB, Nickerson DA, Bernier R, Shendure J, Eichler EE (2014). „Opakované mutace de novo implikují nové geny, které představují riziko simplexního autismu“. Příroda komunikace. 5: 5595. doi:10.1038 / ncomms6595. PMC 4249945. PMID 25418537.

[19] ttps://www.facebook.com/groups/1462485137354985/

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]