CBFB - CBFB
Podjednotka faktoru vazby na jádro beta je protein že u lidí je kódován CBFB gen.[5][6]
Protein kódovaný tímto genem je beta podjednotkou heterodimerní vazby na jádro transkripční faktor patřící do rodiny transkripčních faktorů PEBP2 / CBF, která reguluje řadu specifických genů krvetvorba (např., RUNX1 ) a osteogeneze (např. RUNX2 ). Beta podjednotka je regulační podjednotka nevázající DNA; alostericky zvyšuje vazbu DNA podjednotkou alfa, protože komplex se váže na jádro různých zesilovačů a promotorů, včetně viru myší leukémie, zesilovače polyomaviru, zesilovačů receptorů T-buněk a promotorů GM-CSF. Alternativní sestřih generuje dvě varianty mRNA, z nichž každá kóduje odlišný karboxylový konec. V některých případech pericentrická inverze chromozomu 16 [inv (16) (p13q22)] produkuje chimérický transkript skládající se z N konce faktoru beta vázajícího jádro ve fúzi s C-terminální částí hladkého svalu myosinový těžký řetězec 11. Toto chromozomální přeskupení je spojeno s akutní myeloidní leukemií podtypu M4Eo. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.[7]
Mutace v CBFB jsou zahrnuty v případech rakovina prsu.[8]
Akutní myeloidní leukémie s klíčovým vazebným faktorem je rakovina související s genetickými změnami v genu CBF. Je to nejčastěji způsobeno inverzí určité oblasti chromozomu 16; může to však být také způsobeno translokací mezi kopiemi chromozomu 16. Přesmyky způsobují tvorbu CBF, ale se zhoršenou funkcí. To zabrání správné diferenciaci krevních buněk, což vede k tvorbě Myeloblast.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000067955 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031885 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Liu P, Tarle SA, Hajra A, Claxton DF, Marlton P, Freedman M, Siciliano MJ, Collins FS (září 1993). „Fúze mezi transkripčním faktorem CBF beta / PEBP2 beta a těžkým řetězcem myosinu u akutní myeloidní leukémie“. Věda. 261 (5124): 1041–4. doi:10.1126 / science.8351518. PMID 8351518.
- ^ Liu P, Seidel N, Bodine D, Speck N, Tarle S, Collins FS (listopad 1995). „Akutní myeloidní leukémie s Inv (16) produkuje chimérický transkripční faktor s ocasem těžkého řetězce myosinu“. Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 59: 547–53. doi:10.1101 / sqb.1994.059.01.061. PMID 7587111.
- ^ „Entrez Gene: CBFB core-binding factor, beta subunit“.
- ^ Síť Atlas rakoviny genomu (2012). „Komplexní molekulární portréty lidských nádorů prsu“. Příroda. Nature Publishing Group. 490 (7418): 61–70. doi:10.1038 / příroda11412. PMC 3465532. PMID 23000897.
- ^ „CBFB gen.“ Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna, 10. září 2015. Web. 27. září 2015.
externí odkazy
- Člověk CBFB umístění genomu a CBFB stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Hart SM, Foroni L (2003). "Geny pro základní vazebný faktor a lidská leukémie". Haematologica. 87 (12): 1307–23. PMID 12495904.
- Bae SC, Takahashi E, Zhang YW a kol. (1995). "Klonování, mapování a exprese PEBP2 alfa C, třetí gen kódující savčí Runt doménu". Gen. 159 (2): 245–8. doi:10.1016 / 0378-1119 (95) 00060-J. PMID 7622058.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1997). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
- Hajra A, Collins FS (1997). "Struktura lidského genu CBFB spojeného s leukémií". Genomika. 38 (1): 107. doi:10.1006 / geno.1996.0603. PMID 9064279.
- Chiba N, Watanabe T, Nomura S a kol. (1997). „Exprese závislá na diferenciaci a odlišná subcelulární lokalizace protoonkogenního produktu, PEBP2beta / CBFbeta, ve vývoji svalů“. Onkogen. 14 (21): 2543–52. doi:10.1038 / sj.onc.1201109. PMID 9191054.
