Autosomálně dominantní hypofosfatemická křivice - Autosomal dominant hypophosphatemic rickets

X-vázaná dominantní hypofosfatemická křivice
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
Specialita	Endokrinologie

X-vázaná dominantní hypofosfatemická křivice (ADHR) je vzácný dědičné onemocnění ve kterém nadměrná ztráta fosfát v moč vede ke špatně tvarovaným kostem (křivice ), bolest kostí a zub abscesy. ADHR je způsobena mutací v růstový faktor fibroblastů 23 (FGF23). ADHR postihuje muže i ženy stejně; příznaky se mohou projevit kdykoli od dětství do rané dospělosti. Krevní testy odhalují nízkou hladinu fosfátů (hypofosfatémie ) a nevhodně normální úrovně Vitamín D.^{[Citace je zapotřebí ]} Občas se může hypofosfatémie časem zlepšit, protože ztráty moči fosfátů se částečně upraví.^{[Citace je zapotřebí ]}

ADHR může být spojen s X-vázaná hypofosfatémie podle obecných podmínek, jako je hypofosfatemická křivice. Hypofosfatemická křivice je spojena s nejméně devíti dalšími genetickými mutacemi.^[1] Klinická léčba hypofosfatemické křivice se může lišit v závislosti na konkrétních mutacích spojených s jednotlivým případem, ale léčba je zaměřena na zvýšení hladiny fosfátů k podpoře normální tvorby kostí.^[2]

Reference

Další čtení

• „Dědičná hypofosfatemická křivice“. Genetická domácí reference. Září 2010. Archivováno z původního dne 10. října 2012. Citováno 10. října 2012.
• "Hypofosfatemická křivice". Příručka společnosti Merck pro domácí zdraví. Merck Sharp & Dohme Corp. prosinec 2006. Archivováno z původního dne 10. října 2012. Citováno 10. října 2012.

externí odkazy