SUZ12 - SUZ12

SUZ12
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5IJ7, 5IJ8, 5HYN
Identifikátory
Aliasy	SUZ12, CHET9, JJAZ1, SUZ12 polycomb represivní komplex 2 podjednotka, polycomb represivní komplex 2 podjednotka, IMMAS
Externí ID	OMIM: 606245 MGI: 1261758 HomoloGene: 32256 Genové karty: SUZ12
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	32,001,038 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	80,034,123 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita histonmethyltransferázy; • sekvenčně specifická vazba DNA; • vazba chromatinu; • vazba kovových iontů; • vazba methylovaného histonu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA; • Vazba DNA specifické pro sekvenci jádra promotoru RNA polymerázy II; • vazba chromatinové DNA; • promotor-specifická chromatinová vazba; • aktivita histonmethyltransferázy (specifická pro H3-K27); • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA;
Buněčná složka	• pohlavní chromatin; • ESC / E (Z) komplex; • nukleoplazma; • komplex protein-DNA; • jádro; • buněčné jádro; • Komplex typu RSC; • jaderné těleso;
Biologický proces	• negativní regulace buněčné diferenciace; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace genové exprese, epigenetická; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • methylace histonu; • ubikvitinace histonu; • kovalentní modifikace chromatinu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • methylace histonu H3-K27; • negativní regulace přechodu G0 na G1; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23512
	52615
	ENSG00000178691
	ENSMUSG00000017548
	Q15022
	Q80U70
	NM_015355; NM_001321207
	NM_001163018; NM_199196
	NP_001308136; NP_056170
	NP_001156490; NP_954666
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Polycombový protein SUZ12 je protein že u lidí je kódován SUZ12 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Tento gen se zinkovým prstem byl identifikován v hraničních bodech rekurentního chromozomální translokace hlášeno u endometriálního stromálního sarkomu. Rekombinace těchto hraničních bodů vede k fúzi tohoto genu a JAZF1. Protein kódovaný tímto genem obsahuje doménu zinkového prstu v C konec kódovací oblasti. Specifická funkce tohoto genu dosud nebyla stanovena.^[8]

SUZ12, jako součást represivního komplexu Polycomb 2 (PRC2 ), může být součástí umlčování chromatinu ve spojení s HORKÝ VZDUCH ncRNA, pomocí jeho zinkový prst doména vázat molekulu RNA.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000178691 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017548 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nagase T, Seki N, Tanaka A, Ishikawa K, Nomura N (srpen 1995). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IV. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0121-KIAA0160) odvozené analýzou cDNA klonů z lidské buněčné linie KG-1“. Výzkum DNA. 2 (4): 167–74, 199–210. doi:10.1093 / dnares / 2.4.167. PMID 8590280.
^ Koontz JI, Soreng AL, Nucci M, Kuo FC, Pauwels P, van Den Berghe H, Dal Cin P, Fletcher JA, Sklar J (květen 2001). „Častá fúze genů JAZF1 a JJAZ1 v endometriálních stromálních nádorech“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 98 (11): 6348–53. doi:10.1073 / pnas.101132598. PMC 33471. PMID 11371647.
^ Ross PJ, Ragina NP, Rodriguez RM, Iager AE, Siripattarapravat K, Lopez-Corrales N, Cibelli JB (prosinec 2008). "Polycombová genová exprese a trimethylační změny histonu H3 lysinu 27 se mění během vývoje preimplantace skotu". Reprodukce. 136 (6): 777–85. doi:10.1530 / REP-08-0045. PMID 18784248.
^ ^A ^b "Entrez Gene: SUZ12 potlačující homolog zeste 12 (Drosophila)".
^ Rinn JL, Kertesz M, Wang JK, Squazzo SL, Xu X, Brugmann SA, Goodnough LH, Helms JA, Farnham PJ, Segal E, Chang HY (Červen 2007). "Funkční vymezení aktivních a tichých domén chromatinu v lidských HOX lokusech nekódujícími RNA". Buňka. 129 (7): 1311–23. doi:10.1016 / j.cell.2007.05.022. PMC 2084369. PMID 17604720.

