Andrea Ballabio - Andrea Ballabio

Andrea Ballabio
Andrea Ballabio.jpg
narozený(1957-01-27)27. ledna 1957
Alma mater
OceněníLouis-Jeantetova cena za medicínu (2016)[1]
Vědecká kariéra
Instituce

Andrea Ballabio, M.D., (narozen v Neapoli, Itálie, 27. ledna 1957) je italský vědec a akademický profesor. Je ředitelem Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) v Pozzuoli; Profesor lékařské genetiky na Federicu II University of Naples a hostující profesor genetiky v Baylor College of Medicine v Houstonu, Texasu, USA a na University of Oxford -SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ.

raný život a vzdělávání

Po absolvování medicíny a specializace v pediatrii na Federico II University v Neapoli strávil mnoho let v zahraničí, nejprve v Anglii a poté ve Spojených státech, kde se stal docentem na katedře molekulární a lidské genetiky, Baylor College of Medicine a spolurežisér Centrum lidského genomu Baylor v Houstonu v Texasu. V roce 1994 se vrátil do Itálie, kde založil TIGEM, jehož je vědeckým ředitelem. TIGEM je výzkumný institut excelence v Itálii s přibližně 220 výzkumnými pracovníky z celého světa. Spolu se svým týmem vědců identifikoval genetické mutace odpovědné za mnoho vzácných genetických onemocnění. Jeho objev genu TFEB, který řídí fungování lysozomů, měl zásadní dopad na buněčnou biologii a neurodegenerativní onemocnění.

Kariéra

Na začátku své výzkumné kariéry zaměřil svou pozornost na identifikaci genových chorob, včetně: the Kallmannův syndrom gen (podílí se na axonální orientaci), OA1 gen (který se zabývá biogenezí melanosomů a je mutován v oční albinismus ), gen parapleginu (který se účastní mitochondriální biologie a mutuje v dědičná spastická paraplegie ), MID1 gen (který se podílí na vývoji střední linie a mutuje v OBB Opitzův syndrom ). Poté se zaměřil na identifikaci mechanismů, které jsou základem vzácných genetických onemocnění, zejména pokud jde o lysozomální skladovací nemoci (LSD). V této souvislosti učinil objev Mnohočetný nedostatek sulfatázy (MSD), ve kterém mají všichni členové rodiny sulfatáz (17 u lidí) nedostatek kvůli defektu v posttranslační modifikaci. Pomocí inovativního přístupu identifikoval SUMF1 Gen (Modification Factor 1 sulphatase), který je zodpovědný za tuto posttranslační modifikaci a je mutován u pacientů s MSD. Rovněž bylo prokázáno, že nadměrná exprese SUMF1 významně zvyšuje aktivitu exogenní sulfatázy v modelech in vitro i in vivo. Tento objev měl okamžitou klinickou aplikaci: gen SUMF1 se v současné době používá při výrobě sulfatázy jako nástroje ke zlepšení aktivity sulfatázy pro enzymatickou substituční terapii.[Citace je zapotřebí ]

Kromě toho mezi svými prvními objevy identifikoval a charakterizoval gen Xist u lidí a myší.[2][3][4]

V poslední době zaměřil svou pozornost na lysozomy, organely, které jsou zodpovědné za degradaci buněčného odpadu. Náročné konvenční znalosti buněčné biologie, on předpokládal, že lysosome je dynamická struktura podrobena globální transkripční regulace a je schopen se přizpůsobit podnětům prostředí. Spolu se svým týmem zjistil, že lysozomální, autofagie a exocytotická biosyntéza jsou transkripčně regulovány genovou sítí a řízeny TFEB hlavní gen, který podporuje buněčnou clearance. Tento mechanismus byl testován na různých modelech nemocí, včetně: Parkinsonovy choroby, Alzheimerovy choroby, Huntingtonovy choroby, poruch lysozomálního ukládání, Nedostatek α1-anti-trypsinu a baňatý spinální svalová atrofie. Tento objev otevřel nové možné terapeutické strategie založené na možnosti globálně modulovat lysozomální funkci působením na genovou síť TFEB.[5]

