ARVCF - ARVCF - Wikipedia

ARVCF
Identifikátory
AliasyARVCF, gen pro repetici pásovce deletovaný u velocardiofacial syndromu, člen rodiny delta catenin, člen rodiny delta catenin ARVCF
Externí IDOMIM: 602269 MGI: 109620 HomoloGene: 31046 Genové karty: ARVCF
Umístění genu (člověk)
Chromozom 22 (lidský)
Chr.Chromozom 22 (lidský)[1]
Chromozom 22 (lidský)
Genomické umístění pro ARVCF
Genomické umístění pro ARVCF
Kapela22q11.21Start19,969,896 bp[1]
Konec20,016,823 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE ARVCF 217516 x na fs.png

PBB GE ARVCF 205784 x na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

421

11877

Ensembl

ENSG00000099889

ENSMUSG00000000325

UniProt

O00192

P98203

RefSeq (mRNA)

NM_001670

RefSeq (protein)

NP_001661

Místo (UCSC)Chr 22: 19,97 - 20,02 MbChr 16: 18,35 - 18,41 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Pásovec opakující se protein odstraněn při velo-kardio-obličejovém syndromu je protein že u lidí je kódován ARVCF gen.[5][6][7]

Funkce

Pásovec se opakuje gen odstraněn v Velo-kardio-obličejový syndrom (ARVCF) je členem katenin rodiny, které hrají důležitou roli při formování adherens křižovatka komplexy, o nichž se předpokládá, že usnadňují komunikaci mezi vnitřním a vnějším prostředím buňky. Gen ARVCF byl izolován při hledání genetického defektu odpovědného za autosomálně dominantní Velo-Cardio-Facial syndrom (VCFS), což je relativně častá lidská porucha s fenotypovými rysy včetně rozštěpu patra, konotrunkálních srdečních vad a dysmorfologie obličeje. Gen ARVCF kóduje protein obsahující dva motivy, a svinutá cívka doména v N-konec a 10 pásovec opakovat sekvence ve středním regionu. Protože tyto sekvence mohou usnadnit interakce protein-protein, předpokládá se, že ARVCF funguje v proteinovém komplexu. Kromě toho ARVCF obsahuje předpokládanou sekvenci zaměřenou na jadernou energii, což naznačuje, že může mít funkci jaderného proteinu.[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že ARVCF komunikovat s CDH15.[8]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099889 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000325 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Sirotkin H, O'Donnell H, DasGupta R, Halford S, St Jore B, Puech A, Parimoo S, Morrow B, Skoultchi A, Weissman SM, Scambler P, Kucherlapati R (květen 1997). "Identifikace nového člena rodiny lidských genů pro katenin (ARVCF) z oblasti odstraněné ve velo-kardio-obličejovém syndromu". Genomika. 41 (1): 75–83. doi:10.1006 / geno.1997.4627. PMID  9126485.
  6. ^ Kausalya PJ, Phua DC, Hunziker W (listopad 2004). „Sdružení ARVCF se Zonula Occludens (ZO) -1 a ZO-2: Vazba na proteiny v doméně PDZ a adheze buněk k buňkám regulují plazmatickou membránu a nukleární lokalizaci ARVCF“. Mol Biol Cell. 15 (12): 5503–15. doi:10,1091 / mbc.E04-04-0350. PMC  532029. PMID  15456900.
  7. ^ A b „Entrezův gen: ARVCF pásový repetiční gen ruší ve velocardiofacial syndromu“.
  8. ^ Kaufmann U, Zuppinger C, Waibler Z, Rudiger M, Urbich C, Martin B, Jockusch BM, Eppenberger H, Starzinski-Powitz A (listopad 2000). „Oblast pásovce se zaměřuje na ARVCF na buněčné spoje založené na kadherinu“. J. Cell Sci. 113 (22): 4121–35. PMID  11058098.

externí odkazy

Další čtení

  • Lindsay EA, Goldberg R, Jurecic V, Morrow B, Carlson C, Kucherlapati RS, Shprintzen RJ, Baldini A (1995). „Velo-kardiofaciální syndrom: frekvence a rozsah delecí 22q11“. Dopoledne. J. Med. Genet. 57 (3): 514–22. doi:10,1002 / ajmg.1320570339. PMID  7677167.
  • Sirotkin H, Morrow B, Saint-Jore B, Puech A, Das Gupta R, Patanjali SR, Skoultchi A, Weissman SM, Kucherlapati R (1997). „Identifikace, charakterizace a přesné mapování lidského genu kódujícího nový protein překlenující membránu z oblasti 22q11 odstraněný ve velo-kardio-obličejovém syndromu“. Genomika. 42 (2): 245–51. doi:10.1006 / geno.1997.4734. PMID  9192844.
  • Bonné S, van Hengel J, van Roy F (1998). "Chromozomální mapování lidských genů pásovce patřících do podčeledi p120 (ctn) / plakofilinu". Genomika. 51 (3): 452–4. doi:10.1006 / geno.1998.5398. PMID  9721216.
  • Mariner DJ, Wang J, Reynolds AB (2000). „ARVCF lokalizuje spojení jádra a adherentů a vzájemně se vylučuje s p120 (ctn) v komplexech E-kadherinu“. J. Cell Sci. 113 (8): 1481–90. PMID  10725230.
  • Kaufmann U, Zuppinger C, Waibler Z, Rudiger M, Urbich C, Martin B, Jockusch BM, Eppenberger H, Starzinski-Powitz A (2001). „Oblast pásovce se zaměřuje na ARVCF na buněčné spoje založené na kadherinu“. J. Cell Sci. 113 (22): 4121–35. PMID  11058098.
  • Laura RP, Witt AS, Held HA, Gerstner R, Deshayes K, Koehler MF, Kosik KS, Sidhu SS, Lasky LA (2002). „Erbin PDZ doména se váže s vysokou afinitou a specificitou na karboxylové konce delta-cateninu a ARVCF“. J. Biol. Chem. 277 (15): 12906–14. doi:10,1074 / jbc.M200818200. PMID  11821434.
  • Sanders AR, Rusu I, Duan J, Vander Molen JE, Hou C, Schwab SG, Wildenauer DB, Martinez M, Gejman PV (2005). "Haplotypická asociace zahrnující geny 22q11.21 COMT a ARVCF se schizofrenií". Mol. Psychiatrie. 10 (4): 353–65. doi:10.1038 / sj.mp.4001586. PMID  15340358.
  • Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (2005). „Fosfoproteomická analýza vyvíjejícího se myšího mozku“. Mol. Buňka. Proteomika. 3 (11): 1093–101. doi:10,1074 / mcp.M400085-MCP200. PMID  15345747.
  • Ulfig N, Chan WY (2005). "Exprese ARVCF v lidské gangliové eminenci během vývoje plodu". Dev. Neurosci. 26 (1): 38–44. doi:10.1159/000080710. PMID  15509897.
  • Michaelovsky E, Frisch A, Leor S, Stein D, Danziger Y, Carel C, Fennig S, Mimouni M, Klauck SM, Benner A, Poustka A, Apter A, Weizman A (2006). "Analýza haplotypu genové oblasti COMT-ARVCF v rodinných triích izraelské anorexie nervosy". Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 139 (1): 45–50. doi:10,1002 / ajmg.b. 30230. PMID  16118784.