Další čtení

Birve A, Sengupta AK, Beuchle D, Larsson J, Kennison JA, Müller J (září 2001). „Su (z) 12, nový gen skupiny Drosophila Polycomb, který je konzervován u obratlovců a rostlin“. Rozvoj. 128 (17): 3371–9. PMID 11546753.
Weinmann AS, Bartley SM, Zhang T, Zhang MQ, Farnham PJ (říjen 2001). „Použití imunoprecipitace chromatinu ke klonování nových cílových promotorů E2F“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (20): 6820–32. doi:10.1128 / MCB.21.20.6820-6832.2001. PMC 99859. PMID 11564866.
Cao R, Wang L, Wang H, Xia L, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Jones RS, Zhang Y (listopad 2002). "Role methylace histonu H3 lysinu 27 v umlčování skupiny Polycomb". Věda. 298 (5595): 1039–43. doi:10.1126 / science.1076997. PMID 12351676. S2CID 6265267.
Kuzmichev A, Nishioka K, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Reinberg D (listopad 2002). „Aktivita histonmethyltransferázy spojená s lidským multiproteinovým komplexem obsahujícím protein Enhancer Zeste“. Geny a vývoj. 16 (22): 2893–905. doi:10.1101 / gad.1035902. PMC 187479. PMID 12435631.
Petek E, Jenne DE, Smolle J, Binder B, Lasinger W, Windpassinger C, Wagner K, Kroisel PM, Kehrer-Sawatzki H (červenec 2003). „Mitotická rekombinace zprostředkovaná genem JJAZF1 (KIAA0160) způsobující somatický mozaicismus a nový typ konstituční mikrodelece NF1 u dvou dětí mozaikové ženy s pouze několika projevy“. Journal of Medical Genetics. 40 (7): 520–5. doi:10,1136 / jmg.40.7.520. PMC 1735521. PMID 12843325.
Wang H, An W, Cao R, Xia L, Erdjument-Bromage H, Chatton B, Tempst P, Roeder RG, Zhang Y (srpen 2003). „mAM usnadňuje přeměnu dimethyl na trimethyl lysin 9 histonu H3 pomocí ESET a způsobí tak transkripční represi“. Molekulární buňka. 12 (2): 475–87. doi:10.1016 / j.molcel.2003.08.007. PMID 14536086.
Huang HY, Ladanyi M, Soslow RA (únor 2004). "Molekulární detekce fúze genů JAZF1-JJAZ1 v endometriálních stromálních novotvarech s klasickou a variantní histologií: důkaz genetické heterogenity". American Journal of Surgical Pathology. 28 (2): 224–32. doi:10.1097/00000478-200402000-00010. PMID 15043312. S2CID 21043514.
Cao R, Zhang Y (červenec 2004). „SUZ12 je vyžadován jak pro aktivitu histonmethyltransferázy, tak pro funkci tlumení komplexu EED-EZH2.“ Molekulární buňka. 15 (1): 57–67. doi:10.1016 / j.molcel.2004.06.020. PMID 15225548.
Kehrer-Sawatzki H, Kluwe L, Sandig C, Kohn M, Wimmer K, Krammer U, Peyrl A, Jenne DE, Hansmann I, Mautner VF (září 2004). „Vysoká frekvence mozaiky u pacientů s neurofibromatózou typu 1 (NF1) s mikrodelecemi způsobenými somatickou rekombinací genu JJAZ1“. American Journal of Human Genetics. 75 (3): 410–23. doi:10.1086/423624. PMC 1182020. PMID 15257518.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Pasini D, Bracken AP, Jensen MR, Lazzerini Denchi E, Helin K (říjen 2004). „Suz12 je nezbytný pro vývoj myší a pro aktivitu EZH2 histonmethyltransferázy“. Časopis EMBO. 23 (20): 4061–71. doi:10.1038 / sj.emboj.7600402. PMC 524339. PMID 15385962.
Cha TL, Zhou BP, Xia W, Wu Y, Yang CC, Chen CT, Ping B, Otte AP, Hung MC (říjen 2005). „Akt zprostředkovaná fosforylace EZH2 potlačuje methylaci lysinu 27 v histonu H3“. Věda. 310 (5746): 306–10. doi:10.1126 / science.1118947. PMID 16224021. S2CID 23910845.
Lee TI, Jenner RG, Boyer LA, Guenther MG, Levine SS, Kumar RM, Chevalier B, Johnstone SE, Cole MF, Isono K, Koseki H, Fuchikami T, Abe K, Murray HL, Zucker JP, Yuan B, Bell GW Herbolsheimer E, Hannett NM, Sun K, Odom DT, Otte AP, Volkert TL, Bartel DP, Melton DA, Gifford DK, Jaenisch R, Young RA (duben 2006). "Kontrola vývojových regulátorů pomocí Polycombu v lidských embryonálních kmenových buňkách". Buňka. 125 (2): 301–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.02.043. PMC 3773330. PMID 16630818.
Furuno K, Masatsugu T, Sonoda M, Sasazuki T, Yamamoto K (červenec 2006). „Sdružení skupiny Polycomb SUZ12 s proteinem WD-repeat MEP50, který se váže na histon H2A selektivně in vitro“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 345 (3): 1051–8. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.05.014. PMID 16712789.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Nucci MR, Harburger D, Koontz J, Dal Cin P, Sklar J (leden 2007). „Molekulární analýza fúze genu JAZF1-JJAZ1 pomocí RT-PCR a fluorescenční hybridizace in situ ve stromálních neoplazmech endometria“. American Journal of Surgical Pathology. 31 (1): 65–70. doi:10.1097 / 01.pas.0000213327.86992.d1. PMID 17197920. S2CID 36622314.