Ocenění

Publikoval 337 článků[6] v mezinárodních vědeckých časopisech (Impact Factor Total 2 778 301) s průměrným Impact Factor 9 128 na položku) a přispěl do 21 kapitol prestižních mezinárodních knih, jako jsou „Harrison's Principles of Internal Medicine“[7] a „Molekulární základy dědičné choroby“.[8] Celkově byly jeho publikace citovány více než 30 959krát. Za posledních 10 let byl pozván jako řečník na více než 100 mezinárodních a národních konferencí.[9] Mentoroval mnoho vysokoškolských a doktorských studentů. Je vynálezcem 7 mezinárodních patentů. Je poradcem v mnoha výborech mezinárodních orgánů pro hodnocení výzkumných projektů, včetně Evropské komise a Kanadského projektu genomu. Je také členem redakčních výborů řady mezinárodních vědeckých časopisů a významných mezinárodních vědeckých společností, jako je Evropská organizace pro molekulární biologii, Evropská společnost pro lidskou genetiku, Americká společnost pro lidskou genetiku a mnoho dalších.[10][11]

Ocenění zahrnují:

  • 1998, předseda Evropské společnosti pro lidskou genetiku.[12]
  • 2007 Commendatore della Repubblica Italiana předsedou Giorgio Napolitano který mu také udělil stříbrnou medaili za zásluhy.
  • 2010 a 2016, vítěz soutěže Evropská rada pro výzkum (ERC) Advanced Grant, který ocenil nejlepší evropské vědce.[13]
  • 2016, první v Itálii, který získal prestižní ocenění Louis-Jeantetova cena za medicínu za jeho příspěvek k porozumění molekulárním mechanismům kontrolujícím funkci lysozomů ve zdraví a nemoci.[14]

Reference

  1. ^ Cena Louise-Jeanteta
  2. ^ C J Brown, A Ballabio, J L Rupert, R G Lafreniere, M Grompe, R Tonlorenzi, H F Willard (leden 1991). „Gen z oblasti lidského inaktivačního centra X je exprimován výhradně z neaktivního chromozomu X“. Příroda. 349 (6304): 38–44. Bibcode:1991 Natur.349 ... 38B. doi:10.1038 / 349038a0. PMID  1985261.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  3. ^ Lee JT (2011). „Elegantně stárnutí při 50 ° C se inaktivace X-chromozomu stává paradigmatem pro kontrolu RNA a chromatinu“. Nature Reviews Molecular Cell Biology. 12 (12): 815–26. doi:10.1038 / nrm3231. PMID  22108600.
  4. ^ G Borsani, R Tonlorenzi, M C Simmler, L Dandolo, D Arnaud, V Capra, M Grompe, A Pizzuti, D Muzny, C Lawrence, H F Willard, P Avner, A Ballabio (květen 1991). "Charakterizace myšího genu exprimovaného z neaktivního chromozomu X". Příroda. 351 (6324): 325–9. Bibcode:1991Natur.351..325B. doi:10.1038 / 351325a0. PMID  2034278. S2CID  4239301.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  5. ^ Napolitano G, Ballabio A (červenec 2016). „TFEB na první pohled“. J Cell Sci. 192 (13): 2475–81. doi:10.1242 / jcs.146365. PMC  4958300. PMID  27252382.
  6. ^ Výsledky hledání pro autora Ballabio A na PubMed.
  7. ^ Beaudet, A.L. & Ballabio, A. (1994) Molekulární genetika a medicína. In: Harrison's Principles of Internal Medicine. Isselbacher, K.J., Barunwald, E., Wilson, J.D. (redaktoři). . 13. vydání, 340-65.
  8. ^ „Online metabolické a molekulární základy dědičné nemoci - OMMBID - McGraw-Hill Medical“. ommbid.mhmedical.com. Citováno 1. října 2017.
  9. ^ „Gordonova výzkumná konference o lysozomech a endocytóze“.
  10. ^ „Pozvaní účastníci - rozvoj nového dialogu“. Embl.de. Citováno 1. října 2017.
  11. ^ „Evropská společnost lidské genetiky: historie“. Eshg.org. Citováno 1. října 2017.
  12. ^ „Evropská společnost lidské genetiky: Domů“. Eshg.org. Citováno 1. října 2017.
  13. ^ „ERC: Evropská rada pro výzkum“. ERC: Evropská rada pro výzkum. Citováno 1. října 2017.
  14. ^ „CENA LOUIS-JEANTET 2016 PRO MEDICÍNU“ (PDF). Beyondbatten.org. Citováno 1. října 2017.