- Tanaka Y, Watanabe T, Chiba N a kol. (1997). „Produkt protoonkogenu, PEBP2beta / CBFbeta, se nachází hlavně v cytoplazmě a má afinitu k cytoskeletálním strukturám.“. Onkogen. 15 (6): 677–83. doi:10.1038 / sj.onc.1201235. PMID 9264408.
- Kitabayashi I, Ida K, Morohoshi F a kol. (1998). „Leukemický fúzní protein AML1-MTG8 tvoří komplex s novým členem rodiny MTG8 (ETO / CDR), MTGR1“. Mol. Buňka. Biol. 18 (2): 846–58. doi:10.1128 / MCB.18.2.846. PMC 108796. PMID 9447981.
- Levanon D, Goldstein RE, Bernstein Y a kol. (1998). „Transkripční represe pomocí AML1 a LEF-1 je zprostředkována korepresory TLE / Groucho“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (20): 11590–5. doi:10.1073 / pnas.95.20.11590. PMC 21685. PMID 9751710.
- Kogan SC, Lagasse E, Atwater S a kol. (1998). „Fúze PEBP2betaMYH11 vytvořená Inv (16) (p13; q22) v myeloidní leukémii zhoršuje dozrávání neutrofilů a přispívá ke granulocytární dysplázii.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (20): 11863–8. doi:10.1073 / pnas.95.20.11863. PMC 21731. PMID 9751756.
- Goger M, Gupta V, Kim WY a kol. (1999). „Molekulární pohledy na akutní leukémii spojenou s PEBP2 / CBF beta-SMMHC odhalené ze struktury PEBP2 / CBF beta“. Nat. Struct. Biol. 6 (7): 620–3. doi:10.1038/10664. PMID 10404215. S2CID 13114284.
- Lutterbach B, Hou Y, Durst KL, Hiebert SW (1999). „Inv (16) kóduje transkripční corepresor akutní myeloidní leukémie 1“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (22): 12822–7. doi:10.1073 / pnas.96.22.12822. PMC 23113. PMID 10536006.
- Warren AJ, Bravo J, Williams RL, Rabbitts TH (2000). „Strukturální základ pro heterodimerní interakci mezi transkripčními faktory spojenými s akutní leukémií AML1 a CBFbeta“. Časopis EMBO. 19 (12): 3004–15. doi:10.1093 / emboj / 19.12.3004. PMC 203359. PMID 10856244.
- Kanto S, Chiba N, Tanaka Y a kol. (2000). „Chimérický protein PEBP2beta / CBF beta-SMMHC je lokalizován jak v buněčné membráně, tak v jaderných subfrakcích leukemických buněk nesoucích chromozomální inverzi 16“. Leukémie. 14 (7): 1253–9. doi:10.1038 / sj.leu.2401821. PMID 10914550.
- O'Reilly J, Štěpkovač L, Springall F, Herrmann R (2000). „Jedinečná strukturální abnormalita chromozomu 16 vedoucí k fúznímu transkriptu CBF beta-MYH11 u pacienta s akutní myeloidní leukemií, FAB M4“. Genetika rakoviny. Cytogenet. 121 (1): 52–5. doi:10.1016 / S0165-4608 (00) 00235-1. PMID 10958941.
- Bravo J, Li Z, Speck NA, Warren AJ (2001). „Komplex AML1 (Runx1) - CBF beta spojený s leukémií funguje jako molekulární svorka indukovaná DNA“. Nat. Struct. Biol. 8 (4): 371–8. doi:10.1038/86264. PMID 11276260. S2CID 23570097.
- Bäckström S, Wolf-Watz M, Grundström C a kol. (2002). "RUNX1 Runt doména v rozlišení 1,25A: strukturální přepínač a specificky vázané chloridové ionty modulují vazbu DNA". J. Mol. Biol. 322 (2): 259–72. doi:10.1016 / S0022-2836 (02) 00702-7. PMID 12217689.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |