CDKN2BAS - CDKN2BAS - Wikipedia
CDKN2B-AS , také známý jako ANRIL (antisense nekódující RNA v lokusu INK4) je dlouhá nekódující RNA skládající se z 19 exony , přesahující 126,3 kB v genom a jeho sestříhaný produkt je 3834bp RNA . Nachází se v p15 /CDKN2B -p16 /CDKN2A -p14 /ARF genový shluk v antisense směr. Jednonukleotidové polymorfismy (SNP), které mění expresi CDKN2B-AS, jsou spojeny s člověkem zdravá délka života ,[3] ischemická choroba srdeční , cukrovka a mnoho rakoviny .[4] chromobox 7 (CBX7) v rámci polycomb represivní komplex 1 a do SUZ12 , součást polycombový represní komplex 2 a prostřednictvím těchto interakcí je zapojen do transkripční represe.[5] [6]
Viz také Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000240498 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Zenin A, Tsepilov Y, Sharapov S, Getmantsev E, Menshikov LI, Fedichev PO, Aulchenko Y (2019). „Identifikace 12 genetických lokusů souvisejících s rozpětím lidského zdraví“ . Commun. Biol . 2 : 41. doi :10.1038 / s42003-019-0290-0 . PMC 6353874 PMID 30729179 . ^ Cunnington MS, Santibanez Koref M, Mayosi BM, Burn J, Keavney B (2010). Gibson G (ed.). „Chromozom 9p21 SNP související s fenotypy více nemocí souvisí s expresí ANRIL“ . PLOS Genet . 6 (4): e1000899. doi :10.1371 / journal.pgen.1000899 . PMC 2851566 PMID 20386740 . ^ Yap KL, Li S, Muñoz-Cabello AM a kol. (Červen 2010). „Molekulární souhra nekódujícího RNA ANRIL a methylovaného histonu H3 lysinu 27 polycombem CBX7 při transkripčním umlčování INK4a“ . Mol. Buňka . 38 (5): 662–674. doi :10.1016 / j.molcel.2010.03.021 . PMC 2886305 PMID 20541999 . ^ Kotake Y, Nakagawa T, Kitagawa K a kol. (Prosinec 2010). „Pro nábor a tlumení p15 (INK4B) tumor supresorového genu je vyžadován dlouhý nekódující RNA ANRIL“ . Onkogen . 30 (16): 1956–1962. doi :10.1038 / dne 2010.568 . PMC 3230933 PMID 21151178 . Další čtení Mußotter, T; Kluwe, L; Högel, J; Nguyen, R; Cooper, DN; Mautner, VF; Kehrer-Sawatzki, H (26. října 2012). „Nekódující RNA ANRIL a počet plexiformních neurofibromů u pacientů s mikrodelecemi NF1“ . Lékařská genetika BMC . 13 : 98. doi :10.1186/1471-2350-13-98 . PMC 3500256 PMID 23101500 . McPherson R, Pertsemlidis A, Kavaslar N, et al. (2007). "Společná alela na chromozomu 9 spojená s ischemickou chorobou srdeční" . Věda . 316 (5830): 1488–1491. doi :10.1126 / science.1142447 . PMC 2711874 PMID 17478681 . Folkersen L, Kyriakou T, Goel A a kol. (2009). Reitsma PH (ed.). "Vztah mezi rizikovým genotypem CAD v lokusu chromozomu 9p21 a genovou expresí. Identifikace osmi nových variant sestřihu ANRIL" . PLOS ONE . 4 (11): e7677. doi :10.1371 / journal.pone.0007677 . PMC 2765615 PMID 19888323 . Uno S, Zembutsu H, Hirasawa A a kol. (2010). „Celomanomová asociační studie identifikuje genetické varianty v lokusu CDKN2BAS spojené s endometriózou v japonštině“. Nat. Genet . 42 (8): 707–710. doi :10,1038 / ng.612 . PMID 20601957 . S2CID 205356736 . Wrensch M, Jenkins RB, Chang JS a kol. (2009). „Varianty v oblastech CDKN2B a RTEL1 jsou spojeny s citlivostí na gliom vysoké kvality“ . Nat. Genet . 41 (8): 905–908. doi :10,1038 / ng.408 . PMC 2923561 PMID 19578366 . Gretarsdottir S, Baas AF, Thorleifsson G a kol. (2010). „Celá asociační studie genomu identifikuje variantu sekvence v genu DAB2IP, která uděluje náchylnost k aneuryzmatu břišní aorty.“ . Nat. Genet . 42 (8): 692–697. doi :10,1038 / ng.622 . PMC 4157066 PMID 20622881 . Bilguvar K, Yasuno K, Niemelä M a kol. (2008). „Lokality citlivosti na intrakraniální aneuryzma v evropské a japonské populaci“ . Nat. Genet . 40 (12): 1472–1477. doi :10,1038 / ng.240 . PMC 2682433 PMID 18997786 . Sato K, Nakagawa H, Tajima A a kol. (2010). „ANRIL se podílí na regulaci jádra a potenciálního transkripčního cíle E2F1“ . Oncol. Rep . 24 (3): 701–707. doi :10,3892 / nebo_00000910 PMID 20664976 . Yasuno K, Bilguvar K, Bijlenga P a kol. (2010). „Celomanomová asociační studie intrakraniálního aneuryzmatu identifikuje tři nová riziková místa“ . Nat. Genet . 42 (5): 420–425. doi :10,1038 / ng.563 . PMC 2861730 PMID 20364137 . Broadbent HM, Peden JF, Lorkowski S a kol. (2008). „Náchylnost k ischemické chorobě srdeční a cukrovce je kódována zřetelnými, těsně spojenými SNP v lokusu ANRIL na chromozomu 9p“ . Hučení. Mol. Genet . 17 (6): 806–814. doi :10,1093 / hmg / ddm352 PMID 18048406 . Hashikata H, Liu W, Inoue K a kol. (2010). „Potvrzení asociace jedno-nukleotidového polymorfismu rs1333040 na 9p21 s familiárními a sporadickými intrakraniálními aneuryzmaty u japonských pacientů“ . Mrtvice . 41 (6): 1138–1144. doi :10.1161 / STROKEAHA.109.576694 PMID 20395613 . Helgadottir A, Thorleifsson G, Manolescu A a kol. (2007). „Běžná varianta na chromozomu 9p21 ovlivňuje riziko infarktu myokardu“. Věda . 316 (5830): 1491–1493. doi :10.1126 / science.1142842 . PMID 17478679 . S2CID 71851374 . Yang XR, Liang X, Pfeiffer RM a kol. (2010). „Sdružení variant 9p21 s kožním maligním melanomem, névy a pigmentačními fenotypy v rodinách náchylných k melanomu s mutacemi CDKN2A a bez nich“ . Fam. Rakovina . 9 (4): 625–633. doi :10.1007 / s10689-010-9356-3 . PMC 3233727 PMID 20574843 . Shete S, Hosking FJ, Robertson LB a kol. (2009). „Celá asociační studie genomu identifikuje pět lokusů citlivosti na gliom“ . Nat. Genet . 41 (8): 899–904. doi :10,1038 / ng.407 . PMC 4501476 PMID 19578367 . Kathiresan S, Voight BF a kol. (2009). „Celá genomová asociace infarktu myokardu s časným nástupem s polymorfismy s jedním nukleotidem a variantami počtu kopií“ . Nat. Genet . 41 (3): 334–341. doi :10,1038 / ng.327 . PMC 2681011 PMID 19198609 . Bei JX, Li Y, Jia WH a kol. (2010). „Genomová asociační studie karcinomu nosohltanu identifikovala tři nová lokusy citlivosti“. Nat. Genet . 42 (7): 599–603. doi :10,1038 / ng.601 . PMID 20512145 . S2CID 205356689 . Turnbull C, Ahmed S, Morrison J a kol. (2010). „Celá asociační studie identifikující pět nových lokusů náchylnosti k rakovině prsu“ . Nat. Genet . 42 (6): 504–507. doi :10,1038 / ng.586 . PMC 3632836 PMID 20453838 . Schaefer AS, Richter GM, Groessner-Schreiber B a kol. (2009). Marchini J (ed.). „Identifikace sdíleného místa genetické náchylnosti k ischemické chorobě srdeční a paradentóze“ . PLOS Genet . 5 (2): e1000378. doi :10.1371 / journal.pgen.1000378 . PMC 2632758 PMID 19214202 . externí odkazy