externí odkazy

FactorBook SUZ12

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000178691 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017548 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8590280-5] Nagase T, Seki N, Tanaka A, Ishikawa K, Nomura N (srpen 1995). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IV. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0121-KIAA0160) odvozené analýzou cDNA klonů z lidské buněčné linie KG-1“. Výzkum DNA. 2 (4): 167–74, 199–210. doi:10.1093 / dnares / 2.4.167. PMID 8590280.

[pmid11371647-6] Koontz JI, Soreng AL, Nucci M, Kuo FC, Pauwels P, van Den Berghe H, Dal Cin P, Fletcher JA, Sklar J (květen 2001). „Častá fúze genů JAZF1 a JJAZ1 v endometriálních stromálních nádorech“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 98 (11): 6348–53. doi:10.1073 / pnas.101132598. PMC 33471. PMID 11371647.

[pmid18784248-7] Ross PJ, Ragina NP, Rodriguez RM, Iager AE, Siripattarapravat K, Lopez-Corrales N, Cibelli JB (prosinec 2008). "Polycombová genová exprese a trimethylační změny histonu H3 lysinu 27 se mění během vývoje preimplantace skotu". Reprodukce. 136 (6): 777–85. doi:10.1530 / REP-08-0045. PMID 18784248.

[entrez-8] A ^b "Entrez Gene: SUZ12 potlačující homolog zeste 12 (Drosophila)".

[Rinn-9] Rinn JL, Kertesz M, Wang JK, Squazzo SL, Xu X, Brugmann SA, Goodnough LH, Helms JA, Farnham PJ, Segal E, Chang HY (Červen 2007). "Funkční vymezení aktivních a tichých domén chromatinu v lidských HOX lokusech nekódujícími RNA". Buňka. 129 (7): 1311–23. doi:10.1016 / j.cell.2007.05.022. PMC 2084369. PMID 17604720.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]