Ataxin - Ataxin
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Února 2018) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
Ataxin je druh jaderného proteinu. Třída se nazývá ataxin, protože bylo zjištěno, že mutované formy těchto proteinů a jejich odpovídajících genů způsobují progresivní ataxie.
Některé příklady, jejich kódující geny a související nemoci zahrnují:[1]:6
- Ataxin 1, kódováno ATXN1. Mutanti ataxinu 1 s a expanze polyglutaminu způsobit SCA1.
- Ataxin 2, kódováno ATXN2. Je známo, že způsobuje SCA2 s expanzí polyglutaminu.
- Ataxin 3, kódováno ATXN3. Machado-Josephova nemoc je způsoben expanzí polyglutaminu v ataxinu 3.
- Ataxin 7, kódováno ATXN7. Polyglutaminové expanze v Ataxinu 7 způsobují SCA7.
- Ataxin 8, kódováno ATXN8. Ataxin 8 nezpůsobuje ataxické pořadí, ale gen na opačném řetězci, ATXN8OS, způsobuje Spinocerebelární ataxie typu 8 s expanzí CTG.
- Ataxin 10, kódováno ATXN10. Je spojena s poruchou pentanukleotidu, SCA10.
- Frataxin, se řídí podobnou konvencí pojmenování a je kódován FXN gen. Opakované expanze GAA v nekódující oblasti příčiny FXN Friedreichova ataxie když jsou ovlivněny obě kopie genu.
Reference
- ^ Perlman SL (2016). Hodnocení a zvládání ataxických poruch: Přehled pro lékaře. Minneapolis: Národní nadace pro ataxii. ISBN 978-0-943218-14-4. LCCN 2007923539.
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |